Результати пошуку - Conti, Valerio

Genetic Basis of Brain Malformations за авторством Parrini, Elena, Conti, Valerio, Dobyns, William B., Guerrini, Renzo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

PRRT2 mutations in familial infantile seizures, paroxysmal dyskinesia, and hemiplegic migraine за авторством Marini, Carla, Conti, Valerio, Mei, Davide, Battaglia, Domenica, Lettori, Donatella, Losito, Emma, Bruccini, Grazia, Tortorella, Gaetano, Guerrini, Renzo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Autism-epilepsy phenotype with macrocephaly suggests PTEN, but not GLIALCAM, genetic screening за авторством Marchese, Maria, Conti, Valerio, Valvo, Giulia, Moro, Francesca, Muratori, Filippo, Tancredi, Raffaella, Santorelli, Filippo M, Guerrini, Renzo, Sicca, Federico

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Is Focal Cortical Dysplasia/Epilepsy Caused by Somatic MTOR Mutations Always a Unilateral Disorder? за авторством Guerrini, Renzo, Cavallin, Mara, Pippucci, Tommaso, Rosati, Anna, Bisulli, Francesca, Dimartino, Paola, Barba, Carmen, Garbelli, Rita, Buccoliero, Anna Maria, Tassi, Laura, Conti, Valerio

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Presynaptic mGlu1 and mGlu5 autoreceptors facilitate glutamate exocytosis from mouse cortical nerve endings за авторством Musante, Veronica, Neri, Elisa, Feligioni, Marco, Puliti, Aldamaria, Pedrazzi, Marco, Conti, Valerio, Usai, Cesare, Diaspro, Alberto, Ravazzolo, Roberto, Henley, Jeremy M., Battaglia, Giuseppe, Pittaluga, Anna

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Nocturnal frontal lobe epilepsy with paroxysmal arousals due to CHRNA2 loss of function за авторством Conti, Valerio, Aracri, Patrizia, Chiti, Laura, Brusco, Simone, Mari, Francesco, Marini, Carla, Albanese, Maria, Marchi, Angela, Liguori, Claudio, Placidi, Fabio, Romigi, Andrea, Becchetti, Andrea, Guerrini, Renzo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity за авторством Cellini, Elena, Vetro, Annalisa, Conti, Valerio, Marini, Carla, Doccini, Viola, Clementella, Claudia, Parrini, Elena, Giglio, Sabrina, Della Monica, Matteo, Fichera, Marco, Musumeci, Sebastiano Antonino, Guerrini, Renzo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Large-scale, cell-resolution volumetric mapping allows layer-specific investigation of human brain cytoarchitecture за авторством Costantini, Irene, Mazzamuto, Giacomo, Roffilli, Matteo, Laurino, Annunziatina, Maria Castelli, Filippo, Neri, Mattia, Lughi, Giovanni, Simonetto, Andrea, Lazzeri, Erica, Pesce, Luca, Destrieux, Christophe, Silvestri, Ludovico, Conti, Valerio, Guerrini, Renzo, Saverio Pavone, Francesco

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Albuminuria and Glomerular Damage in Mice Lacking the Metabotropic Glutamate Receptor 1 за авторством Puliti, Aldamaria, Rossi, Pia Irene Anna, Caridi, Gianluca, Corbelli, Alessandro, Ikehata, Masami, Armelloni, Silvia, Li, Min, Zennaro, Cristina, Conti, Valerio, Vaccari, Carlotta Maria, Cassanello, Michela, Calevo, Maria Grazia, Emionite, Laura, Ravazzolo, Roberto, Rastaldi, Maria Pia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A versatile clearing agent for multi-modal brain imaging за авторством Costantini, Irene, Ghobril, Jean-Pierre, Di Giovanna, Antonino Paolo, Mascaro, Anna Letizia Allegra, Silvestri, Ludovico, Müllenbroich, Marie Caroline, Onofri, Leonardo, Conti, Valerio, Vanzi, Francesco, Sacconi, Leonardo, Guerrini, Renzo, Markram, Henry, Iannello, Giulio, Pavone, Francesco Saverio

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy за авторством Pelorosso, Cristiana, Watrin, Françoise, Conti, Valerio, Buhler, Emmanuelle, Gelot, Antoinette, Yang, Xiaoxu, Mei, Davide, McEvoy-Venneri, Jennifer, Manent, Jean-Bernard, Cetica, Valentina, Ball, Laurel L, Buccoliero, Anna Maria, Vinck, Antonin, Barba, Carmen, Gleeson, Joseph G, Guerrini, Renzo, Represa, Alfonso

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Prospective Evaluation of Ghrelin and Des-Acyl Ghrelin Plasma Levels in Children with Newly Diagnosed Epilepsy: Evidence for Reduced Ghrelin-to-Des-Acyl Ghrelin Ratio in Generalize... за авторством Costa, Anna-Maria, Lo Barco, Tommaso, Spezia, Elisabetta, Conti, Valerio, Roli, Laura, Marini, Lorenza, Minghetti, Sara, Caramaschi, Elisa, Pietrangelo, Laura, Pecoraro, Luca, D’Achille, Fabio, Accorsi, Paola, Trenti, Tommaso, Melani, Federico, Marini, Carla, Guerrini, Renzo, Darra, Francesca, Bergonzini, Patrizia, Biagini, Giuseppe

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Circulating tumor cells and palbociclib treatment in patients with ER-positive, HER2-negative advanced breast cancer: results from a translational sub-study of the TREnd trial за авторством Galardi, Francesca, De Luca, Francesca, Biagioni, Chiara, Migliaccio, Ilenia, Curigliano, Giuseppe, Minisini, Alessandro M., Bonechi, Martina, Moretti, Erica, Risi, Emanuela, McCartney, Amelia, Benelli, Matteo, Romagnoli, Dario, Cappadona, Silvia, Gabellini, Stefano, Guarducci, Cristina, Conti, Valerio, Biganzoli, Laura, Di Leo, Angelo, Malorni, Luca

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations за авторством Conti, Valerio, Carabalona, Aurelie, Pallesi-Pocachard, Emilie, Leventer, Richard J., Schaller, Fabienne, Parrini, Elena, Deparis, Agathe A., Watrin, Françoise, Buhler, Emmanuelle, Novara, Francesca, Lise, Stefano, Pagnamenta, Alistair T., Kini, Usha, Taylor, Jenny C., Zuffardi, Orsetta, Represa, Alfonso, Keays, David Antony, Guerrini, Renzo, Falace, Antonio, Cardoso, Carlos

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genomic DNA methylation distinguishes subtypes of human focal cortical dysplasia за авторством Kobow, Katja, Ziemann, Mark, Kaipananickal, Harikrishnan, Khurana, Ishant, Mühlebner, Angelika, Feucht, Martha, Hainfellner, Johannes A., Czech, Thomas, Aronica, Eleonora, Pieper, Tom, Holthausen, Hans, Kudernatsch, Manfred, Hamer, Hajo, Kasper, Burkhard S., Rössler, Karl, Conti, Valerio, Guerrini, Renzo, Coras, Roland, Blümcke, Ingmar, El‐Osta, Assam, Kaspi, Antony

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly за авторством Di Donato, Nataliya, Timms, Andrew E., Aldinger, Kimberly A., Mirzaa, Ghayda M., Bennett, James T., Collins, Sarah, Olds, Carissa, Mei, Davide, Chiari, Sara, Carvill, Gemma, Myers, Candace T., Rivière, Jean-Baptiste, Zaki, Maha S., Gleeson, Joseph G., Rump, Andreas, Conti, Valerio, Parrini, Elena, Ross, M. Elizabeth, Ledbetter, David H., Guerrini, Renzo, Dobyns, William B.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Germline and somatic mutations in the MTOR gene in focal cortical dysplasia and epilepsy за авторством Møller, Rikke S., Weckhuysen, Sarah, Chipaux, Mathilde, Marsan, Elise, Taly, Valerie, Bebin, E. Martina, Hiatt, Susan M., Prokop, Jeremy W., Bowling, Kevin M., Mei, Davide, Conti, Valerio, de la Grange, Pierre, Ferrand-Sorbets, Sarah, Dorfmüller, Georg, Lambrecq, Virginie, Larsen, Line H.G., Leguern, Eric, Guerrini, Renzo, Rubboli, Guido, Cooper, Gregory M., Baulac, Stéphanie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy за авторством Fassio, Anna, Esposito, Alessandro, Kato, Mitsuhiro, Saitsu, Hirotomo, Mei, Davide, Marini, Carla, Conti, Valerio, Nakashima, Mitsuko, Okamoto, Nobuhiko, Olmez Turker, Akgun, Albuz, Burcu, Semerci Gündüz, C Nur, Yanagihara, Keiko, Belmonte, Elisa, Maragliano, Luca, Ramsey, Keri, Balak, Chris, Siniard, Ashley, Narayanan, Vinodh, Ohba, Chihiro, Shiina, Masaaki, Ogata, Kazuhiro, Matsumoto, Naomichi, Benfenati, Fabio, Guerrini, Renzo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Somatic Focal Copy Number Gains of Noncoding Regions of Receptor Tyrosine Kinase Genes in Treatment-Resistant Epilepsy за авторством Vasudevaraja, Varshini, Rodriguez, Javier Hernaez, Pelorosso, Cristiana, Zhu, Kaicen, Buccoliero, Anna Maria, Onozato, Maristela, Mohamed, Hussein, Serrano, Jonathan, Tredwin, Lily, Garonzi, Marianna, Forcato, Claudio, Zeck, Briana, Ramaswami, Sitharam, Stafford, James, Faustin, Arline, Friedman, Daniel, Hidalgo, Eveline Teresa, Zagzag, David, Skok, Jane, Heguy, Adriana, Chiriboga, Luis, Conti, Valerio, Guerrini, Renzo, Iafrate, A John, Devinsky, Orrin, Tsirigos, Aristotelis, Golfinos, John G, Snuderl, Matija

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development за авторством Oegema, Renske, Barakat, Tahsin Stefan, Wilke, Martina, Stouffs, Katrien, Amrom, Dina, Aronica, Eleonora, Bahi-Buisson, Nadia, Conti, Valerio, Fry, Andrew E., Geis, Tobias, Andres, David Gomez, Parrini, Elena, Pogledic, Ivana, Said, Edith, Soler, Doriette, Valor, Luis M., Zaki, Maha S., Mirzaa, Ghayda, Dobyns, William B., Reiner, Orly, Guerrini, Renzo, Pilz, Daniela T., Hehr, Ute, Leventer, Richard J., Jansen, Anna C., Mancini, Grazia M. S., Di Donato, Nataliya

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст