Որոնման արդյունքները - Chioza, Barry A

Identification of novel L2HGDH mutation in a large consanguineous Pakistani family- a case report ‌ Ullah, Muhammad Ikram, Nasir, Abdul, Ahmad, Arsalan, Harlalka, Gaurav Vijay, Ahmad, Wasim, Hassan, Muhammad Jawad, Baple, Emma L., Crosby, Andrew H., Chioza, Barry A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel ‌ Aharoni, Sharon, Barwick, Katy E. S., Straussberg, Rachel, Harlalka, Gaurav V., Nevo, Yoram, Chioza, Barry A., McEntagart, Meriel M., Mimouni-Bloch, Aviva, Weedon, Michael, Crosby, Andrew H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An Amish founder variant consolidates disruption of CEP55 as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia ‌ Rawlins, Lettie E., Jones, Hannah, Wenger, Olivia, Aye, Myat, Fasham, James, Harlalka, Gaurav V., Chioza, Barry A., Miron, Alexander, Ellard, Sian, Wakeling, Matthew, Crosby, Andrew H., Baple, Emma L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Novel Mutation in the OFD1 Gene in a Family with Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: A Case Report ‌ DEHGHAN TEZERJANI, Masoud, MAROOFIAN, Reza, VAHIDI MEHRJARDI, Mohammad Yahya, CHIOZA, Barry A., ZAMANINEJAD, Shiva, KALANTAR, Seyed Mehdi, NORI-SHADKAM, Mahmoud, GHADIMI, Hamidreza, BAPLE, Emma L., CROSBY, Andrew H., DEHGHANI, Mohammadreza

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genome-wide High-Density SNP-Based Linkage Analysis of Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis Identifies Loci on Chromosomes 11q14-q22 and Xq23 ‌ Everett, Kate V., Chioza, Barry A., Georgoula, Christina, Reece, Ashley, Capon, Francesca, Parker, Keith A., Cord-Udy, Cathy, McKeigue, Paul, Mitton, Sally, Pierro, Agostino, Puri, Prem, Mitchison, Hannah M., Chung, Eddie M.K., Gardiner, R. Mark

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility ‌ Leslie, Joseph S., Rawlins, Lettie E., Chioza, Barry A., Olubodun, Oluwaseun R., Salter, Claire G., Fasham, James, Jones, Hannah F., Cross, Harold E., Lam, Simon, Harlalka, Gaurav V., Muggenthaler, Martina M. A., Crosby, Andrew H., Baple, Emma L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Defective Mitochondrial mRNA Maturation Is Associated with Spastic Ataxia ‌ Crosby, Andrew H., Patel, Heema, Chioza, Barry A., Proukakis, Christos, Gurtz, Kay, Patton, Michael A., Sharifi, Reza, Harlalka, Gaurav, Simpson, Michael A., Dick, Katherine, Reed, Johanna A., Al-Memar, Ali, Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M.A., Cross, Harold E., Lightowlers, Robert N.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic screening of Congenital Short Bowel Syndrome patients confirms CLMP as the major gene involved in the recessive form of this disorder ‌ Alves, Maria M, Halim, Danny, Maroofian, Reza, de Graaf, Bianca M, Rooman, Raoul, van der Werf, Christine S, Van de Vijver, Els, Mehrjardi, Mohammad YV, Aflatoonian, Majid, Chioza, Barry A, Baple, Emma L, Dehghani, Mohammadreza, Crosby, Andrew H, Hofstra, Robert MW

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder ‌ Ammous, Zineb, Rawlins, Lettie E., Jones, Hannah, Leslie, Joseph S., Wenger, Olivia, Scott, Ethan, Deline, Jim, Herr, Tom, Evans, Rebecca, Scheid, Angela, Kennedy, Joanna, Chioza, Barry A., Ames, Ryan M., Cross, Harold E., Puffenberger, Erik G., Harries, Lorna, Baple, Emma L., Crosby, Andrew H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Copy number variation of LINGO1 in familial dystonic tremor ‌ Alakbarzade, Vafa, Iype, Thomas, Chioza, Barry A., Singh, Royana, Harlalka, Gaurav V., Hardy, Holly, Sreekantan-Nair, Ajith, Proukakis, Christos, Peall, Kathryn, Clark, Lorraine N., Caswell, Richard, Lango Allen, Hana, Wakeling, Matthew, Chilton, John K., Baple, Emma L., Louis, Elan D., Warner, Thomas T., Crosby, Andrew H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in KPTN Cause Macrocephaly, Neurodevelopmental Delay, and Seizures ‌ Baple, Emma L., Maroofian, Reza, Chioza, Barry A., Izadi, Maryam, Cross, Harold E., Al-Turki, Saeed, Barwick, Katy, Skrzypiec, Anna, Pawlak, Robert, Wagner, Karin, Coblentz, Roselyn, Zainy, Tala, Patton, Michael A., Mansour, Sahar, Rich, Phillip, Qualmann, Britta, Hurles, Matt E., Kessels, Michael M., Crosby, Andrew H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies ‌ Salter, Claire G., Beijer, Danique, Hardy, Holly, Barwick, Katy E.S., Bower, Matthew, Mademan, Ines, De Jonghe, Peter, Deconinck, Tine, Russell, Mark A., McEntagart, Meriel M., Chioza, Barry A., Blakely, Randy D., Chilton, John K., De Bleecker, Jan, Baets, Jonathan, Baple, Emma L., Walk, David, Crosby, Andrew H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice ‌ Bademci, Guney, Lachgar-Ruiz, María, Deokar, Mangesh, Zafeer, Mohammad Faraz, Abad, Clemer, Yildirim Baylan, Muzeyyen, Ingham, Neil J., Chen, Jing, Sineni, Claire J., Vadgama, Nirmal, Karakikes, Ioannis, Guo, Shengru, Duman, Duygu, Singh, Nitu, Harlalka, Gaurav, Jain, Shirish P., Chioza, Barry A., Walz, Katherina, Steel, Karen P., Nasir, Jamal, Tekin, Mustafa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III ‌ Ahmed, Mustafa Y., Chioza, Barry A., Rajab, Anna, Schmitz-Abe, Klaus, Al-Khayat, Aisha, Al-Turki, Saeed, Baple, Emma L., Patton, Michael A., Al-Memar, Ali Y., Hurles, Matthew E., Partlow, Jennifer N., Hill, R. Sean, Evrony, Gilad D., Servattalab, Sarah, Markianos, Kyriacos, Walsh, Christopher A., Crosby, Andrew H., Mochida, Ganeshwaran H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genome wide high density SNP-based linkage analysis of childhood absence epilepsy identifies a susceptibility locus on chromosome 3p23-p14 ‌ Chioza, Barry A., Aicardi, Jean, Aschauer, Harald, Brouwer, Oebele, Callenbach, Petra, Covanis, Athanasios, Dooley, Joseph M., Dulac, Olivier, Durner, Martina, Eeg-Olofsson, Orvar, Feucht, Martha, Friis, Mogens Laue, Guerrini, Renzo, Kjeldsen, Marianne Juel, Nabbout, Rima, Nashef, Lina, Sander, Thomas, Sirén, Auli, Wirrell, Elaine, McKeigue, Paul, Robinson, Robert, Gardiner, R. Mark, Everett, Kate V.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder ‌ Baple, Emma L., Chambers, Helen, Cross, Harold E., Fawcett, Heather, Nakazawa, Yuka, Chioza, Barry A., Harlalka, Gaurav V., Mansour, Sahar, Sreekantan-Nair, Ajith, Patton, Michael A., Muggenthaler, Martina, Rich, Phillip, Wagner, Karin, Coblentz, Roselyn, Stein, Constance K., Last, James I., Taylor, A. Malcolm R., Jackson, Andrew P., Ogi, Tomoo, Lehmann, Alan R., Green, Catherine M., Crosby, Andrew H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice ‌ Muggenthaler, Martina M. A., Chowdhury, Biswajit, Hasan, S. Naimul, Cross, Harold E., Mark, Brian, Harlalka, Gaurav V., Patton, Michael A., Ishida, Miho, Behr, Elijah R., Sharma, Sanjay, Zahka, Kenneth, Faqeih, Eissa, Blakley, Brian, Jackson, Mike, Lees, Melissa, Dolinsky, Vernon, Cross, Leroy, Stanier, Philip, Salter, Claire, Baple, Emma L., Alkuraya, Fowzan S., Crosby, Andrew H., Triggs-Raine, Barbara, Chioza, Barry A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization ‌ Wang, Haicui, Salter, Claire G, Refai, Osama, Hardy, Holly, Barwick, Katy E S, Akpulat, Ugur, Kvarnung, Malin, Chioza, Barry A, Harlalka, Gaurav, Taylan, Fulya, Sejersen, Thomas, Wright, Jane, Zimmerman, Holly H, Karakaya, Mert, Stüve, Burkhardt, Weis, Joachim, Schara, Ulrike, Russell, Mark A, Abdul-Rahman, Omar A, Chilton, John, Blakely, Randy D, Baple, Emma L, Cirak, Sebahattin, Crosby, Andrew H

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice ‌ Tekin, Mustafa, Chioza, Barry A., Matsumoto, Yoshifumi, Diaz-Horta, Oscar, Cross, Harold E., Duman, Duygu, Kokotas, Haris, Moore-Barton, Heather L., Sakoori, Kazuto, Ota, Maya, Odaka, Yuri S., Foster, Joseph, Cengiz, F. Basak, Tokgoz-Yilmaz, Suna, Tekeli, Oya, Grigoriadou, Maria, Petersen, Michael B., Sreekantan-Nair, Ajith, Gurtz, Kay, Xia, Xia-Juan, Pandya, Arti, Patton, Michael A., Young, Juan I., Aruga, Jun, Crosby, Andrew H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis ‌ Ahmed, Mustafa Y, Al-Khayat, Aisha, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Futaisi, Amna, Chioza, Barry A, Pedro Fernandez-Murray, J, Self, Jay E, Salter, Claire G, Harlalka, Gaurav V, Rawlins, Lettie E, Al-Zuhaibi, Sana, Al-Azri, Faisal, Al-Rashdi, Fatma, Cazenave-Gassiot, Amaury, Wenk, Markus R, Al-Salmi, Fatema, Patton, Michael A, Silver, David L, Baple, Emma L, McMaster, Christopher R, Crosby, Andrew H

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը