Результати пошуку - Charlet-Berguerand, Nicolas

Trinucleotide CGG Repeat Diseases: An Expanding Field of Polyglycine Proteins? за авторством Boivin, Manon, Charlet-Berguerand, Nicolas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Repeat-associated non-AUG (RAN) translation and other molecular mechanisms in Fragile X Tremor Ataxia Syndrome за авторством Glineburg, M. Rebecca, Todd, Peter K., Charlet-Berguerand, Nicolas, Sellier, Chantal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The most prevalent genetic cause of ALS-FTD, C9orf72 synergizes the toxicity of ATXN2 intermediate polyglutamine repeats through the autophagy pathway за авторством Ciura, Sorana, Sellier, Chantal, Campanari, Maria-Letizia, Charlet-Berguerand, Nicolas, Kabashi, Edor

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The multiple molecular facets of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome за авторством Sellier, Chantal, Usdin, Karen, Pastori, Chiara, Peschansky, Veronica J, Tassone, Flora, Charlet-Berguerand, Nicolas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Daunorubicin reduces MBNL1 sequestration caused by CUG-repeat expansion and rescues cardiac dysfunctions in a Drosophila model of myotonic dystrophy за авторством Chakraborty, Mouli, Sellier, Chantal, Ney, Michel, Pascal, Villa, Charlet-Berguerand, Nicolas, Artero, Ruben, Llamusi, Beatriz

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Reduced autophagy upon C9ORF72 loss synergizes with dipeptide repeat protein toxicity in G4C2 repeat expansion disorders за авторством Boivin, Manon, Pfister, Véronique, Gaucherot, Angeline, Ruffenach, Frank, Negroni, Luc, Sellier, Chantal, Charlet‐Berguerand, Nicolas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Curcumin Regulates the r(CGG)(exp) RNA Hairpin Structure and Ameliorate Defects in Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome за авторством Verma, Arun Kumar, Khan, Eshan, Mishra, Subodh Kumar, Mishra, Amit, Charlet-Berguerand, Nicolas, Kumar, Amit

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Homozygous Splice Site Mutation in ZP1 Causes Familial Oocyte Maturation Defect за авторством Okutman, Özlem, Demirel, Cem, Tülek, Firat, Pfister, Veronique, Büyük, Umut, Muller, Jean, Charlet-Berguerand, Nicolas, Viville, Stéphane

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

RNA polymerase II bypass of oxidative DNA damage is regulated by transcription elongation factors за авторством Charlet-Berguerand, Nicolas, Feuerhahn, Sascha, Kong, Stephanie E, Ziserman, Howard, Conaway, Joan W, Conaway, Ronald, Egly, Jean Marc

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Small Molecule that Targets r(CGG)(exp) and Improves Defects in Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome за авторством Disney, Matthew D., Liu, Biao, Yang, Wang-Yong, Sellier, Chantal, Tran, Tuan, Charlet-Berguerand, Nicolas, Childs-Disney, Jessica L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CELF proteins regulate CFTR pre-mRNA splicing: essential role of the divergent domain of ETR-3 за авторством Dujardin, Gwendal, Buratti, Emanuele, Charlet-Berguerand, Nicolas, Martins de Araujo, Mafalda, Mbopda, Annick, Le Jossic-Corcos, Catherine, Pagani, Franco, Ferec, Claude, Corcos, Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Decreased DGCR8 Expression and miRNA Dysregulation in Individuals with 22q11.2 Deletion Syndrome за авторством Sellier, Chantal, Hwang, Vicki J., Dandekar, Ravi, Durbin-Johnson, Blythe, Charlet-Berguerand, Nicolas, Ander, Bradley P., Sharp, Frank R., Angkustsiri, Kathleen, Simon, Tony J., Tassone, Flora

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

FMRpolyG-positive inclusions in CNS and non-CNS organs of a fragile X premutation carrier with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome за авторством Buijsen, Ronald AM, Sellier, Chantal, Severijnen, Lies-Anne WFM, Oulad-Abdelghani, Mustapha, Verhagen, Rob FM, Berman, Robert F, Charlet-Berguerand, Nicolas, Willemsen, Rob, Hukema, Renate K

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Loss of C9ORF72 impairs autophagy and synergizes with polyQ Ataxin‐2 to induce motor neuron dysfunction and cell death за авторством Sellier, Chantal, Campanari, Maria‐Letizia, Julie Corbier, Camille, Gaucherot, Angeline, Kolb‐Cheynel, Isabelle, Oulad‐Abdelghani, Mustapha, Ruffenach, Frank, Page, Adeline, Ciura, Sorana, Kabashi, Edor, Charlet‐Berguerand, Nicolas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sam68 sequestration and partial loss of function are associated with splicing alterations in FXTAS patients за авторством Sellier, Chantal, Rau, Frédérique, Liu, Yilei, Tassone, Flora, Hukema, Renate K, Gattoni, Renata, Schneider, Anne, Richard, Stéphane, Willemsen, Rob, Elliott, David J, Hagerman, Paul J, Charlet-Berguerand, Nicolas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A new inducible transgenic mouse model for C9orf72-associated GGGGCC repeat expansion supports a gain-of-function mechanism in C9orf72-associated ALS and FTD за авторством Hukema, Renate K, Riemslagh, Fréderike W, Melhem, Shamiram, van der Linde, Herma C, Severijnen, Lies-Anne WFM, Edbauer, Dieter, Maas, Alex, Charlet-Berguerand, Nicolas, Willemsen, Rob, van Swieten, John C

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Distribution of Parkinson’s disease associated RAB39B in mouse brain tissue за авторством Gao, Yujing, Wilson, Gabrielle R., Stephenson, Sarah E. M., Oulad-Abdelghani, Mustapha, Charlet-Berguerand, Nicolas, Bozaoglu, Kiymet, McLean, Catriona A., Thomas, Paul Q., Finkelstein, David I., Lockhart, Paul J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Retraction Note to: A new inducible transgenic mouse model for C9orf72-associated GGGGCC repeat expansion supports a gain-of-function mechanism in C9orf72-associated ALS and FTD за авторством Hukema, Renate K., Riemslagh, Fréderike W., Melhem, Shamiram, van der Linde, Herma C., Severijnen, Lies-Anne W. F. M., Edbauer, Dieter, Maas, Alex, Charlet-Berguerand, Nicolas, Willemsen, Rob, van Swieten, John C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

N-WASP is required for Amphiphysin-2/BIN1-dependent nuclear positioning and triad organization in skeletal muscle and is involved in the pathophysiology of centronuclear myopathy за авторством Falcone, Sestina, Roman, William, Hnia, Karim, Gache, Vincent, Didier, Nathalie, Lainé, Jeanne, Auradé, Frederic, Marty, Isabelle, Nishino, Ichizo, Charlet-Berguerand, Nicolas, Romero, Norma Beatriz, Marazzi, Giovanna, Sassoon, David, Laporte, Jocelyn, Gomes, Edgar R

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel antibodies reveal presynaptic localization of C9orf72 protein and reduced protein levels in C9orf72 mutation carriers за авторством Frick, Petra, Sellier, Chantal, Mackenzie, Ian R. A., Cheng, Chieh-Yu, Tahraoui-Bories, Julie, Martinat, Cecile, Pasterkamp, R. Jeroen, Prudlo, Johannes, Edbauer, Dieter, Oulad-Abdelghani, Mustapha, Feederle, Regina, Charlet-Berguerand, Nicolas, Neumann, Manuela

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст