Kết quả tìm kiếm - Clark, Dinah

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome

    Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome Bằng Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome

    The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome Bằng Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Facial Diagnosis of Mild and Variant CdLS: Insights From a Dysmorphologist Survey

    Facial Diagnosis of Mild and Variant CdLS: Insights From a Dysmorphologist Survey Bằng Rohatgi, Sarika, Clark, Dinah, Kline, Antonie D., Jackson, Laird G., Pie, Juan, Siu, Victoria, Ramos, Feliciano J., Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Preimplantation Genetic Testing for Kidney Disease-Related Genes: A Laboratory's Experience

    Preimplantation Genetic Testing for Kidney Disease-Related Genes: A Laboratory's Experience Bằng Chaperon, Jessica L., Wemmer, Nina M., McKanna, Trudy A., Clark, Dinah M., Westemeyer, Maggie A., Gauthier, Philippe, Bai, Yan, Coleman, Jessica M.

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Vignette-Based Reflections to Inform Genetic Testing Policies in Living Kidney Donors

    Vignette-Based Reflections to Inform Genetic Testing Policies in Living Kidney Donors Bằng Singh, Gurmukteshwar, Gohh, Reginald, Clark, Dinah, Kalra, Kartik, Das, Manoj, Bradauskaite, Gitana, Bleyer, Anthony J., Tanriover, Bekir, Chang, Alex R., Anand, Prince M.

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Two Siblings with Alternate Unbalanced Recombinants Derived from a Large Cryptic Maternal Pericentric Inversion of Chromosome 20

    Two Siblings with Alternate Unbalanced Recombinants Derived from a Large Cryptic Maternal Pericentric Inversion of Chromosome 20 Bằng DeScipio, Cheryl, Morrissette, Jennifer J.D., Conlin, Laura K., Clark, Dinah, Kaur, Maninder, Coplan, James, Riethman, Harold, Spinner, Nancy B., Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Prenatal Profile of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): A Review of 53 Pregnancies

    Prenatal Profile of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): A Review of 53 Pregnancies Bằng Clark, Dinah M., Sherer, Ilana, Deardorff, Matthew A., Byrne, Janice L.B., Loomes, Kathleen M., Nowaczyk, Malgorzata J.M., Jackson, Laird G., Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Congenital Heart Disease in Cornelia de Lange Syndrome: Phenotype and Genotype Analysis

    Congenital Heart Disease in Cornelia de Lange Syndrome: Phenotype and Genotype Analysis Bằng Chatfield, Kathryn C., Schrier, Samantha A., Li, Jennifer, Clark, Dinah, Kaur, Maninder, Kline, Antonie D., Deardorff, Matthew A., Jackson, Laird S., Goldmuntz, Elizabeth, Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Causes of Death and Autopsy Findings in a Large Study Cohort of Individuals with Cornelia de Lange Syndrome and Review of the Literature

    Causes of Death and Autopsy Findings in a Large Study Cohort of Individuals with Cornelia de Lange Syndrome and Review of the Literature Bằng Schrier, Samantha A., Sherer, Ilana, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Audette, Lynn, Gillis, Lynette, Kline, Antonie D., Ernst, Linda, Loomes, Kathy, Krantz, Ian D., Jackson, Laird G.

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Homozygosity for the V37I GJB2 Mutation in Fifteen Probands with Mild to Moderate Sensorineural Hearing Impairment: Further Confirmation of Pathogenicity and Haplotype Analysis in Asian Populations

    Homozygosity for the V37I GJB2 Mutation in Fifteen Probands with Mild to Moderate Sensorineural Hearing Impairment: Further Confirmation of Pathogenicity and Haplotype Analysis in... Bằng Gallant, Emily, Francey, Lauren, Tsai, Ellen A., Berman, Micah, Zhao, Yaru, Fetting, Heather, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Wilkens, Alisha, Clark, Dinah, Hakonarson, Hakon, Rehm, Heidi, Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    SMC1A Expression and Mechanism of Pathogenicity in Probands with X-linked Cornelia de Lange Syndrome

    SMC1A Expression and Mechanism of Pathogenicity in Probands with X-linked Cornelia de Lange Syndrome Bằng Liu, Jinglan, Feldman, Rachel, Zhang, Zhe, Deardorff, Matthew A., Haverfield, Eden V., Kaur, Maninder, Li, Jennifer R., Clark, Dinah, Kline, Antonie D., Waggoner, Darrel J., Das, Soma, Jackson, Laird G., Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells

    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells Bằng Liu, Jinglan, Zhang, Zhe, Bando, Masashige, Itoh, Takehiko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Kaur, Maninder, Tandy, Stephany, Kondoh, Tatsuro, Rappaport, Eric, Spinner, Nancy B., Vega, Hugo, Jackson, Laird G., Shirahige, Katsuhiko, Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Clinical Report: Germline Mosaicism in Cornelia de Lange Syndrome

    Clinical Report: Germline Mosaicism in Cornelia de Lange Syndrome Bằng Slavin, Thomas P., Lazebnik, Noam, Clark, Dinah M., Vengoechea, Jaime, Cohen, Leslie, Kaur, Maninder, Konczal, Laura, Crowe, Carol A., Corteville, Jane E., Nowaczyk, Malgorzata J., Byrne, Janice L., Jackson, Laird G., Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Genome-wide SNP Genotyping Identifies the Stereocilin (STRC) Gene as a Major Contributor to Pediatric Bilateral Sensorineural Hearing Impairment

    Genome-wide SNP Genotyping Identifies the Stereocilin (STRC) Gene as a Major Contributor to Pediatric Bilateral Sensorineural Hearing Impairment Bằng Francey, Lauren J, Conlin, Laura K, Kadesch, Hanna E, Clark, Dinah, Berrodin, Donna, Sun, Yi, Glessner, Joe, Hakonarson, Hakon, Jalas, Chaim, Landau, Chaim, Spinner, Nancy B, Kenna, Margaret, Sagi, Michal, Rehm, Heidi L, Krantz, Ian D

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Genome-wide DNA methylation analysis in cohesin mutant human cell lines

    Genome-wide DNA methylation analysis in cohesin mutant human cell lines Bằng Liu, Jinglan, Zhang, Zhe, Bando, Masashige, Itoh, Takehiko, Deardorff, Matthew A., Li, Jennifer R., Clark, Dinah, Kaur, Maninder, Tatsuro, Kondo, Kline, Antonie D., Chang, Celia, Vega, Hugo, Jackson, Laird G., Spinner, Nancy B., Shirahige, Katsuhiko, Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    SNP array mapping of 20p deletions: Genotypes, Phenotypes and Copy Number Variation

    SNP array mapping of 20p deletions: Genotypes, Phenotypes and Copy Number Variation Bằng Kamath, Binita M., Thiel, Brian D., Gai, Xiaowu, Conlin, Laura K., Munoz, Pedro S., Glessner, Joseph, Clark, Dinah, Warthen, Daniel M., Shaikh, Tamim H., Mihci, Ercan, Piccoli, David A., Grant, Struan F.A., Hakonarson, Hakon, Krantz, Ian D., Spinner, Nancy B.

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    PECONPI: A Novel Software for Uncovering Pathogenic Copy Number Variations in Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss and Other Genetically Heterogeneous Disorders

    PECONPI: A Novel Software for Uncovering Pathogenic Copy Number Variations in Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss and Other Genetically Heterogeneous Disorders Bằng Tsai, Ellen A, Berman, Micah A, Conlin, Laura K, Rehm, Heidi L, Francey, Lauren J, Deardorff, Matthew A, Holst, Jenelle, Kaur, Maninder, Gallant, Emily, Clark, Dinah M, Glessner, Joseph T, Jensen, Shane T, Grant, Struan FA, Gruber, Peter J, Hakonarson, Hakon, Spinner, Nancy B, Krantz, Ian D

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction

    Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction Bằng Braunholz, Diana, Hullings, Melanie, Gil-Rodríguez, María Concepcion, Fincher, Christopher T, Mallozzi, Mark B, Loy, Elizabeth, Albrecht, Melanie, Kaur, Maninder, Limon, Janusz, Rampuria, Abhinav, Clark, Dinah, Kline, Antonie, Dalski, Andreas, Eckhold, Juliane, Tzschach, Andreas, Hennekam, Raoul, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Wierzba, Jolanta, Krantz, Ian D, Deardorff, Matthew A, Kaiser, Frank J

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction

    Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction Bằng Braunholz, Diana, Hullings, Melanie, Gil-Rodríguez, María Concepcion, Fincher, Christopher T, Mallozzi, Mark B, Loy, Elizabeth, Albrecht, Melanie, Kaur, Maninder, Limon, Janusz, Rampuria, Abhinav, Clark, Dinah, Kline, Antonie, Dalski, Andreas, Eckhold, Juliane, Tzschach, Andreas, Hennekam, Raoul, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Wierzba, Jolanta, Krantz, Ian D, Deardorff, Matthew A, Kaiser, Frank J

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Germline Gain-of-Function Mutations in AFF4 Cause a Developmental Syndrome Functionally Linking the Super Elongation Complex and Cohesin

    Germline Gain-of-Function Mutations in AFF4 Cause a Developmental Syndrome Functionally Linking the Super Elongation Complex and Cohesin Bằng Izumi, Kosuke, Nakato, Ryuichiro, Zhang, Zhe, Edmondson, Andrew C., Noon, Sarah, Dulik, Matthew C., Rajagopalan, Ramkakrishnan, Venditti, Charles P., Gripp, Karen, Samanich, Joy, Zackai, Elaine H., Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Allen, Julian L., Dorsett, Dale, Misulovin, Ziva, Komata, Makiko, Bando, Masashige, Kaur, Maninder, Katou, Yuki, Shirahige, Katsuhiko, Krantz, Ian D.

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: