অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Christèle Dubourg

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients

    Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients অনুযায়ী Daniel Pineda‐Alvarez, Christèle Dubourg, Véronique David, Erich Roessler, Maximilian Muenke

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Homozygous deletion of an 80kb region comprising part of DNAJC6 and LEPR genes on chromosome 1P31.3 is associated with early onset obesity, mental retardation and epilepsy

    Homozygous deletion of an 80kb region comprising part of DNAJC6 and LEPR genes on chromosome 1P31.3 is associated with early onset obesity, mental retardation and epilepsy অনুযায়ী Virginie Vauthier, Sylvie Jaillard, Hubert Journel, Christèle Dubourg, Ralf Jockers, Julie Dam

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Holoprosencephaly: An update on cytogenetic abnormalities

    Holoprosencephaly: An update on cytogenetic abnormalities অনুযায়ী Claude Bendavid, Valérie Dupé, Lucie Rochard, Isabelle Gicquel, Christèle Dubourg, Véronique David

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Holoprosencephaly

    Holoprosencephaly অনুযায়ী Christèle Dubourg, Claude Bendavid, Laurent Pasquier, Cathérine Henry, Sylvie Odent, Véronique David

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Recent advances in understanding inheritance of holoprosencephaly

    Recent advances in understanding inheritance of holoprosencephaly অনুযায়ী Christèle Dubourg, Artem Kim, Erwan Watrin, Marie de Tayrac, Sylvie Odent, Véronique David, Valérie Dupé

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Functional Characterization of Sonic Hedgehog Mutations Associated with Holoprosencephaly

    Functional Characterization of Sonic Hedgehog Mutations Associated with Holoprosencephaly অনুযায়ী Élisabeth Traiffort, Christèle Dubourg, Hélène Faure, Didier Rognan, Sylvie Odent, Marie‐Renée Durou, Véronique David, Martial Ruat

    প্রকাশিত 2004
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Truncating loss-of-function mutations of DISP1 contribute to holoprosencephaly-like microform features in humans

    Truncating loss-of-function mutations of DISP1 contribute to holoprosencephaly-like microform features in humans অনুযায়ী Erich Roessler, Yong Ma, Maia V. Ouspenskaia, Felicitas Lacbawan, Claude Bendavid, Christèle Dubourg, Philip A. Beachy, Maximilian Muenke

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Absence of VHL gene alteration and high VEGF expression are associated with tumour aggressiveness and poor survival of renal-cell carcinoma

    Absence of VHL gene alteration and high VEGF expression are associated with tumour aggressiveness and poor survival of renal-cell carcinoma অনুযায়ী Jean‐Jacques Patard, Nathalie Rioux‐Leclercq, Damien Masson, Salim Zerrouki, Florence Jouan, Nicolas Collet, Christèle Dubourg, Bernard Lobel, Marc G. Denis, Patricia Fergelot

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly

    Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly অনুযায়ী Benjamin D. Solomon, Sandra Mercier, Jorge I. Vélez, Daniel Pineda‐Alvarez, Adrian Wyllie, Nan Zhou, Christèle Dubourg, Véronique David, Sylvie Odent, Erich Roessler, Maximilian Muenke

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Phenotypic and molecular variability of the holoprosencephalic spectrum

    Phenotypic and molecular variability of the holoprosencephalic spectrum অনুযায়ী Leïla Lazaro, Christèle Dubourg, Laurent Pasquier, Franck Le Duff, Martine Blayau, Marie‐Renée Durou, Armelle Thomas de la Pintière, Céline Aguilella, Véronique David, Sylvie Odent

    প্রকাশিত 2004
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing

    Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing অনুযায়ী Charlotte Mouden, Christèle Dubourg, Wilfrid Carré, Sophie Rose, C. Quelin, Linda Akloul, Houda Hamdi‐Rozé, Géraldine Viot, H. Salhi, P. Darnault, S. Odent, Valérie Dupé, Véronique David

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Regulation of a remote Shh forebrain enhancer by the Six3 homeoprotein

    Regulation of a remote Shh forebrain enhancer by the Six3 homeoprotein অনুযায়ী Yongsu Jeong, Federico Coluccio Leskow, Kênia Balbi El-Jaick, Erich Roessler, Maximilian Muenke, Anastasia K. Yocum, Christèle Dubourg, Xue Li, Xin Geng, Guillermo Oliver, Douglas J. Epstein

    প্রকাশিত 2008
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci

    Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci অনুযায়ী Karine Morcel, Tanguy Watrin, Laurent Pasquier, Lucie Rochard, Cédric Le Caignec, Christèle Dubourg, Philippe Loget, Bernard‐Jean Paniel, Sylvie Odent, Véronique David, Isabelle Pellerin, Claude Bendavid, Daniel Guerrier

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    <scp><i>GREB1L</i></scp> variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and <scp>Mayer‐Rokitansky‐Kuster‐Hauser</scp> syndrome

    <scp><i>GREB1L</i></scp> variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and <scp>Mayer‐Rokitansky‐Kuster‐Hauser</scp> syndrome অনুযায়ী Adeline Jacquinet, Bouchra Boujemla, Corinne Fasquelle, Jérôme Thiry, Claire Josse, Aimé Lumaka, Elise Brischoux‐Boucher, Christèle Dubourg, Véronique David, Laurent Pasquier, Anna Lehman, Karine Morcel, Daniel Guerrier, Vincent Bours

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    New findings for phenotype-genotype correlations in a large European series of holoprosencephaly cases

    New findings for phenotype-genotype correlations in a large European series of holoprosencephaly cases অনুযায়ী Sandra Mercier, Christèle Dubourg, Nicolas Garcelon, Boris Campillo‐Gimenez, Isabelle Gicquel, Marion Belleguic, Leslie Ratié, Laurent Pasquier, Philippe Loget, Claude Bendavid, Sylvie Jaillard, Lucie Rochard, C. Quelin, Valérie Dupé, Véronique David, Sylvie Odent

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    New insights into the pathogenesis of beckwith-wiedemann and silver-russell syndromes: Contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects

    New insights into the pathogenesis of beckwith-wiedemann and silver-russell syndromes: Contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects অনুযায়ী Julie Demars, Sylvie Rossignol, Irène Netchine, Kai Syin Lee, Mansur E Shmela, Laurence Faivre, Jacques Weill, Sylvie Odent, Salah Azzi, Patrick Callier, Josette Lucas, Christèle Dubourg, Joris Andrieux, Yves Le Bouc, Assam El‐Osta, Christine Gicquel

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within the<i>SHH</i>gene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis

    The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within the<i>SHH</i>gene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand... অনুযায়ী Erich Roessler, Kênia Balbi El-Jaick, Christèle Dubourg, Jorge I. Vélez, Benjamin D. Solomon, Daniel Pineda‐Alvarez, Felicitas Lacbawan, Nan Zhou, Maia V. Ouspenskaia, Aimée Paulussen, Hubert Smeets, Ute Hehr, Claude Bendavid, Sherri J. Bale, Sylvie Odent, Véronique David, Maximilian Muenke

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    <i>TCF4</i>Deletions in Pitt-Hopkins Syndrome

    <i>TCF4</i>Deletions in Pitt-Hopkins Syndrome অনুযায়ী Irina Giurgea, Chantal Missirian, Pierre Cacciagli, Sandra Whalen, Tessa Fredriksen, Thierry Gaillon, Julia Rankin, Michèle Mathieu‐Dramard, G Morin, Dominique Martin–Coignard, Christèle Dubourg, B. Chabrol, Jacqueline Arfi, Fabienne Giuliano, Jean Claude Lambert, Nicole Philip, Pierre Sarda, Laurent Villard, Michel Goossens, Anne Moncla

    প্রকাশিত 2008
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations

    MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or ce... অনুযায়ী Nathalie Le Meur, Muriel Holder‐Espinasse, Sylvie Jaillard, Alice Goldenberg, Sylvie Joriot, Patrizia Amati‐Bonneau, Agnès Guichet, M. Barth, Aude Charollais, Hubert Journel, Stéphane Auvin, Cécile Boucher, Jean Pierre Kerckaert, Véronique David, Sylvie Manouvrier‐Hanu, Pascale Saugier‐Veber, Thierry Frébourg, Christèle Dubourg, Joris Andrieux, Dominique Bonneau

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: Array CGH study of 47 unrelated cases

    Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: Array CGH study of 47 unrelated cases অনুযায়ী Caroline Schluth–Bolard, Bruno Delobel, Damien Sanlaville, Odile Boute, Jean‐Marie Cuisset, Sylvie Sukno, Audrey Labalme, Bénédicte Duban‐Bedu, Ghislaine Plessis, Sylvie Jaillard, Christèle Dubourg, Cathérine Henry, Josette Lucas, Sylvie Odent, Laurent Pasquier, Henri Copin, Philippe Latour, Marie‐Pierre Cordier, Gwenaël Nadeau, Marianne Till, Patrick Edery, Joris Andrieux

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: