Suchergebnisse - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature von Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

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Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? von Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

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Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation von Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

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Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD von Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

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Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot von HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

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MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male von Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

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Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. von Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

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Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? von Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

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Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism von CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

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SHOX point mutations in dyschondrosteosis von Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

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Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type von Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

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Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? von Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

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Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families von Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

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Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients von Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

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Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 von Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

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Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis von Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

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Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? von Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

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NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome von Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

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A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. von von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

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A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism von Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

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