Որոնման արդյունքները - Christian Windpassinger

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    A novel single base pair duplication in WDR62 causes primary microcephaly

    A novel single base pair duplication in WDR62 causes primary microcephaly ‌ Rupp, Verena, Rauf, Sobiah, Naveed, Ishrat, Christian, Windpassinger, Mir, Asif

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Տեքստ
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Histone deacetylase inhibitors vorinostat and panobinostat induce G1 cell cycle arrest and apoptosis in multidrug resistant sarcoma cell lines

    Histone deacetylase inhibitors vorinostat and panobinostat induce G1 cell cycle arrest and apoptosis in multidrug resistant sarcoma cell lines ‌ Eva Bernhart, Nicole Stuendl, Heike Kaltenegger, Christian Windpassinger, Nicholas Donohue, Andreas Leithner, Birgit Lohberger

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Membrane topology of the human seipin protein

    Membrane topology of the human seipin protein ‌ Carolina Lundin, Rickard Nordström, Klaus Wagner, Christian Windpassinger, Helena Andersson, Gunnar von Heijne, IngMarie Nilsson

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Disruption of a Novel Gene (IMMP2L) by a Breakpoint in 7q31 Associated with Tourette Syndrome

    Disruption of a Novel Gene (IMMP2L) by a Breakpoint in 7q31 Associated with Tourette Syndrome ‌ Erwin Petek, Christian Windpassinger, John B. Vincent, Joseph Cheung, Andrew P. Boright, Stephen W. Scherer, Peter M. Kroisel, Klaus W. Wagner

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Oligodontia Is Caused by Mutation in LTBP3, the Gene Encoding Latent TGF-β Binding Protein 3

    Oligodontia Is Caused by Mutation in LTBP3, the Gene Encoding Latent TGF-β Binding Protein 3 ‌ Abdul Noor, Christian Windpassinger, Irina Vitcu, M Orlic-Milacic, Muhammad Rafiq, Mahwish Khalid, Mahmood Nasir Malik, Muhammad Ayub, Benjamin A. Alman, John B. Vincent

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Piezo1 forms mechanosensitive ion channels in the human MCF-7 breast cancer cell line

    Piezo1 forms mechanosensitive ion channels in the human MCF-7 breast cancer cell line ‌ Chouyang Li, Simin Rezania, Sarah Kammerer, Armin Sokolowski, Trevor DeVaney, Astrid Gorischek, Stephan Jahn, Hubert Hackl, Klaus Groschner, Christian Windpassinger, Ernst Malle, Thomas Bauernhofer, Wolfgang Schreibmayer

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Long-term remission after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency

    Long-term remission after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency ‌ Markus G. Seidel, Tatjana Hirschmugl, Laura Gámez‐Díaz, Wolfgang Schwinger, Nina K. Serwas, Andrea Deutschmann, Gregor Gorkiewicz, Werner Zenz, Christian Windpassinger, Bodo Grimbacher, Christian Urban, Kaan Boztuğ

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    CC2D2A, Encoding A Coiled-Coil and C2 Domain Protein, Causes Autosomal-Recessive Mental Retardation with Retinitis Pigmentosa

    CC2D2A, Encoding A Coiled-Coil and C2 Domain Protein, Causes Autosomal-Recessive Mental Retardation with Retinitis Pigmentosa ‌ Abdul Noor, Christian Windpassinger, Megha Patel, Beata Stachowiak, Anna Mikhailov, Matloob Azam, Muhammad Irfan, Zahid Kamal Siddiqui, Farooq Naeem, Andrew D. Paterson, Muhammad Lutfullah, John B. Vincent, Muhammad Ayub

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    An X-Linked Myopathy with Postural Muscle Atrophy and Generalized Hypertrophy, Termed XMPMA, Is Caused by Mutations in FHL1

    An X-Linked Myopathy with Postural Muscle Atrophy and Generalized Hypertrophy, Termed XMPMA, Is Caused by Mutations in FHL1 ‌ Christian Windpassinger, Benedikt Schoser, Volker Straub, Sonja Hochmeister, Abdul Noor, Birgit Lohberger, Natalie Farra, Erwin Petek, Thomas Schwarzbraun, Lisa Ofner, Wolfgang N. Löscher, Klaus Wagner, Hanns Lochmüller, John B. Vincent, Stefan Quasthoff

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin

    Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin ‌ Michaela Auer‐Grumbach, Martin Weger, Regina Fink‐Puches, Lea Papić, Eleonore Fröhlich, Piet Auer‐Grumbach, Laila El Shabrawi‐Caelen, Maria Schabhüttl, Christian Windpassinger, Jan Senderek, Herbert Budka, Slave Trajanoski, Andreas Janecke, Anton Haas, Dieter Metze, Thomas R. Pieber, Christian Guelly

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family

    A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family ‌ Muzammil Ahmad Khan, Verena Rupp, Meritxell Orpinell, Muhammad Sajid Hussain, Janine Altmüller, Michel O. Steinmetz, Christian Enzinger, Hölger Thiele, Wolfgang Höhne, Gudrun Nürnberg, Shahid Mahmood Baig, Muhammad Ansar, Peter Nürnberg, John B. Vincent, Michael R. Speicher, Pierre Gönczy, Christian Windpassinger

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Autosomal Recessive Keratoderma-Ichthyosis-Deafness (ARKID) Syndrome Is Caused by VPS33B Mutations Affecting Rab Protein Interaction and Collagen Modification

    Autosomal Recessive Keratoderma-Ichthyosis-Deafness (ARKID) Syndrome Is Caused by VPS33B Mutations Affecting Rab Protein Interaction and Collagen Modification ‌ Robert Gruber, Clare Rogerson, Christian Windpassinger, Blerida Banushi, Anna Straatman-Iwanowska, Joanna Hanley, Federico Forneris, Robert Strohal, Peter Ulz, Debra Crumrine, Gopinathan K. Menon, Stefan Blunder, Matthias Schmuth, Andreas Th. Müller, Holly Smith, Kevin Mills, Peter M. Kroisel, Andreas Janecke, Paul Gissen

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Mutation in NSUN2, which Encodes an RNA Methyltransferase, Causes Autosomal-Recessive Intellectual Disability

    Mutation in NSUN2, which Encodes an RNA Methyltransferase, Causes Autosomal-Recessive Intellectual Disability ‌ Muzammil Ahmad Khan, Muhammad Rafiq, Abdul Noor, Shobbir Hussain, Joana V. Flores, Verena Rupp, Akshita K. Vincent, Roland Malli, Ghazanfar Ali, Falak Sher Khan, Gisele E. Ishak, Dan Doherty, Rosanna Weksberg, Muhammad Ayub, Christian Windpassinger, Shahnaz Ibrahim, Michaela Frye, Muhammad Ansar, John B. Vincent

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome

    Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome ‌ Christian Windpassinger, Michaela Auer‐Grumbach, Joy Irobi, Heema Patel, Erwin Petek, Gerd Hörl, Roland Malli, Johanna A. Reed, Ines Dierick, Nathalie Verpoorten, Thomas T. Warner, Christos Proukakis, Peter Van den Bergh, Christine Verellen, Lionel Van Maldergem, Luciano Merlini, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman, Andrew H. Crosby, Klaus Wagner

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Combined Respiratory Chain Deficiency and <i>UQCC2</i> Mutations in Neonatal Encephalomyopathy: Defective Supercomplex Assembly in Complex III Deficiencies

    Combined Respiratory Chain Deficiency and <i>UQCC2</i> Mutations in Neonatal Encephalomyopathy: Defective Supercomplex Assembly in Complex III Deficiencies ‌ René G. Feichtinger, Michaela Brunner‐Krainz, Bader Alhaddad, Saskia B. Wortmann, Réka Kovács-Nagy, Tatjana Stojaković, Wolfgang Erwa, Bernhard Resch, Werner Windischhofer, Sarah Verheyen, Sabine Uhrig, Christian Windpassinger, Felix Sternberg, Christine Makowski, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Wolfgang Sperl, Tobias B. Haack, Johannes A. Mayr

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X

    Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X ‌ Eduard Schulz, Petra Klampfl, Stefanie Holzapfel, Andreas Janecke, Peter Ulz, Wilfried Renner, Karl Kashofer, Satoshi Nojima, Anita Leitner, Armin Zebisch, Albert Wölfler, Sybille Hofer, Armin Gerger, Sigurd Lax, Christine Beham‐Schmid, Verena Steinke, Ellen Heitzer, Jochen B. Geigl, Christian Windpassinger, Gerald Höefler, Michael R. Speicher, C. Richard Boland, Atsushi Kumanogoh, Heinz Sill

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Germline mutations in BAP1 predispose to melanocytic tumors

    Germline mutations in BAP1 predispose to melanocytic tumors ‌ Thomas Wiesner, Anna C. Obenauf, Rajmohan Murali, Isabella Fried, Klaus Griewank, Peter Ulz, Christian Windpassinger, Werner Wackernagel, Shea Loy, Ingrid Wolf, Agnès Viale, Alex E. Lash, Mono Pirun, Nicholas D. Socci, Arno Rütten, Gabriele Palmedo, David H. Abramson, Kenneth Offit, Arthur Ott, Jürgen C. Becker, Lorenzo Cerroni, Heinz Kutzner, Boris C. Bastian, Michael R. Speicher

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy

    Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy ‌ Oleg V. Evgrafov, Irina Mersiyanova, Joy Irobi, Ludo Van Den Bosch, Ines Dierick, Conrad L. Leung, O. A. Schagina, Nathalie Verpoorten, Katrien Van Impe, В. П. Федотов, Е. Л. Дадали, Michaela Auer‐Grumbach, Christian Windpassinger, Klaus Wagner, Zoran D‎. Mitrović, David Hilton‐Jones, Kevin Talbot, Jean‐Jacques Martin, Natalia Vasserman, Svetlana Tverskaya, A. V. Polyakov, Ronald K.H. Liem, Jan Gettemans, Wim Robberecht, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Mapping autosomal recessive intellectual disability: combined microarray and exome sequencing identifies 26 novel candidate genes in 192 consanguineous families

    Mapping autosomal recessive intellectual disability: combined microarray and exome sequencing identifies 26 novel candidate genes in 192 consanguineous families ‌ Ricardo Harripaul, Nasim Vasli, А. О. Михайлов, Muhammad Rafiq, Kirti Mittal, Christian Windpassinger, Taimoor I. Sheikh, Abdul Noor, Hina Mahmood, Samantha I Downey, Maneesha Johnson, Kayla Vleuten, Lauren Bell, Muhammad Ilyas, Falak Sher Khan, Valeed Khan, Mohammad Moradi, M. Ayaz, Farooq Naeem, Asieh Heidari, Iqra I. Ahmed, Shirin Ghadami, Zehra Agha, Sirous Zeinali, Raheel Qamar, Hossein Mozhdehipanah, Peter John, Asif Mir, Muhammad Ansar, Leon French, Muhammad Ayub, John B. Vincent

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures

    Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures ‌ Anath C. Lionel, Andrea K. Vaags, Daisuke Sato, Matthew J. Gazzellone, Elyse Mitchell, Hongyang Chen, Gregory Costain, Susan Walker, Gerald Egger, Bhooma Thiruvahindrapuram, Daniele Merico, Aparna Prasad, Evdokia Anagnostou, Éric Fombonne, Lonnie Zwaigenbaum, Wendy Roberts, Peter Szatmari, Bridget A. Fernandez, Lyudmila Georgieva, Linda M. Brzustowicz, Katharina M. Roetzer, Wolfgang Kaschnitz, John B. Vincent, Christian Windpassinger, Christian R. Marshall, Rosario Rich Trifiletti, Salman Kirmani, George Kirov, Erwin Petek, Jennelle C. Hodge, Anne S. Bassett, Stephen W. Scherer

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: