অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Celia Pérez‐Cerdá

  • প্রদর্শন 1 - 13 ফলাফল এর 13
ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein

    The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein অনুযায়ী Patricia Yuste‐Checa, Alejandra Gámez, Sandra Brasil, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment

    Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment অনুযায়ী Alejandra Gámez, Patricia Yuste‐Checa, Sandra Brasil, Alvaro Briso‐Montiano, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG

    Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG অনুযায়ী Patricia Yuste‐Checa, Sandra Brasil, Alejandra Gámez, Jarl Underhaug, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Aurora Martı́nez, Belén Pérez

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America

    The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America অনুযায়ী Belén Pérez, Celia J. Angaroni, Rocío Sánchez-Alcudia, B. Merinero, Celia Pérez‐Cerdá, Norma Spécola, Pilar Rodríguez‐Pombo, Moacır Wajner, Raquel Dodelson de Kremer, Verónica Cornejo, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    The Molecular Basis of 3-Methylcrotonylglycinuria, a Disorder of Leucine Catabolism

    The Molecular Basis of 3-Methylcrotonylglycinuria, a Disorder of Leucine Catabolism অনুযায়ী M. Esther Gallardo, Lourdes R. Desviat, José Manuel Rodríguez Rodríguez, Jorge Esparza-Gordillo, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez, Pilar Rodríguez‐Pombo, Olga Criado‐García, Raúl Sanz, D. Holmes Morton, K. Michael Gibson, Thuy Le, Antònia Ribes, Santiago Rodrı́guez de Córdoba, Magdalena Ugarte, Miguel Á. Peñalva

    প্রকাশিত 2001
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine‐dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option

    Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine‐dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option অনুযায়ী Belén Pérez, Luis González Gutiérrez‐Solana, Alfonso Verdú, B. Merinero, Patricia Yuste‐Checa, Pedro Ruiz‐Sala, Rocío Calvo, Anil Jalan, Laura López Marín, Oscar Campos, María Ángeles Ruiz, Marta San Miguel, María Eugenia Vázquez, Margarita Castro, Isaac Ferrer, Rosa Navarrete, Lourdes R. Desviat, Pablo Lapunzina, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG): ataxia and cerebellar assessment

    Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG): ataxia and cerebellar assessment অনুযায়ী Mercedes Serrano, Víctor de Diego, Jordi Muchart, Daniel Cuadras, Ana Felipe‐Rucián, Alfons Macaya, Ramón Velázquez, M. Pilar Poo, Carmen Fons, M. Mar O’Callaghan, Àngels García‐Cazorla, Cristina Martínez Boix, Bernabé Robles, Francisco Antonio Martínez-Carratalá, M. Girós, Paz Briones, Laura Gort, Rafael Artuch, Celia Pérez‐Cerdá, Jaak Jaeken, Belen Pérez, Belén Pérez‐Dueñas

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT

    The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT অনুযায়ী Curtis R. Coughlin, Michael A. Swanson, Kathryn E. Kronquist, Cécile Acquaviva, Tim Hutchin, Pilar Rodríguez‐Pombo, Marja-Leena Väisänen, Elaine Spector, Geralyn Creadon‐Swindell, Ana M. Brás-Goldberg, Elisa Rahikkala, Jukka S. Moilanen, Vincent Mahieu, Gert Matthijs, Irene Bravo‐Alonso, Celia Pérez‐Cerdá, Magdalena Ugarte, Christine Vianey‐Saban, Gunter Scharer, Johan L.K. Van Hove

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy

    Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy অনুযায়ী Mercè Izquierdo-Serra, Antonio Federico Martínez‐Monseny, Laura López, Julia Carrillo-García, Albert Edo, Juan Darío Ortigoza‐Escobar, Oscar Coyoli García, Ramón Cancho‐Candela, M L Carrasco-Marina, Luis Gutiérrez-Solana, Daniel Cuadras, Jordi Muchart, Raquel Montero, Rafael Artuch, Celia Pérez‐Cerdá, Belen Pérez, Belén Pérez‐Dueñas, Alfons Macaya, José M. Fernández‐Fernández, Mercedes Serrano

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

    Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia অনুযায়ী Matthias R. Baumgartner, Friederike Hörster, Carlo Dionisi‐Vici, Göknur Haliloğlu, Daniela Karall, Kimberly A. Chapman, Martina Huemer, Michel Hochuli, Murielle Assoun, Diana Ballhausen, Alberto Burlina, Brian Fowler, Sarah C. Grünert, Stephanie Grünewald, Tomáš Honzík, B. Merinero, Celia Pérez‐Cerdá, Sabine Scholl‐Bürgi, Flemming Skovby, Frits A. Wijburg, Anita MacDonald, Diego Martinelli, Jörn Oliver Sass, Vassili Valayannopoulos, Anupam Chakrapani

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases

    Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases অনুযায়ী Elena Martín‐Hernández, Luis Aldámiz‐Echevarría, E. Castejón-Ponce, Consuelo Pedrón‐Giner, María L. Couce, Juliana Serrano-Nieto, Guillem Pintos‐Morell, Amaya Bélanger-Quintana, Mercedes Martínez‐Pardo, María Teresa García‐Silva, Pilar Quijada‐Fraile, Isidro Vitoria, Jaime Dalmau, Rosa A. Lama‐More, María Amor Bueno-Delgado, Mirella del Toro-Riera, Inmaculada García‐Jiménez, Concepción Sierra-Córcoles, Mónica Ruiz‐Pons, Luis Peña Quintana, Inmaculada Vives‐Piñera, Ana Heloneida de Araújo Morais, Elena Balmaseda‐Serrano, Silvia Meavilla, Pablo Sanjurjo-Crespo, Celia Pérez‐Cerdá

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation

    CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation অনুযায়ী Jos C. Jansen, Sebahattin Çirak, Monique van Scherpenzeel, Sharita Timal, Janine Reunert, Stephan Rust, Belén Pérez, Dorothée Vicogne, Peter Krawitz, Yoshinao Wada, Angel Ashikov, Celia Pérez‐Cerdá, Celia Medrano, Andrea Arnoldy, Alexander Hoischen, Karin Huijben, Gerry Steenbergen, Dulce Quelhas, Luísa Diogo, Daisy Rymen, Jaak Jaeken, Nathalie Guffon, David Cheillan, Lambertus P. van den Heuvel, Yusuke Maeda, Olaf Kaiser, Ulrike Schara, Patrick Gerner, Marjolein A.W. van den Boogert, Adriaan G. Holleboom, Marie‐Cécile Nassogne, Étienne Sokal, Jody Salomon, Geert van den Bogaart, Joost P.H. Drenth, Martijn A. Huynen, Joris A. Veltman, Ron A. Wevers, Éva Morava, Gert Matthijs, François Foulquier, Thorsten Marquardt, Dirk J. Lefeber

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2

    Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2 অনুযায়ী Óscar Rubio Cabezas, Sarah E. Flanagan, Horia Stanescu, Elena García‐Martínez, Richard Caswell, Hana Lango Allen, Montserrat Antón-Gamero, Jesús Argente, Anna-Marie Bussell, André W. Brändli, Chris Cheshire, Elizabeth Crowne, Simona Dumitriu, Robert Drynda, Julian Hamilton‐Shield, Wesley Hayes, Alexis Hofherr, Daniela Iancu, Naomi Issler, Craig Jefferies, Peter M. Jones, Matthew B. Johnson, Anne Kesselheim, Enriko Klootwijk, M Koettgen, Wendy Lewis, José María Martos, Monika Mozere, Jill T. Norman, Vaksha Patel, Andrew Parrish, Celia Pérez‐Cerdá, Jesús Pozo, Sofia Rahman, Neil J. Sebire, Mehmet Tekman, Peter D. Turnpenny, William van’t Hoff, Daan H.H.M. Viering, Michael N. Weedon, Patricia D. Wilson, Lisa M. Guay‐Woodford, Robert Kleta, Khalid Hussain, Sian Ellard, Detlef Böckenhauer

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: