Որոնման արդյունքները - Corbett, Mark A

Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction ‌ Carroll, Renée, Kumar, Raman, Shaw, Marie, Slee, Jennie, Kalscheuer, Vera M, Corbett, Mark A, Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Workplace lighting for improving alertness and mood in daytime workers ‌ Pachito, Daniela V, Eckeli, Alan L, Desouky, Ahmed S, Corbett, Mark A, Partonen, Timo, Rajaratnam, Shantha MW, Riera, Rachel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Skeletal muscle repair in a mouse model of nemaline myopathy ‌ Sanoudou, Despina, Corbett, Mark A., Han, Mei, Ghoddusi, Majid, Nguyen, Mai-Anh T., Vlahovich, Nicole, Hardeman, Edna C., Beggs, Alan H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Paternal under-nutrition programs metabolic syndrome in offspring which can be reversed by antioxidant/vitamin food fortification in fathers ‌ McPherson, Nicole O., Fullston, Tod, Kang, Wan Xian, Sandeman, Lauren Y., Corbett, Mark A., Owens, Julie A., Lane, Michelle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

shRNA Off-Target Effects In Vivo: Impaired Endogenous siRNA Expression and Spermatogenic Defects ‌ Song, Hye-Won, Bettegowda, Anilkumar, Oliver, Daniel, Yan, Wei, Phan, Mimi H., de Rooij, Dirk G., Corbett, Mark A., Wilkinson, Miles F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Analysis of 182 cerebral palsy transcriptomes points to dysregulation of trophic signalling pathways and overlap with autism ‌ van Eyk, Clare L., Corbett, Mark A., Gardner, Alison, van Bon, Bregje W., Broadbent, Jessica L., Harper, Kelly, MacLennan, Alastair H., Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Protocadherin 19 (PCDH19) interacts with paraspeckle protein NONO to co-regulate gene expression with estrogen receptor alpha (ERα) ‌ Pham, Duyen H., Tan, Chuan C., Homan, Claire C., Kolc, Kristy L., Corbett, Mark A., McAninch, Dale, Fox, Archa H., Thomas, Paul Q., Kumar, Raman, Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Transgenic mice with an R342X mutation in Phf6 display clinical features of Börjeson–Forssman–Lehmann Syndrome ‌ Ahmed, Raies, Sarwar, Shihab, Hu, Jinghua, Cardin, Valérie, Qiu, Lily R, Zapata, Gerardo, Vandeleur, Lucianne, Yan, Keqin, Lerch, Jason P, Corbett, Mark A, Gecz, Jozef, Picketts, David J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A 127 kb truncating deletion of PGRMC1 is a novel cause of X-linked isolated paediatric cataract ‌ Jones, Johanna L., Corbett, Mark A., Yeaman, Elise, Zhao, Duran, Gecz, Jozef, Gasperini, Robert J., Charlesworth, Jac C., Mackey, David A., Elder, James E., Craig, Jamie E., Burdon, Kathryn P.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a MicroRNA that Activates Gene Expression by Repressing Nonsense-Mediated RNA Decay ‌ Bruno, Ivone G., Karam, Rachid, Huang, Lulu, Bhardwaj, Anjana, Lou, Chih. H., Shum, Eleen Y., Song, Hye-Won, Corbett, Mark A., Gifford, Wesley D., Gecz, Jozef, Pfaff, Samuel L., Wilkinson, Miles F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Oligonucleotide correction of an intronic TIMMDC1 variant in cells of patients with severe neurodegenerative disorder ‌ Kumar, Raman, Corbett, Mark A., Smith, Nicholas J. C., Hock, Daniella H., Kikhtyak, Zoya, Semcesen, Liana N., Morimoto, Atsushi, Lee, Sangmoon, Stroud, David A., Gleeson, Joseph G., Haan, Eric A., Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation ‌ Khayat, Wujood, Hackett, Anna, Shaw, Marie, Ilie, Alina, Dudding-Byth, Tracy, Kalscheuer, Vera M, Christie, Louise, Corbett, Mark A, Juusola, Jane, Friend, Kathryn L, Kirmse, Brian M, Gecz, Jozef, Field, Michael, Orlowski, John

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evidence for a Dual-Pathway, 2-Hit Genetic Model for Focal Cortical Dysplasia and Epilepsy ‌ Bennett, Mark F., Hildebrand, Michael S., Kayumi, Sayaka, Corbett, Mark A., Gupta, Sachin, Ye, Zimeng, Krivanek, Michael, Burgess, Rosemary, Henry, Olivia J., Damiano, John A., Boys, Amber, Gécz, Jozef, Bahlo, Melanie, Scheffer, Ingrid E., Berkovic, Samuel F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Focal Epilepsy and Intellectual Disability Syndrome Is Due to a Mutation in TBC1D24 ‌ Corbett, Mark A., Bahlo, Melanie, Jolly, Lachlan, Afawi, Zaid, Gardner, Alison E., Oliver, Karen L., Tan, Stanley, Coffey, Amy, Mulley, John C., Dibbens, Leanne M., Simri, Walid, Shalata, Adel, Kivity, Sara, Jackson, Graeme D., Berkovic, Samuel F., Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dominant KCNA2 mutation causes episodic ataxia and pharmacoresponsive epilepsy ‌ Corbett, Mark A., Bellows, Susannah T., Li, Melody, Carroll, Renée, Micallef, Silvana, Carvill, Gemma L., Myers, Candace T., Howell, Katherine B., Maljevic, Snezana, Lerche, Holger, Gazina, Elena V., Mefford, Heather C., Bahlo, Melanie, Berkovic, Samuel F., Petrou, Steven, Scheffer, Ingrid E., Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy ‌ Corbett, Mark A., van Eyk, Clare L., Webber, Dani L., Bent, Stephen J., Newman, Morgan, Harper, Kelly, Berry, Jesia G., Azmanov, Dimitar N., Woodward, Karen J., Gardner, Alison E., Slee, Jennie, Pérez-Jurado, Luís A., MacLennan, Alastair H., Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Author Correction: Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy ‌ Corbett, Mark A., van Eyk, Clare L., Webber, Dani L., Bent, Stephen J., Newman, Morgan, Harper, Kelly, Berry, Jesia G., Azmanov, Dimitar N., Woodward, Karen J., Gardner, Alison E., Slee, Jennie, Pérez-Jurado, Luís A., MacLennan, Alastair H., Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Familial adult myoclonic epilepsy type 1 SAMD12 TTTCA repeat expansion arose 17,000 years ago and is present in Sri Lankan and Indian families ‌ Bennett, Mark F., Oliver, Karen L., Regan, Brigid M., Bellows, Susannah T., Schneider, Amy L., Rafehi, Haloom, Sikta, Neblina, Crompton, Douglas E., Coleman, Matthew, Hildebrand, Michael S., Corbett, Mark A., Kroes, Thessa, Gecz, Jozef, Scheffer, Ingrid E., Berkovic, Samuel F., Bahlo, Melanie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Noncoding, Regulatory Mutation Implicates HCFC1 in Nonsyndromic Intellectual Disability ‌ Huang, Lingli, Jolly, Lachlan A., Willis-Owen, Saffron, Gardner, Alison, Kumar, Raman, Douglas, Evelyn, Shoubridge, Cheryl, Wieczorek, Dagmar, Tzschach, Andreas, Cohen, Monika, Hackett, Anna, Field, Michael, Froyen, Guy, Hu, Hao, Haas, Stefan A., Ropers, Hans-Hilger, Kalscheuer, Vera M., Corbett, Mark A., Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A ubiquitin-dependent signaling axis specific for ALKBH-mediated DNA dealkylation repair ‌ Brickner, Joshua R., Soll, Jennifer M., Lombardi, Patrick M., Vågbø, Cathrine B., Mudge, Miranda C., Oyeniran, Clement, Rabe, Renana, Jackson, Jessica, Sullender, Meagan E., Blazosky, Elyse, Byrum, Andrea K., Zhao, Yu, Corbett, Mark A., Gécz, Jozef, Field, Michael, Vindigni, Alessandro, Slupphaug, Geir, Wolberger, Cynthia, Mosammaparast, Nima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը