Výsledky vyhledávání - Christian Hamel

Upřesnit hledání
  1. 1
    Cone rod dystrophies

    Cone rod dystrophies Autor Christian Hamel

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Retinitis pigmentosa

    Retinitis pigmentosa Autor Christian Hamel

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Molecular cloning and expression of RPE65, a novel retinal pigment epithelium-specific microsomal protein that is post-transcriptionally regulated in vitro

    Molecular cloning and expression of RPE65, a novel retinal pigment epithelium-specific microsomal protein that is post-transcriptionally regulated in vitro Autor Christian Hamel, Ekaterini Tsilou, Bruce A. Pfeffer, John J. Hooks, Barbara Detrick, T. Michael Redmond

    Vydáno 1993
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability

    A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability Autor Majida Charif, Agathe Roubertie, Sara Salime, Sonia Mamouni, Cyril Goizet, Christian Hamel, Guy Lenaers

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Whole<i>USH2A</i>Gene Sequencing Identifies Several New Deep Intronic Mutations

    Whole<i>USH2A</i>Gene Sequencing Identifies Several New Deep Intronic Mutations Autor Alessandro Liquori, Christel Vaché, David Baux, Catherine Blanchet, Christian Hamel, Sue Malcolm, M. Kœnig, Mireille Claustres, Anne‐Françoise Roux

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Glucagon-Like Peptide-1 Is Involved in Sodium and Water Homeostasis in Humans

    Glucagon-Like Peptide-1 Is Involved in Sodium and Water Homeostasis in Humans Autor Jean‐Pierre Gutzwiller, Petr Hrúz, Andreas Huber, Christian Hamel, C Zehnder, Jürgen Drewe, Heike Gutmann, Zeno Stanga, Daniel Vogel, Christoph Beglinger

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model

    OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model Autor Emmanuelle Sarzi, Marie Seveno, Camille Piro-Mégy, Lucie Elzière, Mélanie Quilès, Marie O. Péquignot, Agnès Müller, Christian Hamel, Guy Lenaers, Cécile Delettre

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Retinal Dehydrogenase 12 (RDH12) Mutations in Leber Congenital Amaurosis

    Retinal Dehydrogenase 12 (RDH12) Mutations in Leber Congenital Amaurosis Autor Isabelle Perrault, Sylvain Hanein, S. Gerber, Fabienne Barbet, Dominique Ducroq, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Jean‐Louis Dufier, Arnold Munnich, Josseline Kaplan, Jean‐Michel Rozet

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mutations in CNNM4 Cause Recessive Cone-Rod Dystrophy with Amelogenesis Imperfecta

    Mutations in CNNM4 Cause Recessive Cone-Rod Dystrophy with Amelogenesis Imperfecta Autor Bozena Polok, Pascal Escher, Aude Ambresin, Éliane Chouery, Sylvain Bolay, Isabelle Meunier, Francis Nan, Christian Hamel, Francis L. Munier, Bernard Thilo, André Mégarbané, Daniel F. Schorderet

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    The Clinical Phenotype of <i>CNGA3</i>-Related Achromatopsia: Pretreatment Characterization in Preparation of a Gene Replacement Therapy Trial

    The Clinical Phenotype of <i>CNGA3</i>-Related Achromatopsia: Pretreatment Characterization in Preparation of a Gene Replacement Therapy Trial Autor Ditta Zobor, Annette Werner, Franco Stanzial, Francesco Benedicenti, Günther Rudolph, Ulrich Kellner, Christian Hamel, Sten Andréasson, Gergely Zobor, Torsten Straßer, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Eberhart Zrenner

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    The human dynamin‐related protein OPA1 is anchored to the mitochondrial inner membrane facing the inter‐membrane space

    The human dynamin‐related protein OPA1 is anchored to the mitochondrial inner membrane facing the inter‐membrane space Autor Aurélien Olichon, Laurent J. Emorine, Eric Descoins, Laetitia Pelloquin, Laetitia Brichese, Nicole Gas, Emmanuelle Guillou, Cécile Delettre, Annie Valette, Christian Hamel, Bernard Ducommun, Guy Lenaers, Pascale Belenguer

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Enrichment of LOVD-USHbases with 152<i>USH2A</i>Genotypes Defines an Extensive Mutational Spectrum and Highlights Missense Hotspots

    Enrichment of LOVD-USHbases with 152<i>USH2A</i>Genotypes Defines an Extensive Mutational Spectrum and Highlights Missense Hotspots Autor David Baux, Catherine Blanchet, Christian Hamel, Isabelle Meunier, Lise Larrieu, Valérie Faugère, Christel Vaché, Pierangela Castorina, Bernard Puech, Dominique Bonneau, Sue Malcolm, Mireille Claustres, Anne‐Françoise Roux

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    TRPV4 channels mediate the infrared laser-evoked response in sensory neurons

    TRPV4 channels mediate the infrared laser-evoked response in sensory neurons Autor Emmanuelle S. Albert, Jean‐Michel Bec, Gilles Desmadryl, Karim Chekroud, C. Travo, Sophie Gaboyard-Niay, Fabrice Bardin, Isabelle Marc, M. Dumas, Guy Lenaers, Christian Hamel, Andreas Müller, Christian Chabbert

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Effects of OPA1 mutations on mitochondrial morphology and apoptosis: Relevance to ADOA pathogenesis

    Effects of OPA1 mutations on mitochondrial morphology and apoptosis: Relevance to ADOA pathogenesis Autor Aurélien Olichon, Thomas Landes, Laetitia Pelloquin, Laurent J. Emorine, Valérie Mils, Agnès Guichet, Cécile Delettre, Christian Hamel, Patrizia Amati‐Bonneau, Dominique Bonneau, Pascal Reynier, Guy Lenaers, Pascale Belenguer

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability

    Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability Autor Claire Angebault, Majida Charif, Naïg Guegen, Camille Piro-Mégy, Bénédicte Mousson de Camaret, Vincent Procaccio, Pierre‐Olivier Guichet, Maxime Hebrard, Gaël Manès, Nicolas Leboucq, François Rivier, Christian Hamel, Guy Lenaers, Agathe Roubertie

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype–phenotype correlations and impact on genetic counseling

    Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype–phenotype correlations and impact on genetic counseling Autor Valérie Pelletier, Marguerite Jambou, Nathalie Delphin, Elena Zinovieva, Morgane Stum, Nadine Gigarel, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Annick Toutain, Jean‐Louis Dufier, Olivier Roche, Arnold Münnich, Jean‐Paul Bonnefont, Josseline Kaplan, Jean‐Michel Rozet

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Clinical Outcome After Rectal Replacement With Side-to-End, Colon-J-Pouch, or Straight Colorectal Anastomosis Following Total Mesorectal Excision

    Clinical Outcome After Rectal Replacement With Side-to-End, Colon-J-Pouch, or Straight Colorectal Anastomosis Following Total Mesorectal Excision Autor Walter R. Marti, Gaudenz Curti, H Wehrli, Felix Grieder, Michael Graf, Beat Gloor, Markus Zuber, Nicolas Demartines, Fabrizio Fasolini, B. Lerf, Christoph Kettelhack, Christiane Andrieu, Martin Bigler, Stefanie Hayoz, Karin Ribi, Christian Hamel

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis

    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecula... Autor Sylvain Hanein, Isabelle Perrault, S. Gerber, Gaëlle Tanguy, Fabienne Barbet, Dominique Ducroq, Patrick Calvas, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Tuija Löppönen, Francis L. Munier, Louisa Santos, Stavit A. Shalev, Dimitrios Zafeiriou, Jean‐Louis Dufier, Arnold Munnich, Jean‐Michel Rozet, Josseline Kaplan

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    ER-mitochondria cross-talk is regulated by the Ca <sup>2+</sup> sensor NCS1 and is impaired in Wolfram syndrome

    ER-mitochondria cross-talk is regulated by the Ca <sup>2+</sup> sensor NCS1 and is impaired in Wolfram syndrome Autor Claire Angebault, Jérémy Fauconnier, Simone Patergnani, Jennifer Rieusset, Alberto Danese, Corentin Affortit, Jolanta Jagodzinska, Camille Mégy, Mélanie Quilès, Chantal Cazevieille, Julia Korchagina, Delphine Bonnet-Wersinger, Dan Miléa, Christian Hamel, Paolo Pinton, Marc Thiry, Alain Lacampagne, Benjamin Delprat, Cécile Delettre

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution

    OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution Autor Ghizlane Elachouri, Sara Vidoni, Claudia Zanna, Alexandre Pattyn, Hassan Boukhaddaoui, Karen Gaget, Patrick Yu‐Wai‐Man, Giuseppe Gasparre, Emmanuelle Sarzi, Cécile Delettre, Aurélien Olichon, Dominique Loiseau, Pascal Reynier, Patrick F. Chinnery, Agnès Rötig, Valério Carelli, Christian Hamel, Michela Rugolo, Guy Lenaers

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: