Resultados da busca - Charles Marques Lourenço

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  1. 1
    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) por Charles Marques Lourenço, Roberto Giugliani

    Publicado em 2014
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  2. 2
    Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders

    Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders por Maurizio Scarpa, Charles Marques Lourenço, Hernán Amartino

    Publicado em 2017
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  3. 3
    Lysosphingolipids as plasma biomarkers in Niemann-Pick disease type C

    Lysosphingolipids as plasma biomarkers in Niemann-Pick disease type C por Richard W.D. Welford, Marco Garzotti, Charles Marques Lourenço

    Publicado em 2014
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  4. 4
    Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice

    Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice por Paulo Roberto Veiga Quemelo, Charles Marques Lourenço, Luíz César Peres

    Publicado em 2007
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  5. 5
    SP6-66 The relationship between dental decay and caregiver neglect in children

    SP6-66 The relationship between dental decay and caregiver neglect in children por Charles Marques Lourenço, Maria Vieira de Lima Santrain, A Meyer

    Publicado em 2011
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  6. 6
    X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers

    X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers por Charles Marques Lourenço, Gustavo Novelino Simão, Antônio Carlos dos Santos, Wilson Marques

    Publicado em 2012
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  7. 7
    Restless legs syndrome and spastic paraplegia in a Brazilian family with SPG4 mutation

    Restless legs syndrome and spastic paraplegia in a Brazilian family with SPG4 mutation por Nathália Novaretti, Vítor Tumas, Álan Luiz Éckeli, Charles Marques Lourenço, Wilson Marques

    Publicado em 2015
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  8. 8
    Metachromatic leukodystrophy: pediatric presentation and the challenges of early diagnosis

    Metachromatic leukodystrophy: pediatric presentation and the challenges of early diagnosis por Frederico Mendes Borges, Maria Júlia Gonzalez da Costa, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço

    Publicado em 2020
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  9. 9
    Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E)

    Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E) por Leandro Cortoni Calia, Wilson Marques, Silmara P. Gouvêa, Charles Marques Lourenço, Acary S.B. Oliveira

    Publicado em 2013
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  10. 10
    Inherited Cerebellar Ataxia in Childhood: A Pattern-Recognition Approach Using Brain MRI

    Inherited Cerebellar Ataxia in Childhood: A Pattern-Recognition Approach Using Brain MRI por Leonardo Vedolin, Germán González, Carolina Fischinger Moura de Souza, Charles Marques Lourenço, A. James Barkovich

    Publicado em 2012
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  11. 11
    Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data

    Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data por Elsa Shapiro, Charles Marques Lourenço, Neslihan Önenli Mungan, Nicole Muschol, Cara O’Neill, Suresh Vijayaraghavan

    Publicado em 2019
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  12. 12
    BPAN manifesting with febrile seizures and language delay:a case report from Brazil

    BPAN manifesting with febrile seizures and language delay:a case report from Brazil por Maria Cecília de Mattos Alves Silva, Thayane Rosas Batista Rezende, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço

    Publicado em 2021
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  13. 13
    Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso

    Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso por Paulo Roberto Veiga Quemelo, Charles Marques Lourenço, Ana Paula Oliveira Borges, Marisa Andrade Brunherotti, Luíz César Peres

    Publicado em 2013
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  14. 14
    Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description

    Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description por Eugen Mengel, Hans-Hermann Klünemann, Charles Marques Lourenço, Christian J. Hendriksz, Frédéric Sedel, Mark Walterfang, Stefan Kolb

    Publicado em 2013
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  15. 15
    1067 Safety of Substrate Reduction Terapy in a Toddler with Niemann-Pick Typec Disease: A Case Report

    1067 Safety of Substrate Reduction Terapy in a Toddler with Niemann-Pick Typec Disease: A Case Report por José Simon Camelo, Charles Marques Lourenço, Wilson Marques, Marlene Turcato, Carolina A. R. Funayama, Regina Sawamura, Mariana Fernandes

    Publicado em 2010
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  16. 16
    Acute hepatic porphyria: when to perform liver transplantation?

    Acute hepatic porphyria: when to perform liver transplantation? por Maria Eugênia Carinhani de Cico, Amanda Macedo Sanches Mateus, Bruna Forte Giacheto, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço

    Publicado em 2021
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  17. 17
    Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report

    Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report por Isadora Andrade, River Ribeiro, Zumira Aparecida Carneiro, Roberto Giugliani, Catarina Pereira, Claudia Cozma, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Charles Marques Lourenço

    Publicado em 2022
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  18. 18
    P015: Connecting the dots (and neurons): Unraveling the genetic basis of neurotransmitters disorders in a large cohort of Brazilian patients

    P015: Connecting the dots (and neurons): Unraveling the genetic basis of neurotransmitters disorders in a large cohort of Brazilian patients por Charles Marques Lourenço, Amadeu Queiroz, Lilian Sansão, Regina Albuquerque, Jacqueline Fonseca, Érica Coelho, Maria da Penha Ananias Morita, Eduardo Estephan

    Publicado em 2024
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  19. 19
    Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes

    Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes por Juliana F. Mazzeu, Ana Cristina Victorino Krepischi, Carla Rosenberg, Charles Marques Lourenço, Karina Lezirovitz, Károly Szuhai, Lúcia Martelli, Angela Maria Vianna‐Morgante

    Publicado em 2007
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  20. 20
    Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site

    Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site por Renata Voltolini Velho, Raffaella De Pace, Sarah Klünder, Fernanda Sperb‐Ludwig, Charles Marques Lourenço, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Thomas Braulke, Sandra Pohl

    Publicado em 2015
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