Výsledky vyhledávání - Conlin, Laura

Upřesnit hledání
  1. 1
    The Natural Osmolyte Trehalose Is a Positive Regulator of the Heat-Induced Activity of Yeast Heat Shock Transcription Factor

    The Natural Osmolyte Trehalose Is a Positive Regulator of the Heat-Induced Activity of Yeast Heat Shock Transcription Factor Autor Conlin, Laura K., Nelson, Hillary C. M.

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A highly sensitive and specific workflow for detecting rare copy-number variants from exome sequencing data

    A highly sensitive and specific workflow for detecting rare copy-number variants from exome sequencing data Autor Rajagopalan, Ramakrishnan, Murrell, Jill R., Luo, Minjie, Conlin, Laura K.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Water structure in vitro and within Saccharomyces cerevisiae yeast cells under conditions of heat shock

    Water structure in vitro and within Saccharomyces cerevisiae yeast cells under conditions of heat shock Autor Dashnau, Jennifer L., Conlin, Laura K., Nelson, Hillary C. M., Vanderkooi, Jane M.

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Persistent Mosaicism for 12p Duplication/Triplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood

    Persistent Mosaicism for 12p Duplication/Triplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood Autor Shackelford, Amy L., Conlin, Laura K., Hummel, Marybeth, Spinner, Nancy B., Wenger, Sharon L.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR

    Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR Autor Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    DOCK3-related neurodevelopmental syndrome: Biallelic Intragenic Deletion of DOCK3 in a Boy with Developmental Delay and Hypotonia

    DOCK3-related neurodevelopmental syndrome: Biallelic Intragenic Deletion of DOCK3 in a Boy with Developmental Delay and Hypotonia Autor Iwata-Otsubo, Aiko, Ritter, Alyssa L., Weckselbatt, Brooke, Ryan, Nicole R., Burgess, David, Conlin, Laura K., Izumi, Kosuke

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Genome-Wide Expression Analysis in Fibroblast Cell Lines from Probands with Pallister Killian Syndrome

    Genome-Wide Expression Analysis in Fibroblast Cell Lines from Probands with Pallister Killian Syndrome Autor Kaur, Maninder, Izumi, Kosuke, Wilkens, Alisha B., Chatfield, Kathryn C., Spinner, Nancy B., Conlin, Laura K., Zhang, Zhe, Krantz, Ian D.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Characterization of a rare mosaic unbalanced translocation of t(3;12) in a patient with neurodevelopmental disorders

    Characterization of a rare mosaic unbalanced translocation of t(3;12) in a patient with neurodevelopmental disorders Autor Hu, Xiaolin, Baker, Elizabeth K., Johnson, Jodie, Balow, Stephanie, Pena, Loren D. M., Conlin, Laura K., Guan, Qiaoning, Smolarek, Teresa A.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy in a female proband with severe neurodevelopmental delay, growth failure and dysmorphism

    Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy in a female proband with severe neurodevelopmental delay, growth failure and dysmorphism Autor Li, Dong, Strong, Alanna, Hou, Cuiping, Downes, Helen, Pritchard, Amanda Barone, Mazzeo, Pamela, Zackai, Elaine H., Conlin, Laura K., Hakonarson, Hakon

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Two Siblings with Alternate Unbalanced Recombinants Derived from a Large Cryptic Maternal Pericentric Inversion of Chromosome 20

    Two Siblings with Alternate Unbalanced Recombinants Derived from a Large Cryptic Maternal Pericentric Inversion of Chromosome 20 Autor DeScipio, Cheryl, Morrissette, Jennifer J.D., Conlin, Laura K., Clark, Dinah, Kaur, Maninder, Coplan, James, Riethman, Harold, Spinner, Nancy B., Krantz, Ian D.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops

    CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops Autor Shah, Sohela, Conlin, Laura K., Gomez, Luis, Aagenaes, Øystein, Eiklid, Kristin, Knisely, A. S., Mennuti, Michael T., Matthews, Randolph P., Spinner, Nancy B., Bull, Laura N.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Mosaic Trisomy 17: Variable Clinical and Cytogenetic Presentation

    Mosaic Trisomy 17: Variable Clinical and Cytogenetic Presentation Autor Daber, Robert D., Chapman, Kimberly A., Ruchelli, Eduardo, Kasperski, Stefanie, Mulchandani, Surabhi, Thiel, Brian D., Hakonarson, Hakon, Zackai, Elaine H., Conlin, Laura K., Spinner, Nancy B.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Genome sequencing increases diagnostic yield in clinically diagnosed Alagille syndrome patients with previously negative test results

    Genome sequencing increases diagnostic yield in clinically diagnosed Alagille syndrome patients with previously negative test results Autor Rajagopalan, Ramakrishnan, Gilbert, Melissa A., McEldrew, Deborah A., Nassur, James A., Loomes, Kathleen M., Piccoli, David A., Krantz, Ian D., Conlin, Laura K., Spinner, Nancy B.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis

    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis Autor Conlin, Laura K., Thiel, Brian D., Bonnemann, Carsten G., Medne, Livija, Ernst, Linda M., Zackai, Elaine H., Deardorff, Matthew A., Krantz, Ian D., Hakonarson, Hakon, Spinner, Nancy B.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences

    Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences Autor Guilherme, Roberta S, Ayres Meloni, Vera F, Kim, Chong A, Pellegrino, Renata, Takeno, Sylvia S, Spinner, Nancy B, Conlin, Laura K, Christofolini, Denise M, Kulikowski, Leslie D, Melaragno, Maria I

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy – Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum

    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy – Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum Autor Li, Qiaoli, Brodsky, Jill L., Conlin, Laura K., Pawel, Bruce, Glatz, Andrew C., Gafni, Rachel I., Schurgers, Leon, Uitto, Jouni, Hakonarson, Hakon, Deardorff, Matthew A., Levine, Michael A.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    EGFR mutations cause a lethal syndrome of epithelial dysfunction with progeroid features

    EGFR mutations cause a lethal syndrome of epithelial dysfunction with progeroid features Autor Ganetzky, Rebecca, Finn, Erin, Bagchi, Atrish, Zollo, Ornella, Conlin, Laura, Deardorff, Matthew, Harr, Margaret, Simpson, Michael A, McGrath, John A, Zackai, Elaine, Lemmon, Mark A, Sondheimer, Neal

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Congenital Hyperinsulinism in Infants with Turner Syndrome: Possible Association with Monosomy X and KDM6A Haploinsufficiency

    Congenital Hyperinsulinism in Infants with Turner Syndrome: Possible Association with Monosomy X and KDM6A Haploinsufficiency Autor Gibson, Christopher E., Boodhansingh, Kara E., Li, Changhong, Conlin, Laura, Chen, Pan, Becker, Susan A., Bhatti, Tricia, Bamba, Vaneeta, Adzick, N. Scott, De Leon, Diva D., Ganguly, Arupa, Stanley, Charles A.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Yield of Additional Genetic Testing after Chromosomal Microarray for Diagnosis of Neurodevelopmental Disability and Congenital Anomalies: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Yield of Additional Genetic Testing after Chromosomal Microarray for Diagnosis of Neurodevelopmental Disability and Congenital Anomalies: a clinical practice resource of the Americ... Autor Waggoner, Darrel, Wain, Karen E., Dubuc, Adrian M., Conlin, Laura, Hickey, Scott E., Lamb, Allen N, Lese Martin, Christa, Morton, Cynthia C., Rasmussen, Kristen, Schuette, Jane L, Schwartz, Stuart, Miller, David T.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Histologic and Molecular Profile of Pediatric Insulinomas: Evidence of a Paternal Parent-of-Origin Effect

    Histologic and Molecular Profile of Pediatric Insulinomas: Evidence of a Paternal Parent-of-Origin Effect Autor Bhatti, Tricia R., Ganapathy, Karthik, Huppmann, Alison R., Conlin, Laura, Boodhansingh, Kara E., MacMullen, Courtney, Becker, Susan, Ernst, Linda M., Adzick, N. Scott, Ruchelli, Eduardo D., Ganguly, Arupa, Stanley, Charles A.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: