Rezultaty - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature od Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? od Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation od Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD od Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot od HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male od Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. od Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? od Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism od CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SHOX point mutations in dyschondrosteosis od Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type od Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? od Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families od Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients od Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 od Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis od Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? od Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome od Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. od von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism od Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe