Αποτελέσματα αναζήτησης - Coppinger, Justine

The role of AGG interruptions in fragile X repeat expansions: a twenty-year perspective από Latham, Gary J., Coppinger, Justine, Hadd, Andrew G., Nolin, Sarah L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications από Rosenfeld, Jill A., Coppinger, Justine, Bejjani, Bassem A., Girirajan, Santhosh, Eichler, Evan E., Shaffer, Lisa G., Ballif, Blake C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

SCN8A mutation in a child presenting with seizures and developmental delays από Malcolmson, Janet, Kleyner, Robert, Tegay, David, Adams, Whit, Ward, Kenneth, Coppinger, Justine, Nelson, Lesa, Meisler, Miriam H., Wang, Kai, Robison, Reid, Lyon, Gholson J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Experience with microarray-based comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis in over 5000 pregnancies από Shaffer, Lisa G, Dabell, Mindy P, Fisher, Allan J, Coppinger, Justine, Bandholz, Anne M, Ellison, Jay W, Ravnan, J Britt, Torchia, Beth S, Ballif, Blake C, Rosenfeld, Jill A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound από Shaffer, Lisa G, Rosenfeld, Jill A, Dabell, Mindy P, Coppinger, Justine, Bandholz, Anne M, Ellison, Jay W, Ravnan, J Britt, Torchia, Beth S, Ballif, Blake C, Fisher, Allan J

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication από Ballif, Blake C, Theisen, Aaron, Coppinger, Justine, Gowans, Gordon C, Hersh, Joseph H, Madan-Khetarpal, Suneeta, Schmidt, Karen R, Tervo, Raymond, Escobar, Luis F, Friedrich, Christopher A, McDonald, Marie, Campbell, Lindsey, Ming, Jeffrey E, Zackai, Elaine H, Bejjani, Bassem A, Shaffer, Lisa G

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deletions flanked by breakpoints 3 and 4 on 15q13 may contribute to abnormal phenotypes από Rosenfeld, Jill A, Stephens, Lindsey E, Coppinger, Justine, Ballif, Blake C, Hoo, Joe J, French, Beatrice N, Banks, Valerie C, Smith, Wendy E, Manchester, David, Tsai, Anne Chun-Hui, Merrion, Katrina, Mendoza-Londono, Roberto, Dupuis, Lucie, Schultz, Roger, Torchia, Beth, Sahoo, Trilochan, Bejjani, Bassem, Weaver, David D, Shaffer, Lisa G

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of familial and de novo microduplications of 22q11.21–q11.23 distal to the 22q11.21 microdeletion syndrome region από Coppinger, Justine, McDonald-McGinn, Donna, Zackai, Elaine, Shane, Kate, Atkin, Joan F., Asamoah, Alexander, Leland, Robert, Weaver, David D., Lansky-Shafer, Susan, Schmidt, Karen, Feldman, Heidi, Cohen, William, Phalin, Judy, Powell, Berkley, Ballif, Blake C., Theisen, Aaron, Geiger, Elizabeth, Haldeman-Englert, Chad, Shaikh, Tamim H., Saitta, Sulagna, Bejjani, Bassem A., Shaffer, Lisa G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου