Kết quả tìm kiếm - Christian R. Marshall

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Structural variants: changing the landscape of chromosomes and design of disease studies

    Structural variants: changing the landscape of chromosomes and design of disease studies Bằng Lars Feuk, Christian R. Marshall, Richard F. Wintle, Stephen W. Scherer

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Genome sequencing as a diagnostic test

    Genome sequencing as a diagnostic test Bằng Gregory Costain, Ronald D. Cohn, Stephen W. Scherer, Christian R. Marshall

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Copy number variations and risk for schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome

    Copy number variations and risk for schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome Bằng Anne S. Bassett, Christian R. Marshall, Anath C. Lionel, Eva W.C. Chow, Stephen W. Scherer

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    1q21.1 Microduplication expression in adults

    1q21.1 Microduplication expression in adults Bằng Alessia Dolcetti, Candice K. Silversides, Christian R. Marshall, Anath C. Lionel, Dimitri J. Stavropoulos, Stephen W. Scherer, Anne S. Bassett

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Copy Number Variable MicroRNAs in Schizophrenia and Their Neurodevelopmental Gene Targets

    Copy Number Variable MicroRNAs in Schizophrenia and Their Neurodevelopmental Gene Targets Bằng W. David Warnica, Daniele Merico, Gregory Costain, Simon E. Alfred, John Wei, Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Anne S. Bassett

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Excessive genomic DNA copy number variation in the Li–Fraumeni cancer predisposition syndrome

    Excessive genomic DNA copy number variation in the Li–Fraumeni cancer predisposition syndrome Bằng Adam Shlien, Uri Tabori, Christian R. Marshall, Małgorzata Pieńkowska, Lars Feuk, Ana Novokmet, Sonia Nanda, Harriet Druker, Stephen W. Scherer, David Malkin

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Complex Copy Number Variation of <i>AMY1</i> does not Associate with Obesity in two East Asian Cohorts

    Complex Copy Number Variation of <i>AMY1</i> does not Associate with Obesity in two East Asian Cohorts Bằng Rita Y.Y. Yong, Su'Aidah Binte Mustaffa, Pavandip Singh Wasan, Sheng Liang, Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Yik‐Ying Teo, P. H. Yap

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Contribution of SHANK3 Mutations to Autism Spectrum Disorder

    Contribution of SHANK3 Mutations to Autism Spectrum Disorder Bằng Rainald Moessner, Christian R. Marshall, James S. Sutcliffe, Jennifer Skaug, Dalila Pinto, John B. Vincent, Lonnie Zwaigenbaum, Bridget A. Fernandez, Wendy Roberts, Peter Szatmari, Stephen W. Scherer

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    15q11.2 Duplication Encompassing Only the<i>UBE3A</i>Gene Is Associated with Developmental Delay and Neuropsychiatric Phenotypes

    15q11.2 Duplication Encompassing Only the<i>UBE3A</i>Gene Is Associated with Developmental Delay and Neuropsychiatric Phenotypes Bằng Abdul Noor, Lucie Dupuis, Kirti Mittal, Anath C. Lionel, Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Tracy Stockley, John B. Vincent, Roberto Mendoza‐Londono, Dimitri J. Stavropoulos

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Prospective cohort study for identification of underlying genetic causes in neonatal encephalopathy using whole-exome sequencing

    Prospective cohort study for identification of underlying genetic causes in neonatal encephalopathy using whole-exome sequencing Bằng Theodora U. J. Bruun, Caro-Lyne DesRoches, Diane Wilson, Vann Chau, Tadashi Nakagawa, Masahiro Yamasaki, Shinya Hasegawa, Toshiyuki Fukao, Christian R. Marshall, Saadet Mercimek‐Andrews

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic

    The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic Bằng Christian R. Marshall, David Bick, John W. Belmont, Stacie L. Taylor, Euan A. Ashley, David Dimmock, Vaidehi Jobanputra, Hutton M. Kearney, Shashikant Kulkarni, Heidi L. Rehm

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Network Topologies and Convergent Aetiologies Arising from Deletions and Duplications Observed in Individuals with Autism

    Network Topologies and Convergent Aetiologies Arising from Deletions and Duplications Observed in Individuals with Autism Bằng Hyun Ji Noh, Chris P. Ponting, Hannah Boulding, Stephen Meader, Catalina Betancur, Joseph D. Buxbaum, Dalila Pinto, Christian R. Marshall, Anath C. Lionel, Stephen W. Scherer, Caleb Webber

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Rare Copy Number Variations in Adults with Tetralogy of Fallot Implicate Novel Risk Gene Pathways

    Rare Copy Number Variations in Adults with Tetralogy of Fallot Implicate Novel Risk Gene Pathways Bằng Candice K. Silversides, Anath C. Lionel, Gregory Costain, Daniele Merico, Ohsuke Migita, Ben Liu, Tracy J. Yuen, Jessica Rickaby, Bhooma Thiruvahindrapuram, Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Anne S. Bassett

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    A microcosting and cost–consequence analysis of clinical genomic testing strategies in autism spectrum disorder

    A microcosting and cost–consequence analysis of clinical genomic testing strategies in autism spectrum disorder Bằng Kate Tsiplova, Richard M. Zur, Christian R. Marshall, Dimitri J. Stavropoulos, Sérgio L. Pereira, Daniele Merico, Edwin J. Young, Wilson W. L. Sung, Stephen W. Scherer, Wendy J. Ungar

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Delineating the 15q13.3 microdeletion phenotype: a case series and comprehensive review of the literature

    Delineating the 15q13.3 microdeletion phenotype: a case series and comprehensive review of the literature Bằng Chelsea Lowther, Gregory Costain, Dimitri J. Stavropoulos, Rebecca Melvin, Candice K. Silversides, Danielle M. Andrade, Joyce So, Hanna Faghfoury, Anath C. Lionel, Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Anne S. Bassett

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Whole-Exome Sequencing and Targeted Copy Number Analysis in Primary Ciliary Dyskinesia

    Whole-Exome Sequencing and Targeted Copy Number Analysis in Primary Ciliary Dyskinesia Bằng Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Maimoona A. Zariwala, Lynette Lau, Tara Paton, Tracy Stockley, Rebekah Jobling, Peter N. Ray, Michael R. Knowles, David A. Hall, Sharon Dell, Raymond H. Kim

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency

    Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency Bằng Matthew A. Lines, Rebekah Jobling, Lauren Brady, Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Amadeo R. Rodriguez, Liesly Lee, Anthony E. Lang, Tiago Mestre, Ronald J. A. Wanders, Sacha Ferdinandusse, Mark A. Tarnopolsky

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    <i>De novo <scp>WNT5A</scp></i>‐associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype

    <i>De novo <scp>WNT5A</scp></i>‐associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype Bằng Maian Roifman, Carlo Marcelis, Tara Paton, Christian R. Marshall, Rachel Silver, Jamie L. Lohr, Helger G. Yntema, Hanka Venselaar, Hülya Kayserili, Bregje W.M. van Bon, Gareth Seaward, Han G. Brunner, David Chitayat

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Genome sequencing as a platform for pharmacogenetic genotyping: a pediatric cohort study

    Genome sequencing as a platform for pharmacogenetic genotyping: a pediatric cohort study Bằng Iris Cohn, Tara Paton, Christian R. Marshall, Raveen Basran, Dimitri J. Stavropoulos, Peter N. Ray, Nasim Monfared, Robin Z. Hayeems, M. Stephen Meyn, Sarah Bowdin, Stephen W. Scherer, Ronald D. Cohn, Shinya Ito

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Mutations in RAB39B in individuals with intellectual disability, autism spectrum disorder, and macrocephaly

    Mutations in RAB39B in individuals with intellectual disability, autism spectrum disorder, and macrocephaly Bằng Marc Woodbury‐Smith, Éric Deneault, Ryan K. C. Yuen, Susan Walker, Mehdi Zarrei, Giovanna Pellecchia, Jennifer Howe, Ny Hoang, Mohammed Uddin, Christian R. Marshall, Christina Chrysler, Ann Thompson, Péter Szatmári, Stephen W. Scherer

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: