Kết quả tìm kiếm - Christian Gilissen

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Novel bioinformatic developments for exome sequencing

    Novel bioinformatic developments for exome sequencing Bằng Stefan H. Lelieveld, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline

    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline Bằng Jakob M. Goldmann, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Disease gene identification strategies for exome sequencing

    Disease gene identification strategies for exome sequencing Bằng Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing

    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing Bằng Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics Bằng Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Joris A. Veltman, Gert Vriend, Christian Gilissen

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions

    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions Bằng Stefan H. Lelieveld, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data

    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data Bằng Kévin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains Bằng Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains Bằng Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Front Cover, Volume 40, Issue 8

    Front Cover, Volume 40, Issue 8 Bằng Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Paratexto
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats

    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats Bằng Jordi Corominas, Sanne P. Smeekens, Marcel Nelen, Helger G. Yntema, Erik‐Jan Kamsteeg, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila

    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila Bằng Sarah H. Merkling, Gijs J. Overheul, Joël T. van Mierlo, Daan W. Arends, Christian Gilissen, Ronald P. van Rij

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities

    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hy... Bằng Anna‐Lena Baasch, Irina Hüning, Christian Gilissen, Joerg Klepper, Joris A. Veltman, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Alexander Hoischen, Katja Lohmann

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing

    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing Bằng Xiao Chen, John Harting, Emily Farrow, Isabelle Thiffault, Dalia Kasperavičiūtė, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Tomi Pastinen, Michael A. Eberle

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells

    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells Bằng Leilei Tang, Saskia M. Bergevoet, Christian Gilissen, Théo de Witte, Joop H. Jansen, Bert A. van der Reijden, Reinier Raymakers

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy

    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy Bằng Peter J. Taylor, Grant A. Betts, Sarah Maroulis, Christian Gilissen, Robyn L. Pedersen, David Mowat, Heather Johnston, Michael F. Buckley

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life

    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life Bằng Rocío Acuña‐Hidalgo, Hilal Sengül, Marloes Steehouwer, Maartje van de Vorst, Sita H. Vermeulen, Lambertus A. Kiemeney, Joris A. Veltman, Christian Gilissen, Alexander Hoischen

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes

    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes Bằng Stefan H. Lelieveld, Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Rolph Pfundt, Gerrit Vriend, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation

    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation Bằng Rocío Acuña‐Hidalgo, Tan Bo, Michael Kwint, Maartje van de Vorst, Michele Pinelli, Joris A. Veltman, Alexander Hoischen, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease

    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease Bằng Lonneke Haer‐Wigman, Vyne van der Schoot, Ilse Feenstra, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Christian Gilissen, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Helger G. Yntema

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: