Որոնման արդյունքները - Claasen, Ana

A method to reduce ancestry related germline false positives in tumor only somatic variant calling ‌ Halperin, Rebecca F., Carpten, John D., Manojlovic, Zarko, Aldrich, Jessica, Keats, Jonathan, Byron, Sara, Liang, Winnie S., Russell, Megan, Enriquez, Daniel, Claasen, Ana, Cherni, Irene, Awuah, Baffour, Oppong, Joseph, Wicha, Max S., Newman, Lisa A., Jaigge, Evelyn, Kim, Seungchan, Craig, David W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A de novo missense mutation in ZMYND11 is associated with global developmental delay, seizures, and hypotonia ‌ Moskowitz, Abby M., Belnap, Newell, Siniard, Ashley L., Szelinger, Szabolcs, Claasen, Ana M., Richholt, Ryan F., De Both, Matt, Corneveaux, Jason J., Balak, Chris, Piras, Ignazio S., Russell, Megan, Courtright, Amanda L., Rangasamy, Sampath, Ramsey, Keri, Craig, David W., Narayanan, Vinodh, Huentelman, Matt J., Schrauwen, Isabelle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Case Report: Novel mutations in TBC1D24 are associated with autosomal dominant tonic-clonic and myoclonic epilepsy and recessive Parkinsonism, psychosis, and intellectual disabilit... ‌ Banuelos, Erika, Ramsey, Keri, Belnap, Newell, Krishnan, Malavika, Balak, Chris, Szelinger, Szabolcs, Siniard, Ashley L., Russell, Megan, Richholt, Ryan, De Both, Matt, Piras, Ignazio, Naymik, Marcus, Claasen, Ana M., Rangasamy, Sampathkumar, Huentelman, Matthew J., Craig, David W., Campeau, Philippe M., Narayanan, Vinodh, Schrauwen, Isabelle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Congenital myasthenic syndrome caused by a frameshift insertion mutation in GFPT1 ‌ Szelinger, Szabolcs, Krate, Jonida, Ramsey, Keri, Strom, Samuel P., Shieh, Perry B., Lee, Hane, Belnap, Newell, Balak, Chris, Siniard, Ashley L., Russell, Megan, Richholt, Ryan, Both, Matt De, Claasen, Ana M., Schrauwen, Isabelle, Nelson, Stanley F., Huentelman, Matthew J., Craig, David W., Yang, Samuel P., Moore, Steven A., Sivakumar, Kumaraswamy, Narayanan, Vinodh, Rangasamy, Sampathkumar

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Pharmacogenomics of Bipolar Disorder study (PGBD): identification of genes for lithium response in a prospective sample ‌ Oedegaard, Ketil J., Alda, Martin, Anand, Anit, Andreassen, Ole A., Balaraman, Yokesh, Berrettini, Wade H., Bhattacharjee, Abesh, Brennand, Kristen J., Burdick, Katherine E., Calabrese, Joseph R., Calkin, Cynthia V., Claasen, Ana, Coryell, William H., Craig, David, DeModena, Anna, Frye, Mark, Gage, Fred H., Gao, Keming, Garnham, Julie, Gershon, Elliot, Jakobsen, Petter, Leckband, Susan G., McCarthy, Michael J., McInnis, Melvin G., Maihofer, Adam X., Mertens, Jerome, Morken, Gunnar, Nievergelt, Caroline M., Nurnberger, John, Pham, Son, Schoeyen, Helle, Shekhtman, Tatyana, Shilling, Paul D., Szelinger, Szabolcs, Tarwater, Bruce, Yao, Jun, Zandi, Peter P., Kelsoe, John R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder ‌ Lessel, Davor, Schob, Claudia, Küry, Sébastien, Reinders, Margot R.F., Harel, Tamar, Eldomery, Mohammad K., Coban-Akdemir, Zeynep, Denecke, Jonas, Edvardson, Shimon, Colin, Estelle, Stegmann, Alexander P.A., Gerkes, Erica H., Tessarech, Marine, Bonneau, Dominique, Barth, Magalie, Besnard, Thomas, Cogné, Benjamin, Revah-Politi, Anya, Strom, Tim M., Rosenfeld, Jill A., Yang, Yaping, Posey, Jennifer E., Immken, LaDonna, Oundjian, Nelly, Helbig, Katherine L., Meeks, Naomi, Zegar, Kelsey, Morton, Jenny, Schieving, Jolanda H., Claasen, Ana, Huentelman, Matthew, Narayanan, Vinodh, Ramsey, Keri, Brunner, Han G., Elpeleg, Orly, Mercier, Sandra, Bézieau, Stéphane, Kubisch, Christian, Kleefstra, Tjitske, Kindler, Stefan, Lupski, James R., Kreienkamp, Hans-Jürgen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder ‌ Lessel, Davor, Schob, Claudia, Küry, Sébastien, Reijnders, Margot R.F., Harel, Tamar, Eldomery, Mohammad K., Coban-Akdemir, Zeynep, Denecke, Jonas, Edvardson, Shimon, Colin, Estelle, Stegmann, Alexander P.A., Gerkes, Erica H., Tessarech, Marine, Bonneau, Dominique, Barth, Magalie, Besnard, Thomas, Cogné, Benjamin, Revah-Politi, Anya, Strom, Tim M., Rosenfeld, Jill A., Yang, Yaping, Posey, Jennifer E., Immken, LaDonna, Oundjian, Nelly, Helbig, Katherine L., Meeks, Naomi, Zegar, Kelsey, Morton, Jenny, the DDD study, Schieving, Jolanda H., Claasen, Ana, Huentelman, Matthew, Narayanan, Vinodh, Ramsey, Keri, Brunner, Han G., Elpeleg, Orly, Mercier, Sandra, Bézieau, Stéphane, Kubisch, Christian, Kleefstra, Tjitske, Kindler, Stefan, Lupski, James R., Kreienkamp, Hans-Jürgen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Chronotype and cellular circadian rhythms predict the clinical response to lithium maintenance treatment in patients with bipolar disorder ‌ McCarthy, Michael J., Wei, Heather, Nievergelt, Caroline M., Stautland, Andrea, Maihofer, Adam X., Welsh, David K., Shilling, Paul, Alda, Martin, Alliey-Rodriguez, Ney, Anand, Amit, Andreasson, Ole A., Balaraman, Yokesh, Berrettini, Wade H., Bertram, Holli, Brennand, Kristen J., Calabrese, Joseph R., Calkin, Cynthia V., Claasen, Ana, Conroy, Clara, Coryell, William H., Craig, David W., D’Arcangelo, Nicole, Demodena, Anna, Djurovic, Srdjan, Feeder, Scott, Fisher, Carrie, Frazier, Nicole, Frye, Mark A., Gage, Fred H., Gao, Keming, Garnham, Julie, Gershon, Elliot S., Glazer, Kara, Goes, Fernando, Goto, Toyomi, Harrington, Gloria, Jakobsen, Petter, Kamali, Masoud, Karberg, Elizabeth, Kelly, Marisa, Leckband, Susan G., Lohoff, Falk, McInnis, Melvin G., Mondimore, Francis, Morken, Gunnar, Nurnberger, John I., Obral, Sarah, Oedegaard, Ketil J., Ortiz, Abigail, Ritchey, Megan, Ryan, Kelly, Schinagle, Martha, Schoeyen, Helle, Schwebel, Candice, Shaw, Martha, Shekhtman, Tatyana, Slaney, Claire, Stapp, Emma, Szelinger, Szabolcs, Tarwater, Bruce, Zandi, Peter P., Kelsoe, John R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը