תוצאות חיפוש - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature מאת Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? מאת Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation מאת Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD מאת Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot מאת HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male מאת Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. מאת Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? מאת Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism מאת CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SHOX point mutations in dyschondrosteosis מאת Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type מאת Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? מאת Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families מאת Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients מאת Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 מאת Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis מאת Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? מאת Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome מאת Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. מאת von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism מאת Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא