Хайлтын үр дүнгүүд - Christian Gilissen

Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    Novel bioinformatic developments for exome sequencing

    Novel bioinformatic developments for exome sequencing -н Stefan H. Lelieveld, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2016
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline

    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline -н Jakob M. Goldmann, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    Disease gene identification strategies for exome sequencing

    Disease gene identification strategies for exome sequencing -н Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing

    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing -н Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Хэвлэсэн 2011
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics -н Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Joris A. Veltman, Gert Vriend, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  6. 6
    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions

    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions -н Stefan H. Lelieveld, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  7. 7
    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data

    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data -н Kévin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  8. 8
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains -н Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Pré-impressão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  9. 9
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains -н Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  10. 10
    Front Cover, Volume 40, Issue 8

    Front Cover, Volume 40, Issue 8 -н Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах
    Paratexto
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  11. 11
    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats

    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats -н Jordi Corominas, Sanne P. Smeekens, Marcel Nelen, Helger G. Yntema, Erik‐Jan Kamsteeg, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2022
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  12. 12
    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila

    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila -н Sarah H. Merkling, Gijs J. Overheul, Joël T. van Mierlo, Daan W. Arends, Christian Gilissen, Ronald P. van Rij

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  13. 13
    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities

    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hy... -н Anna‐Lena Baasch, Irina Hüning, Christian Gilissen, Joerg Klepper, Joris A. Veltman, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Alexander Hoischen, Katja Lohmann

    Хэвлэсэн 2014
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  14. 14
    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing

    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing -н Xiao Chen, John Harting, Emily Farrow, Isabelle Thiffault, Dalia Kasperavičiūtė, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Tomi Pastinen, Michael A. Eberle

    Хэвлэсэн 2023
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  15. 15
    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells

    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells -н Leilei Tang, Saskia M. Bergevoet, Christian Gilissen, Théo de Witte, Joop H. Jansen, Bert A. van der Reijden, Reinier Raymakers

    Хэвлэсэн 2010
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  16. 16
    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy

    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy -н Peter J. Taylor, Grant A. Betts, Sarah Maroulis, Christian Gilissen, Robyn L. Pedersen, David Mowat, Heather Johnston, Michael F. Buckley

    Хэвлэсэн 2010
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  17. 17
    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life

    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life -н Rocío Acuña‐Hidalgo, Hilal Sengül, Marloes Steehouwer, Maartje van de Vorst, Sita H. Vermeulen, Lambertus A. Kiemeney, Joris A. Veltman, Christian Gilissen, Alexander Hoischen

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  18. 18
    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes

    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes -н Stefan H. Lelieveld, Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Rolph Pfundt, Gerrit Vriend, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  19. 19
    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation

    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation -н Rocío Acuña‐Hidalgo, Tan Bo, Michael Kwint, Maartje van de Vorst, Michele Pinelli, Joris A. Veltman, Alexander Hoischen, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  20. 20
    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease

    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease -н Lonneke Haer‐Wigman, Vyne van der Schoot, Ilse Feenstra, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Christian Gilissen, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Helger G. Yntema

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: