نتائج البحث - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature حسب Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? حسب Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation حسب Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD حسب Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot حسب HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male حسب Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. حسب Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? حسب Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism حسب CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

SHOX point mutations in dyschondrosteosis حسب Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type حسب Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? حسب Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families حسب Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients حسب Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 حسب Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis حسب Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? حسب Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome حسب Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. حسب von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism حسب Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل