অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Conceição Bettencourt

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Machado-Joseph Disease: from first descriptions to new perspectives

    Machado-Joseph Disease: from first descriptions to new perspectives অনুযায়ী Conceição Bettencourt, Manuela Lima

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Insights From Cerebellar Transcriptomic Analysis Into the Pathogenesis of Ataxia

    Insights From Cerebellar Transcriptomic Analysis Into the Pathogenesis of Ataxia অনুযায়ী Conceição Bettencourt, Mina Ryten, Paola Forabosco, Stéphanie Schorge, Joshua Hersheson, John Hardy, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Transcriptomic analysis of frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 pathology reveals cellular alterations across multiple brain regions

    Transcriptomic analysis of frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 pathology reveals cellular alterations across multiple brain regions অনুযায়ী Rahat Hasan, Jack Humphrey, Conceição Bettencourt, Jia Newcombe, Tammaryn Lashley, Pietro Fratta, Towfique Raj

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Understanding Differences Between Phylogenetic and Pedigree-Derived mtDNA Mutation Rate: A Model Using Families from the Azores Islands (Portugal)

    Understanding Differences Between Phylogenetic and Pedigree-Derived mtDNA Mutation Rate: A Model Using Families from the Azores Islands (Portugal) অনুযায়ী Cristina Santos, Rafaél Montiel, Blanca Sierra, Conceição Bettencourt, Elisabet Fernández, Luis Álvarez, Manuela Lima, Augusto Abade, María Pilar Aluja

    প্রকাশিত 2005
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Coenzyme Q10 Levels Are Decreased in the Cerebellum of Multiple-System Atrophy Patients

    Coenzyme Q10 Levels Are Decreased in the Cerebellum of Multiple-System Atrophy Patients অনুযায়ী Lucía Schottlaender, Conceição Bettencourt, Aoife P. Kiely, Annapurna Chalasani, Viruna Neergheen, Janice L. Holton, Iain P. Hargreaves, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Patterns of Mitochondrial DNA Damage in Blood and Brain Tissues of a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease

    Patterns of Mitochondrial DNA Damage in Blood and Brain Tissues of a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease অনুযায়ী Nadiya Kazachkova, Mafalda Raposo, Rafaél Montiel, Teresa Cymbron, Conceição Bettencourt, Anabela Silva‐Fernandes, Sara Duarte‐Silva, Patrı́cia Maciel, Manuela Lima

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    White matter DNA methylation profiling reveals deregulation of HIP1, LMAN2, MOBP, and other loci in multiple system atrophy

    White matter DNA methylation profiling reveals deregulation of HIP1, LMAN2, MOBP, and other loci in multiple system atrophy অনুযায়ী Conceição Bettencourt, Sandrine C. Foti, Yasuo Miki, Juan A. Botía, Aparajita Chatterjee, Thomas T. Warner, Tamás Révész, Tammaryn Lashley, R. Balázs, Emmanuelle Viré, Janice L. Holton

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Brain DNA methylomic analysis of frontotemporal lobar degeneration reveals OTUD4 in shared dysregulated signatures across pathological subtypes

    Brain DNA methylomic analysis of frontotemporal lobar degeneration reveals OTUD4 in shared dysregulated signatures across pathological subtypes অনুযায়ী Katherine Fodder, Megha Murthy, Patrizia Rizzu, Christina E. Toomey, Rahat Hasan, Jack Humphrey, Towfique Raj, Katie Lunnon, Jonathan Mill, Peter Heutink, Tammaryn Lashley, Conceição Bettencourt

    প্রকাশিত 2023
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Blood<i>DDIT4</i>and<i>TRIM13</i>transcript levels mark the early stages of Machado-Joseph disease

    Blood<i>DDIT4</i>and<i>TRIM13</i>transcript levels mark the early stages of Machado-Joseph disease অনুযায়ী Ana F. Ferreira, Mafalda Raposo, Emily D. Shaw, João Vasconcelos, Teresa Kay, Conceição Bettencourt, Maria Luiza Saraiva Pereira, Laura Bannach Jardim, Maria do Carmo Costa, Manuela Lima

    প্রকাশিত 2023
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Pré-impressão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Blood <scp><i>DDIT4</i></scp> and <scp><i>TRIM13</i></scp> Transcript Levels Mark the Early Stages of Machado–Joseph Disease

    Blood <scp><i>DDIT4</i></scp> and <scp><i>TRIM13</i></scp> Transcript Levels Mark the Early Stages of Machado–Joseph Disease অনুযায়ী Ana F. Ferreira, Mafalda Raposo, Emily D. Shaw, Louisa Liu, João Vasconcelos, Teresa Kay, Conceição Bettencourt, Maria Luiza Saraiva Pereira, Laura Bannach Jardim, Maria do Carmo Costa, Manuela Lima

    প্রকাশিত 2025
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Sequence Analysis of 5′ Regulatory Regions of the Machado–Joseph Disease Gene (ATXN3)

    Sequence Analysis of 5′ Regulatory Regions of the Machado–Joseph Disease Gene (ATXN3) অনুযায়ী Conceição Bettencourt, Mafalda Raposo, Nadiya Kazachkova, Cristina Santos, Teresa Kay, João Vasconcelos, Patrı́cia Maciel, Karina Carvalho Donis, Maria Luiza Saraiva Pereira, Laura Bannach Jardim, Jorge Sequeiros, Jácome Bruges‐Armas, Manuela Lima

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Brain iron accumulation affects myelin-related molecular systems implicated in a rare neurogenetic disease family with neuropsychiatric features

    Brain iron accumulation affects myelin-related molecular systems implicated in a rare neurogenetic disease family with neuropsychiatric features অনুযায়ী M. Heidari, Daniel M. Johnstone, Brianna Bassett, Ross M. Graham, Anita C. G. Chua, Michael J. House, Joanna F. Collingwood, Conceição Bettencourt, Henry Houlden, Mina Ryten, John K. Olynyk, Debbie Trinder, Elizabeth A. Milward

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    A homozygous<i>loss-of-function</i>mutation in<i>PDE2A</i>associated to early-onset hereditary chorea

    A homozygous<i>loss-of-function</i>mutation in<i>PDE2A</i>associated to early-onset hereditary chorea অনুযায়ী Vincenzo Salpietro, Belén Pérez‐Dueñas, Kosuke Nakashima, Victoria San Antonio‐Arce, Andreea Manole, Stéphanie Efthymiou, Jana Vandrovcová, Conceição Bettencourt, Niccolò E. Mencacci, Christine Klein, Michy P. Kelly, Ceri H. Davies, Haruhide Kimura, Alfons Macaya, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44

    Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44 অনুযায়ী Lauren M. Watson, Elizabeth Bamber, Ricardo Parolin Schnekenberg, Jonathan P. Williams, Conceição Bettencourt, Jennifer Lickiss, Sandeep Jayawant, Katherine A. Fawcett, Samuel Clokie, Yvonne Wallis, Penny Clouston, David Sims, Henry Houlden, Esther B. E. Becker, Andrea H. Németh

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    A loss-of-function homozygous mutation in <i>DDX59</i> implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function

    A loss-of-function homozygous mutation in <i>DDX59</i> implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function অনুযায়ী Vincenzo Salpietro, Stéphanie Efthymiou, Andreea Manole, Bhawana Maurya, Sarah Wiethoff, Balasubramaniem Ashokkumar, Maria Concetta Cutrupi, Valeria Dipasquale, Sara Manti, Juan A. Botía, Mina Ryten, Jana Vandrovcová, Oscar D. Bello, Conceição Bettencourt, Kshitij Mankad, Ashim Mukherjee, Mousumi Mutsuddi, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Identification of multiple system atrophy mimicking Parkinson’s disease or progressive supranuclear palsy

    Identification of multiple system atrophy mimicking Parkinson’s disease or progressive supranuclear palsy অনুযায়ী Yasuo Miki, Eiki Tsushima, Sandrine C. Foti, Kate Strand, Yasmine T. Asi, Adam Kenji Yamamoto, Conceição Bettencourt, Marcos Castello Barbosa de Oliveira, Eduardo De Pablo‐Fernández, Zane Jaunmuktane, Andrew J. Lees, Koichi Wakabayashi, Thomas T. Warner, Niall Quinn, Janice L. Holton, Helen Ling

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing

    Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing অনুযায়ী Mafalda Raposo, Conceição Bettencourt, Ana Rosa Vieira Melo, Ana F. Ferreira, Isabel Alonso, Paulo Silva, João Vasconcelos, Teresa Kay, Maria Luiza Saraiva Pereira, Marta D. Costa, Daniela Vilasboas-Campos, Bruno Filipe Bettencourt, Jácome Bruges‐Armas, Henry Houlden, Peter Heutink, Laura Bannach Jardim, Jorge Sequeiros, Patrı́cia Maciel, Manuela Lima

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    Exome Sequence Reveals Mutations in CoA Synthase as a Cause of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

    Exome Sequence Reveals Mutations in CoA Synthase as a Cause of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation অনুযায়ী Sabrina Dusi, Lorella Valletta, Tobias B. Haack, Yugo Tsuchiya, Paola Venco, Sebastiano Pasqualato, P Goffrini, Marco Tigano, Nikita Demchenko, Thomas Wieland, Thomas Schwarzmayr, Tim M. Strom, Federica Invernizzi, Barbara Garavaglia, Allison Gregory, Lynn Sanford, Jeffrey Hamada, Conceição Bettencourt, Henry Houlden, Luisa Chiapparini, Giovanna Zorzi, Manju A. Kurian, Nardo Nardocci, Holger Prokisch, Susan J. Hayflick, Ivan Gout, Valeria Tiranti

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis

    The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis অনুযায়ী Qiang Gang, Conceição Bettencourt, Pedro Machado, Zoë Fox, Stefen Brady, Estelle Healy, Matt Parton, Janice L. Holton, David Hilton‐Jones, Perry B. Shieh, Edmar Zanoteli, Boél De Paepe, Jan De Bleecker, Aziz Shaibani, Michela Ripolone, Raffaella Violano, Maurizio Moggio, Richard J. Barohn, Mazen M. Dimachkie, Marina Mora, Renato Mantegazza, Simona Zanotti, Michael G. Hanna, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases

    DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases অনুযায়ী Conceição Bettencourt, Davina J. Hensman Moss, Michael Flower, Sarah Wiethoff, Alexis Brice, Cyril Goizet, Giovanni Stévanin, Georgios Koutsis, Georgia Karadima, Μάριος Πάνας, Petra Yescas, Lizbeth García‐Velázquez, María Elisa Alonso‐Vilatela, Manuela Lima, Mafalda Raposo, Bryan J. Traynor, Mary G. Sweeney, Nicholas Wood, Paola Giunti, Alexandra Dürr, Peter Holmans, Henry Houlden, Sarah J. Tabrizi, Lesley Jones

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: