Որոնման արդյունքները - Cavalieri, Simona

Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO) ‌ Cavalieri, Simona, Pozzi, Elisa, Gatti, Richard A, Brusco, Alfredo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Functional Characterization and Targeted Correction of ATM Mutations Identified in Japanese Patients with Ataxia-Telangiectasia ‌ Nakamura, Kotoka, Du, Liutao, Tunuguntla, Rashmi, Fike, Francesca, Cavalieri, Simona, Morio, Tomohiro, Mizutani, Shuki, Brusco, Alfredo, Gatti, Richard A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SETX mutations are a frequent genetic cause of juvenile and adult onset cerebellar ataxia with neuropathy and elevated serum alpha-fetoprotein ‌ Nanetti, Lorenzo, Cavalieri, Simona, Pensato, Viviana, Erbetta, Alessandra, Pareyson, Davide, Panzeri, Marta, Zorzi, Giovanna, Antozzi, Carlo, Moroni, Isabella, Gellera, Cinzia, Brusco, Alfredo, Mariotti, Caterina

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia–Telangiectasia patients ‌ Pozzi, Elisa, Giorgio, Elisa, Mancini, Cecilia, Lo Buono, Nicola, Augeri, Stefania, Ferrero, Marta, Di Gregorio, Eleonora, Riberi, Evelise, Vinciguerra, Maria, Nanetti, Lorenzo, Bianchi, Federico Tommaso, Sassi, Maria Paola, Costanzo, Vincenzo, Mariotti, Caterina, Funaro, Ada, Cavalieri, Simona, Brusco, Alfredo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2 ‌ Mancini, Cecilia, Orsi, Laura, Guo, Yiran, Li, Jiankang, Chen, Yulan, Wang, Fengxiang, Tian, Lifeng, Liu, Xuanzhu, Zhang, Jianguo, Jiang, Hui, Nmezi, Bruce Shike, Tatsuta, Takashi, Giorgio, Elisa, Di Gregorio, Eleonora, Cavalieri, Simona, Pozzi, Elisa, Mortara, Paolo, Caglio, Maria Marcella, Balducci, Alessandro, Pinessi, Lorenzo, Langer, Thomas, Padiath, Quasar S, Hakonarson, Hakon, Zhang, Xiuqing, Brusco, Alfredo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH ‌ Di Gregorio, Eleonora, Savin, Elisa, Biamino, Elisa, Belligni, Elga Fabia, Naretto, Valeria Giorgia, D’Alessandro, Gaetana, Gai, Giorgia, Fiocchi, Franco, Calcia, Alessandro, Mancini, Cecilia, Giorgio, Elisa, Cavalieri, Simona, Talarico, Flavia, Pappi, Patrizia, Gandione, Marina, Grosso, Monica, Asnaghi, Valentina, Restagno, Gabriella, Mandrile, Giorgia, Botta, Giovanni, Silengo, Margherita Cirillo, Grosso, Enrico, Ferrero, Giovanni Battista, Brusco, Alfredo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia ‌ Di Gregorio, Eleonora, Bianchi, Federico T., Schiavi, Alfonso, Chiotto, Alessandra M.A., Rolando, Marco, di Cantogno, Ludovica Verdun, Grosso, Enrico, Cavalieri, Simona, Calcia, Alessandro, Lacerenza, Daniela, Zuffardi, Orsetta, Retta, Saverio Francesco, Stevanin, Giovanni, Marelli, Cecilia, Durr, Alexandra, Forlani, Sylvie, Chelly, Jamel, Montarolo, Francesca, Tempia, Filippo, Beggs, Hilary E., Reed, Robin, Squadrone, Stefania, Abete, Maria C., Brussino, Alessandro, Ventura, Natascia, Di Cunto, Ferdinando, Brusco, Alfredo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը