Kết quả tìm kiếm - Carolyn Schanen

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    A Severely Affected Male Born into a Rett Syndrome Kindred Supports X-Linked Inheritance and Allows Extension of the Exclusion Map

    A Severely Affected Male Born into a Rett Syndrome Kindred Supports X-Linked Inheritance and Allows Extension of the Exclusion Map Bằng Carolyn Schanen, Uta Francke

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    High-Resolution Molecular Characterization of 15q11-q13 Rearrangements by Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) with Detection of Gene Dosage

    High-Resolution Molecular Characterization of 15q11-q13 Rearrangements by Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) with Detection of Gene Dosage Bằng Nicholas J. Wang, Dahai Liu, Alexander S. Parokonny, N. Carolyn Schanen

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    The comorbidity of autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13

    The comorbidity of autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13 Bằng Amber Hogart, David Wu, Janine M. LaSalle, N. Carolyn Schanen

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Congenital thrombocytopenia and radio‐ulnar synostosis: a new familial syndrome

    Congenital thrombocytopenia and radio‐ulnar synostosis: a new familial syndrome Bằng Alexis A. Thompson, Kelly L Woodruff, Stephen A. Feig, Long Nguyen, N. Carolyn Schanen

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    A New Rett Syndrome Family Consistent with X-Linked Inheritance Expands the X Chromosome Exclusion Map

    A New Rett Syndrome Family Consistent with X-Linked Inheritance Expands the X Chromosome Exclusion Map Bằng N. Carolyn Schanen, E. Jill Dahle, Fiorentino Capozzoli, Vanja A. Holm, Huda Y. Zoghbi, Uta Francke

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Neural, not gonadal, origin of brain sex differences in a gynandromorphic finch

    Neural, not gonadal, origin of brain sex differences in a gynandromorphic finch Bằng Robert J. Agate, William Grisham, Juli Wade, Suzanne M. Mann, John C. Wingfield, Carolyn Schanen, Aarno Palotie, Arthur P. Arnold

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number

    Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number Bằng Amber Hogart, Karen Leung, N.J. Wang, David Wu, Jennette Driscoll, Roxanne O. Vallero, N. Carolyn Schanen, Janine M. LaSalle

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Genomic and functional profiling of duplicated chromosome 15 cell lines reveal regulatory alterations in UBE3A-associated ubiquitin–proteasome pathway processes

    Genomic and functional profiling of duplicated chromosome 15 cell lines reveal regulatory alterations in UBE3A-associated ubiquitin–proteasome pathway processes Bằng Colin A. Baron, Clifford G. Tepper, Stephenie Y. Liu, Ryan R. Davis, Nicholas J. Wang, N. Carolyn Schanen, Jeffrey P. Gregg

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Analysis of protein domains and Rett syndrome mutations indicate that multiple regions influence chromatin-binding dynamics of the chromatin-associated protein MECP2 in vivo

    Analysis of protein domains and Rett syndrome mutations indicate that multiple regions influence chromatin-binding dynamics of the chromatin-associated protein MECP2 in vivo Bằng Asmita Kumar, Sachin Kamboj, Barbara M. Malone, Shinichi Kudo, Jeffery L. Twiss, Kirk J. Czymmek, Janine M. LaSalle, N. Carolyn Schanen

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    The Interstitial Duplication 15q11.2‐q13 Syndrome Includes Autism, Mild Facial Anomalies and a Characteristic EEG Signature

    The Interstitial Duplication 15q11.2‐q13 Syndrome Includes Autism, Mild Facial Anomalies and a Characteristic EEG Signature Bằng Nora Urraca, Julie Cleary, Victoria E. Brewer, Enikö K. Pivnick, Kathryn McVicar, Ronald L. Thibert, N. Carolyn Schanen, Carmen Esmer, Dustin Lamport, Lawrence T. Reiter

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Phosphorylation of MeCP2 at Serine 80 regulates its chromatin association and neurological function

    Phosphorylation of MeCP2 at Serine 80 regulates its chromatin association and neurological function Bằng Jifang Tao, Keping Hu, Qiang Chang, Hao Wu, Nicholas E. Sherman, Keri Martinowich, Robert J. Klose, Carolyn Schanen, Rudolf Jaenisch, Weidong Wang, Yi Eve Sun

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Rett syndrome like phenotypes in the R255X Mecp2 mutant mouse are rescued by MECP2 transgene

    Rett syndrome like phenotypes in the R255X Mecp2 mutant mouse are rescued by MECP2 transgene Bằng Meagan R. Pitcher, José A. Herrera, Shelly A. Buffington, Mikhail Y. Kochukov, Jonathan K. Merritt, Amanda Fisher, N. Carolyn Schanen, Mauro Costa‐Mattioli, Jeffrey L. Neul

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Genome-wide expression profiling of lymphoblastoid cell lines distinguishes different forms of autism and reveals shared pathways †

    Genome-wide expression profiling of lymphoblastoid cell lines distinguishes different forms of autism and reveals shared pathways † Bằng Yuhei Nishimura, Alastair J. Martin, Araceli Vázquez-López, Sarah Spence, Ana Isabel Alvarez-Retuerto, Marian Sigman, Corinna Steindler, Sandra Pellegrini, N. Carolyn Schanen, Stephen T. Warren, Daniel H. Geschwind

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Axonal Localization of Transgene mRNA in Mature PNS and CNS Neurons

    Axonal Localization of Transgene mRNA in Mature PNS and CNS Neurons Bằng Dianna E. Willis, Mei Xu, Christopher J. Donnelly, Chhavy Tep, Marvin Kendall, Marina Erenstheyn, Arthur W. English, N. Carolyn Schanen, Catherine B. Kirn‐Safran, Sung Ok Yoon, Gary J. Bassell, Jeffery L. Twiss

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature

    Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature Bằng Jeffrey L. Neul, Walter E. Kaufmann, Daniel G. Glaze, John Christodoulou, Angus Clarke, Nadia Bahi‐Buisson, Helen Leonard, Mark E.S. Bailey, N. Carolyn Schanen, Michele Zappella, Alessandra Renieri, Peter Huppke, Alan K. Percy

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome

    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome Bằng Dag H. Yasui, Michael L. Gonzales, Justin O. Aflatooni, Florence K. Crary, Daniel Hu, Bryant J. Gavino, Mari S. Golub, John B. Vincent, N. Carolyn Schanen, Carl O. Olson, Mojgan Rastegar, Janine M. LaSalle

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome

    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome Bằng Yasui, Dag H., Gonzales, Michael L., Aflatooni, Justin O., Crary, Florence K., Hu, Daniel J., Gavino, Bryant J., Golub, Mari S., Vincent, John B., Carolyn Schanen, N., Olson, Carl O., Rastegar, Mojgan, Lasalle, Janine M.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome

    A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome Bằng Gevork N. Mnatzakanian, Hannes Lohi, Iulia Munteanu, Simon E. Alfred, Takahiro Yamada, Patrick J. M. MacLeod, Julie R. Jones, Stephen W. Scherer, N. Carolyn Schanen, Michael J. Friez, John B. Vincent, Berge A. Minassian

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Limited availability of ZBP1 restricts axonal mRNA localization and nerve regeneration capacity

    Limited availability of ZBP1 restricts axonal mRNA localization and nerve regeneration capacity Bằng Christopher J. Donnelly, Dianna E. Willis, Mei Xu, Chhavy Tep, Chunsu Jiang, Soonmoon Yoo, N. Carolyn Schanen, Catherine B. Kirn‐Safran, Jan van Minnen, Arthur W. English, Sung Ok Yoon, Gary J. Bassell, Jeffery L. Twiss

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Rett Syndrome and Beyond: Recurrent Spontaneous and Familial MECP2 Mutations at CpG Hotspots

    Rett Syndrome and Beyond: Recurrent Spontaneous and Familial MECP2 Mutations at CpG Hotspots Bằng Mimi Wan, Stephen Sung Jae Lee, Xianyu Zhang, Elisa J. F. Houwink, H.-R. Song, Ruthie E. Amir, Sarojini Budden, Sakkubai Naidu, José Luiz Pinto Pereira, Ivan F. M. Lo, Huda Y. Zoghbi, N. Carolyn Schanen, Uta Francke

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: