Resultados de búsqueda - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature por Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? por Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Enlace del recurso Enlace del recurso

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation por Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD por Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot por HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male por Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. por Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Enlace del recurso Enlace del recurso

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? por Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism por CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

SHOX point mutations in dyschondrosteosis por Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type por Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? por Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families por Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Enlace del recurso Enlace del recurso

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients por Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 por Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis por Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? por Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome por Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. por von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Enlace del recurso Enlace del recurso

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism por Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Enlace del recurso Enlace del recurso