Výsledky vyhledávání - Christian Gilissen

Upřesnit hledání
  1. 1
    Novel bioinformatic developments for exome sequencing

    Novel bioinformatic developments for exome sequencing Autor Stefan H. Lelieveld, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline

    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline Autor Jakob M. Goldmann, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Disease gene identification strategies for exome sequencing

    Disease gene identification strategies for exome sequencing Autor Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing

    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing Autor Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics Autor Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Joris A. Veltman, Gert Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions

    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions Autor Stefan H. Lelieveld, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data

    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data Autor Kévin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains Autor Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains Autor Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Front Cover, Volume 40, Issue 8

    Front Cover, Volume 40, Issue 8 Autor Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Paratexto
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats

    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats Autor Jordi Corominas, Sanne P. Smeekens, Marcel Nelen, Helger G. Yntema, Erik‐Jan Kamsteeg, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Vydáno 2022
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila

    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila Autor Sarah H. Merkling, Gijs J. Overheul, Joël T. van Mierlo, Daan W. Arends, Christian Gilissen, Ronald P. van Rij

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities

    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hy... Autor Anna‐Lena Baasch, Irina Hüning, Christian Gilissen, Joerg Klepper, Joris A. Veltman, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Alexander Hoischen, Katja Lohmann

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing

    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing Autor Xiao Chen, John Harting, Emily Farrow, Isabelle Thiffault, Dalia Kasperavičiūtė, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Tomi Pastinen, Michael A. Eberle

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells

    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells Autor Leilei Tang, Saskia M. Bergevoet, Christian Gilissen, Théo de Witte, Joop H. Jansen, Bert A. van der Reijden, Reinier Raymakers

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy

    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy Autor Peter J. Taylor, Grant A. Betts, Sarah Maroulis, Christian Gilissen, Robyn L. Pedersen, David Mowat, Heather Johnston, Michael F. Buckley

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life

    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life Autor Rocío Acuña‐Hidalgo, Hilal Sengül, Marloes Steehouwer, Maartje van de Vorst, Sita H. Vermeulen, Lambertus A. Kiemeney, Joris A. Veltman, Christian Gilissen, Alexander Hoischen

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes

    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes Autor Stefan H. Lelieveld, Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Rolph Pfundt, Gerrit Vriend, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation

    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation Autor Rocío Acuña‐Hidalgo, Tan Bo, Michael Kwint, Maartje van de Vorst, Michele Pinelli, Joris A. Veltman, Alexander Hoischen, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease

    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease Autor Lonneke Haer‐Wigman, Vyne van der Schoot, Ilse Feenstra, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Christian Gilissen, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Helger G. Yntema

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: