Výsledky vyhledávání - Colobran Roger

Upřesnit hledání
  1. 1
    Commentary: Bradykinin-Mediated Angioedema: An Update of the Genetic Causes and the Impact of Genomics

    Commentary: Bradykinin-Mediated Angioedema: An Update of the Genetic Causes and the Impact of Genomics Autor Colobran, Roger

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Decreased AIRE and promiscuous gene expression in thymus from Down syndrome individuals may explain predisposition to autoimmunity

    Decreased AIRE and promiscuous gene expression in thymus from Down syndrome individuals may explain predisposition to autoimmunity Autor Colobran, Roger, del Pilar Armengol, Maria, Porta, Eduard, Correa, Paula A, Pujol-Borrell, Ricardo

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Autor Viñas-Giménez, Laura, Padilla, Natàlia, Batlle-Masó, Laura, Casals, Ferran, Rivière, Jacques G., Martínez-Gallo, Mónica, de la Cruz, Xavier, Colobran, Roger

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Regulation of TSHR Expression in the Thyroid and Thymus May Contribute to TSHR Tolerance Failure in Graves' Disease Patients via Two Distinct Mechanisms

    Regulation of TSHR Expression in the Thyroid and Thymus May Contribute to TSHR Tolerance Failure in Graves' Disease Patients via Two Distinct Mechanisms Autor Marín-Sánchez, Ana, Álvarez-Sierra, Daniel, González, Oscar, Lucas-Martin, Ana, Sellés-Sánchez, Alicia, Rudilla, Francesc, Enrich, Emma, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A SNP in intron 1 of TSHR controls its thymic expression and susceptibility to Graves’ disease suggesting central tolerance failure in pathogenesis

    A SNP in intron 1 of TSHR controls its thymic expression and susceptibility to Graves’ disease suggesting central tolerance failure in pathogenesis Autor del Pilar Armengol, Maria, Faner, Rosa, Tykocinski, Lars-Olivier, Lucas-Martin, Anna, Ruiz-Riol, Marta, Juan, Manel, Kyewski, Bruno, Pujol-Borrell, Ricardo, Colobran, Roger

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Case Report: Characterizing the Role of the STXBP2-R190C Monoallelic Mutation Found in a Patient With Hemophagocytic Syndrome and Langerhans Cell Histiocytosis

    Case Report: Characterizing the Role of the STXBP2-R190C Monoallelic Mutation Found in a Patient With Hemophagocytic Syndrome and Langerhans Cell Histiocytosis Autor Viñas-Giménez, Laura, Rincón, Rafael, Colobran, Roger, de la Cruz, Xavier, Celis, Verónica Paola, Dapena, José Luis, Alsina, Laia, Sayós, Joan, Martínez-Gallo, Mónica

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Case Report: X-Linked SASH3 Deficiency Presenting as a Common Variable Immunodeficiency

    Case Report: X-Linked SASH3 Deficiency Presenting as a Common Variable Immunodeficiency Autor Labrador-Horrillo, Moisés, Franco-Jarava, Clara, Garcia-Prat, Marina, Parra-Martínez, Alba, Antolín, María, Salgado-Perandrés, Sandra, Aguiló-Cucurull, Aina, Martinez-Gallo, Mónica, Colobran, Roger

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Uncovering Low-Level Maternal Gonosomal Mosaicism in X-Linked Agammaglobulinemia: Implications for Genetic Counseling

    Uncovering Low-Level Maternal Gonosomal Mosaicism in X-Linked Agammaglobulinemia: Implications for Genetic Counseling Autor Rivière, Jacques G., Franco-Jarava, Clara, Martínez-Gallo, Mónica, Aguiló-Cucurull, Aina, Blasco-Pérez, Laura, Paramonov, Ida, Antolín, María, Martín-Nalda, Andrea, Soler-Palacín, Pere, Colobran, Roger

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Common Variable Immunodeficiency and Neurodevelopmental Delay Due to a 13Mb Deletion on Chromosome 4 Including the NFKB1 Gene: A Case Report

    Common Variable Immunodeficiency and Neurodevelopmental Delay Due to a 13Mb Deletion on Chromosome 4 Including the NFKB1 Gene: A Case Report Autor Franco-Jarava, Clara, Valenzuela, Irene, Riviere, Jacques G., Garcia-Prat, Marina, Martínez-Gallo, Mónica, Dieli-Crimi, Romina, Castells, Neus, Batlle-Masó, Laura, Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy

    LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy Autor Soler-Palacín, Pere, Garcia-Prat, Marina, Martín-Nalda, Andrea, Franco-Jarava, Clara, Rivière, Jacques G., Plaja, Alberto, Bezdan, Daniela, Bosio, Mattia, Martínez-Gallo, Mónica, Ossowski, Stephan, Colobran, Roger

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Case Report: Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome

    Case Report: Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome Autor Boluda-Navarro, Mireia, Ibáñez, Mariam, Liquori, Alessandro, Franco-Jarava, Clara, Martínez-Gallo, Mónica, Rodríguez-Vega, Héctor, Teresa, Jaijo, Carreras, Carmen, Such, Esperanza, Zúñiga, Ángel, Colobran, Roger, Cervera, José Vicente

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Atypical Inflammatory Syndrome Triggered by SARS-CoV-2 in Infants with Down Syndrome

    Atypical Inflammatory Syndrome Triggered by SARS-CoV-2 in Infants with Down Syndrome Autor Malle, Louise, Bastard, Paul, Martin-Nalda, Andrea, Carpenter, Taya, Bush, Douglas, Patel, Roosheel, Colobran, Roger, Soler-Palacin, Pere, Casanova, Jean-Laurent, Gans, Melissa, Rivière, Jacques G., Bogunovic, Dusan

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    eDiVA—Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics

    eDiVA—Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics Autor Bosio, Mattia, Drechsel, Oliver, Rahman, Rubayte, Muyas, Francesc, Rabionet, Raquel, Bezdan, Daniela, Domenech Salgado, Laura, Hor, Hyun, Schott, Jean‐Jacques, Munell, Francina, Colobran, Roger, Macaya, Alfons, Estivill, Xavier, Ossowski, Stephan

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years’ experience in Catalonia (Spain)

    Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years’ experience in Catalonia (Spain) Autor Martin‐Nalda, Andrea, Cueto‐González, Anna M., Argudo‐Ramírez, Ana, Marin‐Soria, Jose L., Martinez‐Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F., Soler‐Palacin, Pere

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Coordinated Response to Imported Vaccine-Derived Poliovirus Infection, Barcelona, Spain, 2019–2020

    Coordinated Response to Imported Vaccine-Derived Poliovirus Infection, Barcelona, Spain, 2019–2020 Autor Álamo-Junquera, Dolores, Politi, Julieta, Simón, Pere, Dieli-Crimi, Romina, Borrell, Ricardo Pujol, Colobran, Roger, Martínez-Gallo, Monica, Campins, Magda, Antón, Andrés, Esperalba, Juliana, Andrés, Cristina, Codina, María Gema, Polverino, Eva, Narciso, M. Rosa, Molinero, Emilia, Rius, Cristina

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening

    Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening Autor Martín-Nalda, Andrea, Rivière, Jacques G., Català-Besa, Mireia, García-Prat, Marina, Parra-Martínez, Alba, Martínez-Gallo, Mónica, Colobran, Roger, Argudo-Ramírez, Ana, Marín-Soria, Jose Luis, García-Villoria, Judit, Alonso, Laura, Arranz-Amo, Jose Antonio, la Marca, Giancarlo, Soler-Palacín, Pere

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia)

    Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia) Autor Argudo-Ramírez, Ana, Martín-Nalda, Andrea, González de Aledo-Castillo, Jose Manuel, López-Galera, Rosa, Marín-Soria, Jose Luis, Pajares-García, Sonia, Martínez-Gallo, Mónica, García-Prat, Marina, Colobran, Roger, Riviere, Jacques G., Quintero, Yania, Collado, Tatiana, Ribes, Antonia, García-Villoria, Judit, Soler-Palacín, Pere

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years' Experience in Catalonia (Spain)

    First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years' Experience in Catalonia (Spain) Autor Argudo-Ramírez, Ana, Martín-Nalda, Andrea, Marín-Soria, Jose L., López-Galera, Rosa M., Pajares-García, Sonia, González de Aledo-Castillo, Jose M., Martínez-Gallo, Mónica, García-Prat, Marina, Colobran, Roger, Riviere, Jacques G., Quintero, Yania, Collado, Tatiana, García-Villoria, Judit, Ribes, Antonia, Soler-Palacín, Pere

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Inborn errors of TLR3- or MDA5-dependent type I IFN immunity in children with enterovirus rhombencephalitis

    Inborn errors of TLR3- or MDA5-dependent type I IFN immunity in children with enterovirus rhombencephalitis Autor Chen, Jie, Jing, Huie, Martin-Nalda, Andrea, Bastard, Paul, Rivière, Jacques G., Liu, Zhiyong, Colobran, Roger, Lee, Danyel, Tung, Wesley, Manry, Jeremy, Hasek, Mary, Boucherit, Soraya, Lorenzo, Lazaro, Rozenberg, Flore, Aubart, Mélodie, Abel, Laurent, Su, Helen C., Soler Palacin, Pere, Casanova, Jean-Laurent, Zhang, Shen-Ying

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C): A multicenter, retrospective study

    Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C): A multicenter, retrospective study Autor Davalos, Veronica, García-Prieto, Carlos A., Ferrer, Gerardo, Aguilera-Albesa, Sergio, Valencia-Ramos, Juan, Rodríguez-Palmero, Agustí, Ruiz, Montserrat, Planas-Serra, Laura, Jordan, Iolanda, Alegría, Iosune, Flores-Pérez, Patricia, Cantarín, Verónica, Fumadó, Victoria, Viadero, Maria Teresa, Rodrigo, Carlos, Méndez-Hernández, Maria, López-Granados, Eduardo, Colobran, Roger, Rivière, Jacques G., Soler-Palacín, Pere, Pujol, Aurora, Esteller, Manel

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: