Výsledky vyhledávání - Christian P. Schaaf

Upřesnit hledání
  1. 1
    Nicotinic acetylcholine receptors in human genetic disease

    Nicotinic acetylcholine receptors in human genetic disease Autor Christian P. Schaaf

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Solving the Autism Puzzle a Few Pieces at a Time

    Solving the Autism Puzzle a Few Pieces at a Time Autor Christian P. Schaaf, Huda Y. Zoghbi

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Prader-Willi Syndrome and Schaaf-Yang Syndrome: Neurodevelopmental Diseases Intersecting at the MAGEL2 Gene

    Prader-Willi Syndrome and Schaaf-Yang Syndrome: Neurodevelopmental Diseases Intersecting at the MAGEL2 Gene Autor Michael D. Fountain, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    The human clinical phenotypes of altered CHRNA7 copy number

    The human clinical phenotypes of altered CHRNA7 copy number Autor Madelyn A. Gillentine, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Oxytocin-based therapies for treatment of Prader-Willi and Schaaf-Yang syndromes: evidence, disappointments, and future research strategies

    Oxytocin-based therapies for treatment of Prader-Willi and Schaaf-Yang syndromes: evidence, disappointments, and future research strategies Autor Ferdinand Althammer, Françoise Muscatelli, Valery Grinevich, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Identification of incestuous parental relationships by SNP-based DNA microarrays

    Identification of incestuous parental relationships by SNP-based DNA microarrays Autor Christian P. Schaaf, DA Scott, Joanna Wiszniewska, A L Beaudet

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Chrna7 deficient mice manifest no consistent neuropsychiatric and behavioral phenotypes

    Chrna7 deficient mice manifest no consistent neuropsychiatric and behavioral phenotypes Autor Jiani Yin, Wu Chen, Hongxing Yang, Mingshan Xue, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    An estimation of the prevalence of genomic disorders using chromosomal microarray data

    An estimation of the prevalence of genomic disorders using chromosomal microarray data Autor Madelyn A. Gillentine, Philip J. Lupo, Paweł Stankiewicz, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    The Natural Course of Bosch‐Boonstra‐Schaaf Optic Atrophy Syndrome

    The Natural Course of Bosch‐Boonstra‐Schaaf Optic Atrophy Syndrome Autor Ilia Valentin, Pilar Caro, Christine Fischer, Heiko Brennenstuhl, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    <i>Magel2</i> knockout mice manifest altered social phenotypes and a deficit in preference for social novelty

    <i>Magel2</i> knockout mice manifest altered social phenotypes and a deficit in preference for social novelty Autor Michael D. Fountain, Tao Huang, Chi‐An Chen, Jiani Yin, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Emerging role of astrocytes in oxytocin-mediated control of neural circuits and brain functions

    Emerging role of astrocytes in oxytocin-mediated control of neural circuits and brain functions Autor Angel Baudon, Etienne Clauss Creusot, Ferdinand Althammer, Christian P. Schaaf, Alexandre Charlet

    Vydáno 2022
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Hao‐Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum

    Hao‐Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum Autor Moritz Claudius Wimmer, Heiko Brennenstuhl, Steffen Hirsch, Laura Dötsch, Samy Unser, Pilar Caro, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells

    Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells Autor Madelyn A. Gillentine, Jiani Yin, Aleksandar Bajić, Ping Zhang, Steven E. Cummock, Ji‐Eun Kim, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review

    Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review Autor Ayman W. El‐Hattab, Christian P. Schaaf, Ping Fang, Elizabeth Roeder, Virginia Kimonis, Joseph A. Church, Ankita Patel, Sau Wai Cheung

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies

    Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies Autor Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva C. Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garbade, Christian P. Schaaf, Heiko Brennenstuhl

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder

    Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder Autor Chun‐An Chen, Rituraj Pal, Jiani Yin, Huifang Tao, Abdallah Amawi, Aniko Sabo, Matthew N. Bainbridge, Richard A. Gibbs, Huda Y. Zoghbi, Christian P. Schaaf

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Expanding the clinical spectrum of the 16p11.2 chromosomal rearrangements: three patients with syringomyelia

    Expanding the clinical spectrum of the 16p11.2 chromosomal rearrangements: three patients with syringomyelia Autor Christian P. Schaaf, Robin P. Goin‐Kochel, Kerri P. Nowell, Jill V. Hunter, Kirk Aleck, Sarah K. Cox, Ankita Patel, Carlos A. Bacino, Marwan Shinawi

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Desmosterolosis—phenotypic and molecular characterization of a third case and review of the literature

    Desmosterolosis—phenotypic and molecular characterization of a third case and review of the literature Autor Christian P. Schaaf, Janet Koster, Panagiotis Katsonis, Lisa E. Kratz, Oleg A. Shchelochkov, Fernando Scaglia, Richard I. Kelley, Olivier Lichtarge, Hans R. Waterham, Marwan Shinawi

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Curcumin suppresses HIF1A synthesis and VEGFA release in pituitary adenomas

    Curcumin suppresses HIF1A synthesis and VEGFA release in pituitary adenomas Autor Bing Shan, Christian P. Schaaf, Andrea Schmidt, K. Lucia, M Buchfelder, Marco Losa, Dominique Kuhlen, J Kreutzer, Marcelo J. Perone, Eduardo Arzt, Günter K. Stalla, U Renner

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Shared Environment – Different Genes: Speech-Language Development in a Pair of Dizygotic Twins with and Without <i>MECP2</i> Mutation

    Shared Environment – Different Genes: Speech-Language Development in a Pair of Dizygotic Twins with and Without <i>MECP2</i> Mutation Autor Sigrun Lang, Peter B. Marschik, Zuzanna Laudańska, Bernd Wilken, Christian P. Schaaf, Andreas Hahn, Tomas Kulvičius, Jeff Sigafoos, Sven Bölte, Luise Poustka, Jeffrey L. Neul, Dajie Zhang

    Vydáno 2025
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: