Результаты поиска авторов

1

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature по Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Опубликовано 2006

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
2

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? по Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Опубликовано 1999

Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
3

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation по Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Опубликовано 2000

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
4

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD по Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Опубликовано 2004

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
5

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot по HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

Опубликовано 2001

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
6

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male по Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Опубликовано 2001

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
7

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. по Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Опубликовано 1997

Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
8

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? по Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Опубликовано 2002

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
9

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism по CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

Опубликовано 2000

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
10

SHOX point mutations in dyschondrosteosis по Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Опубликовано 2001

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
11

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type по Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Опубликовано 2000

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
12

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? по Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Опубликовано 2003

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
13

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families по Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Опубликовано 2012

Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
14

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients по Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Опубликовано 2000

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
15

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 по Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Опубликовано 2003

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
16

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis по Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Опубликовано 2003

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
17

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? по Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

Опубликовано 2002

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
18

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome по Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

Опубликовано 2004

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
19

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. по von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Опубликовано 1998

Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
20

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism по Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Опубликовано 1999

Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:

Результаты поиска - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature по Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? по Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation по Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD по Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot по HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male по Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. по Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? по Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism по CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

SHOX point mutations in dyschondrosteosis по Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type по Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? по Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families по Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients по Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 по Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis по Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? по Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome по Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. по von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism по Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Инструменты поиска: