Результати пошуку автора

1

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature за авторством Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Опубліковано 2006

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
2

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? за авторством Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Опубліковано 1999

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
3

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation за авторством Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Опубліковано 2000

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
4

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD за авторством Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Опубліковано 2004

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
5

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot за авторством HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

Опубліковано 2001

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
6

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male за авторством Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Опубліковано 2001

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
7

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. за авторством Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Опубліковано 1997

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
8

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? за авторством Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Опубліковано 2002

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
9

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism за авторством CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

Опубліковано 2000

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
10

SHOX point mutations in dyschondrosteosis за авторством Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Опубліковано 2001

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
11

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type за авторством Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Опубліковано 2000

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
12

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? за авторством Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Опубліковано 2003

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
13

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families за авторством Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Опубліковано 2012

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
14

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients за авторством Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Опубліковано 2000

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
15

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 за авторством Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Опубліковано 2003

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
16

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis за авторством Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Опубліковано 2003

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
17

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? за авторством Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

Опубліковано 2002

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
18

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome за авторством Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

Опубліковано 2004

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
19

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. за авторством von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Опубліковано 1998

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
20

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism за авторством Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Опубліковано 1999

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:

Результати пошуку - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature за авторством Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? за авторством Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation за авторством Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD за авторством Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot за авторством HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male за авторством Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. за авторством Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? за авторством Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism за авторством CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

SHOX point mutations in dyschondrosteosis за авторством Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type за авторством Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? за авторством Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families за авторством Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients за авторством Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 за авторством Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis за авторством Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? за авторством Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome за авторством Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. за авторством von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism за авторством Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Інструменти для пошуку: