Хайлтын үр дүнгүүд - Collin, Rob W J

Unraveling the mysteries of pre-mRNA splicing in the retina via stem cell technology -н Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Preface of Special Issue "Molecular Therapies for Inherited Retinal Diseases" -н Collin, Rob W.J., Garanto, Alejandro

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Species-Dependent Splice Recognition of a Cryptic Exon Resulting from a Recurrent Intronic CEP290 Mutation that Causes Congenital Blindness -н Garanto, Alejandro, Duijkers, Lonneke, Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Molecular Therapies for Inherited Retinal Diseases—Current Standing, Opportunities and Challenges -н Vázquez-Domínguez, Irene, Garanto, Alejandro, Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic ABCA4 Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease -н Garanto, Alejandro, Duijkers, Lonneke, Tomkiewicz, Tomasz Z., Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical spectrum, genetic complexity and therapeutic approaches for retinal disease caused by ABCA4 mutations -н Cremers, Frans P.M., Lee, Winston, Collin, Rob W.J., Allikmets, Rando

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Correction: P-cadherin mutations are associated with high basal Wnt activity and stemness in canine mammary tumor cell lines -н Timmermans-Sprang, Elpetra, Collin, Rob W.J., Henkes, Arjen, Philipsen, Meike, Mol, Jan A.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Genomic Approaches For the Discovery of Genes Mutated in Inherited Retinal Degeneration -н Siemiatkowska, Anna M., Collin, Rob W.J., den Hollander, Anneke I., Cremers, Frans P.M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Detection and quantification of a KIF11 mosaicism in a subject presenting familial exudative vitreoretinopathy with microcephaly -н Karjosukarso, Dyah W., Cremers, Frans P. M., van Nouhuys, C. Erik, Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Antisense Oligonucleotide-Based Rescue of Aberrant Splicing Defects Caused by 15 Pathogenic Variants in ABCA4 -н Tomkiewicz, Tomasz Z., Suárez-Herrera, Nuria, Cremers, Frans P. M., Collin, Rob W. J., Garanto, Alejandro

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Variants in Nebulin (NEB) Are Linked to the Development of Familial Primary Angle Closure Glaucoma in Basset Hounds -н Ahram, Dina F., Grozdanic, Sinisa D., Kecova, Helga, Henkes, Arjen, Collin, Rob W. J., Kuehn, Markus H.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A look into retinal organoids: methods, analytical techniques, and applications -н Afanasyeva, Tess A. V., Corral-Serrano, Julio C., Garanto, Alejandro, Roepman, Ronald, Cheetham, Michael E., Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Unexpected CEP290 mRNA Splicing in a Humanized Knock-In Mouse Model for Leber Congenital Amaurosis -н Garanto, Alejandro, van Beersum, Sylvia E. C., Peters, Theo A., Roepman, Ronald, Cremers, Frans P. M., Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

The Molecular Basis of Retinal Dystrophies in Pakistan -н Khan, Muhammad Imran, Azam, Maleeha, Ajmal, Muhammad, Collin, Rob W. J., den Hollander, Anneke I., Cremers, Frans P. M., Qamar, Raheel

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

C2orf71a/pcare1 is important for photoreceptor outer segment morphogenesis and visual function in zebrafish -н Corral-Serrano, Julio C., Messchaert, Muriël, Dona, Margo, Peters, Theo A., Kamminga, Leonie M., van Wijk, Erwin, Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Expression of Wild-Type Rp1 Protein in Rp1 Knock-in Mice Rescues the Retinal Degeneration Phenotype -н Liu, Qin, Collin, Rob W. J., Cremers, Frans P. M., den Hollander, Anneke I., van den Born, L. Ingeborgh, Pierce, Eric A.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Zebrafish as a Model to Evaluate a CRISPR/Cas9-Based Exon Excision Approach as a Future Treatment Option for EYS-Associated Retinitis Pigmentosa -н Schellens, Renske, de Vrieze, Erik, Graave, Pam, Broekman, Sanne, Nagel-Wolfrum, Kerstin, Peters, Theo, Kremer, Hannie, Collin, Rob W. J., van Wijk, Erwin

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A novel crumbs homolog 1 mutation in a family with retinitis pigmentosa, nanophthalmos, and optic disc drusen -н Paun, Codrut C., Pijl, Benjamin J., Siemiatkowska, Anna M., Collin, Rob W.J., Cremers, Frans P.M., Hoyng, Carel B., den Hollander, Anneke I.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Eyes shut homolog is important for the maintenance of photoreceptor morphology and visual function in zebrafish -н Messchaert, Muriël, Dona, Margo, Broekman, Sanne, Peters, Theo A., Corral-Serrano, Julio C., Slijkerman, Ralph W. N., van Wijk, Erwin, Collin, Rob W. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

In vitro and in vivo rescue of aberrant splicing in CEP290-associated LCA by antisense oligonucleotide delivery -н Garanto, Alejandro, Chung, Daniel C., Duijkers, Lonneke, Corral-Serrano, Julio C., Messchaert, Muriël, Xiao, Ru, Bennett, Jean, Vandenberghe, Luk H., Collin, Rob W.J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах