Výsledky hledání pro autora

1

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature Autor Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Vydáno 2006

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
2

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Autor Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Vydáno 1999

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
3

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation Autor Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Vydáno 2000

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
4

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD Autor Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Vydáno 2004

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
5

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot Autor HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

Vydáno 2001

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
6

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male Autor Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Vydáno 2001

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
7

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. Autor Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Vydáno 1997

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
8

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? Autor Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Vydáno 2002

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
9

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism Autor CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

Vydáno 2000

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
10

SHOX point mutations in dyschondrosteosis Autor Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Vydáno 2001

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
11

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type Autor Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Vydáno 2000

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
12

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? Autor Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Vydáno 2003

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
13

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families Autor Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Vydáno 2012

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
14

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients Autor Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Vydáno 2000

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
15

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 Autor Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Vydáno 2003

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
16

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis Autor Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Vydáno 2003

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
17

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? Autor Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

Vydáno 2002

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
18

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome Autor Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

Vydáno 2004

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
19

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. Autor von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Vydáno 1998

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
20

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism Autor Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Vydáno 1999

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:

Výsledky vyhledávání - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature Autor Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Autor Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation Autor Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD Autor Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot Autor HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male Autor Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. Autor Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? Autor Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism Autor CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

SHOX point mutations in dyschondrosteosis Autor Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type Autor Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? Autor Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families Autor Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients Autor Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 Autor Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis Autor Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? Autor Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome Autor Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. Autor von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism Autor Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Vyhledávací nástroje: