Résultats de la recherche - Christelle Cabrol

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    Small-Molecule Activators of Insulin-Degrading Enzyme Discovered through High-Throughput Compound Screening

    Small-Molecule Activators of Insulin-Degrading Enzyme Discovered through High-Throughput Compound Screening par Christelle Cabrol, Malwina Huzarska, Christopher Dinolfo, María C. Rodríguez, Lael Reinstatler, Jake Ni, Li-An Yeh, Gregory D. Cuny, Ross L. Stein, Dennis J. Selkoe, Malcolm A. Leissring

    Publié 2009
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  2. 2
    Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth

    Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth par Lionel Van Maldergem, Qingming Hou, Vera M. Kalscheuer, Marlène Rio, Martine Doco‐Fenzy, Ana Medeira, Arjan P.M. de Brouwer, Christelle Cabrol, Stefan A. Haas, Pierre Cacciagli, Sébastien Moutton, Emilie Landais, Jacques Motté, Laurence Colleaux, Céline Bonnet, Laurent Villard, Juliette Dupont, Heng‐Ye Man

    Publié 2013
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  3. 3
    Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice

    Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice par Lara De Tomasi, Pierre David, Camille Humbert, Flora Silbermann, Christelle Arrondel, Frédéric Torès, Stéphane Fouquet, Audrey Desgrange, Olivier Niel, Christine Bôle‐Feysot, Patrick Nitschké, J. Roume, Marie‐Pierre Cordier, Christine Piétrement, Bertrand Isidor, Philippe Khau Van Kien, Marie Gonzalès, Marie‐Hélène Saint‐Frison, Jéléna Martinovic, Robert Novo, Juliette Piard, Christelle Cabrol, Ishwar C. Verma, Ratna Dua Puri, Hubert Journel, Jacqueline Aziza, Laurent Gavard, Marie-Hélène Saïd-Menthon, Laurence Heidet, Sophie Saunier, Marc Jeanpierre

    Publié 2017
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  4. 4
    Genetic Landscape of a Large Cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New Genes and Pathways and Implications for Personalized Medicine

    Genetic Landscape of a Large Cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New Genes and Pathways and Implications for Personalized Medicine par Abdelkader Heddar, Çağrı Oğur, Sabrina Corrêa da Costa, Inès Braham, Line Billaud-Rist, Necati Findlinki, Claire Bénéteau, Rachel Reynaud, Khaled Mahmoud, Stéphanie Legrand, Maud Marchand, Isabelle Cedrin Durnerin, Adèle Cantaloube, Maëliss Peigné, Marion Bretault, Bénédicte Dagher Hayeck, Sandrine Pérol, Céline Droumaguet, Sabri Cavkaytar, Carole Nicolas Bonne, Hanen Elloumi, Mohamed Khrouf, Charlotte Rougier Le Masle, Mélanie Fradin, Elsa Le Boette, Perrine Luigi, Anne‐Marie Guerrot, Emmanuelle Ginglinger, Amandine Zampa, Anaïs Fauconnier, Nathalie Auger, Françoise Paris, Elise Boucher, Christelle Cabrol, A. Brun, Laura Guyon, Melanie Berard, Axelle Rivière, Marion Gérard, Sylvie Odent, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Bertrand Isidor, Juliette Piard, Laëtitia Lambert, S. Hamamah, Anne Marie Guedj, Aude Brac de la Perrière, Bertrand Godeau, H. Fernandez, Marie-Laure Raffin Sanson, Michel Polak, H. Letur, Sylvie Epelboin, Geneviève Plu‐Bureau, Sławomir Wołczyński, S. Hiéronimus, Kristiina Aittomäki, Sophie Catteau-Jonard, Micheline Misrahi

    Publié 2022
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  5. 5
    Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine

    Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine par Abdelkader Heddar, Çağrı Oğur, Sabrina Corrêa da Costa, Inès Braham, Line Billaud-Rist, Necati Fındıklı, Claire Bénéteau, Rachel Reynaud, Khaled Mahmoud, Stéphanie Legrand, Maud Marchand, Isabelle Cédrin‐Durnerin, Adèle Cantalloube, Maëliss Peigné, Marion Bretault, Benedicte Dagher-Hayeck, Sandrine Pérol, Céline Droumaguet, Sabri Cavkaytar, Carole Nicolas-Bonne, Hanen Elloumi, Mohamed Khrouf, Charlotte Rougier-LeMasle, Mélanie Fradin, Elsa Le Boette, Perrine Luigi, Anne‐Marie Guerrot, Emmanuelle Ginglinger, Amandine Zampa, Anaïs Fauconnier, Nathalie Auger, Françoise Paris, Elise Brischoux‐Boucher, Christelle Cabrol, A. Brun, Laura Guyon, Melanie Berard, Axelle Rivière, Nicolas Gruchy, Sylvie Odent, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Bertrand Isidor, Juliette Piard, Laëtitia Lambert, S. Hamamah, Anne Marie Guedj, Aude Brac de la Perrière, H. Fernandez, Marie‐Laure Raffin‐Sanson, Michel Polak, H. Letur, Sylvie Epelboin, Geneviève Plu‐Bureau, Sławomir Wołczyński, S. Hiéronimus, Kristiina Aittomäki, Sophie Catteau-Jonard, Micheline Misrahi

    Publié 2022
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  6. 6
    Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders

    Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders par Dalila Pinto, Elsa Delaby, Daniele Merico, Mafalda Barbosa, Alison Merikangas, Lambertus Klei, Bhooma Thiruvahindrapuram, Xiao Xu, Robert Ziman, Zhuozhi Wang, Jacob Vorstman, Ann Thompson, Regina Regan, Marion Pilorge, Giovanna Pellecchia, Alistair T. Pagnamenta, Bárbara Oliveira, Christian R. Marshall, Tiago R. Magalhães, Jennifer K. Lowe, Jennifer Howe, Anthony J. Griswold, John R. Gilbert, Eftichia Duketis, Beth A. Dombroski, Maretha Jonge, Michael L. Cuccaro, Emily L. Crawford, Catarina Correia, Judith Conroy, Inês C. Conceição, Andreas G. Chiocchetti, Jillian P. Casey, Guiqing Cai, Christelle Cabrol, Nadia Bolshakova, Elena Bacchelli, Richard Anney, Steven Gallinger, Michelle Cotterchio, Graham Casey, Lonnie Zwaigenbaum, Kerstin Wittemeyer, Kirsty Wing, Simon Wallace, Hermán van Engeland, Ana Tryfon, Susanne Thomson, Latha Soorya, Bernadette Rogé, Wendy Roberts, Fritz Poustka, Susana Mouga, Nancy J. Minshew, L. Alison McInnes, Susan G. McGrew, Catherine Lord, Marion Leboyer, Ann S. Couteur, Alexander Kolevzon, Patricia González, Suma Jacob, Richard Holt, Stephen J. Guter, Jonathan Green, Andrew Green, Christopher Gillberg, Bridget A. Fernandez, Frederico Duque, Richard Delorme, Géraldine Dawson, Pauline Chaste, Cátia Café, S. Brennan, Thomas Bourgeron, Patrick Bolton, Sven Bölte, Raphael Bernier, Gillian Baird, Anthony Bailey, Evdokia Anagnostou, Joana Almeida, Ellen M. Wijsman, Veronica J. Vieland, Astrid M. Vicente, Gerard D. Schellenberg, Margaret A. Pericak‐Vance, Andrew D. Paterson, Jeremy Parr, Guiomar Oliveira, John I. Nürnberger, Anthony P. Monaco, Elena Maestrini, Sabine M. Klauck, Hákon Hákonarson, Jonathan L. Haines, Daniel H. Geschwind, Christine M. Freitag, Susan E. Folstein, Sean Ennis

    Publié 2014
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