תוצאות חיפוש - Carolyn Schanen

Refine Results
  1. 1
    A Severely Affected Male Born into a Rett Syndrome Kindred Supports X-Linked Inheritance and Allows Extension of the Exclusion Map

    A Severely Affected Male Born into a Rett Syndrome Kindred Supports X-Linked Inheritance and Allows Extension of the Exclusion Map מאת Carolyn Schanen, Uta Francke

    יצא לאור 1998
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Carta
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    High-Resolution Molecular Characterization of 15q11-q13 Rearrangements by Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) with Detection of Gene Dosage

    High-Resolution Molecular Characterization of 15q11-q13 Rearrangements by Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) with Detection of Gene Dosage מאת Nicholas J. Wang, Dahai Liu, Alexander S. Parokonny, N. Carolyn Schanen

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    The comorbidity of autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13

    The comorbidity of autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13 מאת Amber Hogart, David Wu, Janine M. LaSalle, N. Carolyn Schanen

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Congenital thrombocytopenia and radio‐ulnar synostosis: a new familial syndrome

    Congenital thrombocytopenia and radio‐ulnar synostosis: a new familial syndrome מאת Alexis A. Thompson, Kelly L Woodruff, Stephen A. Feig, Long Nguyen, N. Carolyn Schanen

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    A New Rett Syndrome Family Consistent with X-Linked Inheritance Expands the X Chromosome Exclusion Map

    A New Rett Syndrome Family Consistent with X-Linked Inheritance Expands the X Chromosome Exclusion Map מאת N. Carolyn Schanen, E. Jill Dahle, Fiorentino Capozzoli, Vanja A. Holm, Huda Y. Zoghbi, Uta Francke

    יצא לאור 1997
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Neural, not gonadal, origin of brain sex differences in a gynandromorphic finch

    Neural, not gonadal, origin of brain sex differences in a gynandromorphic finch מאת Robert J. Agate, William Grisham, Juli Wade, Suzanne M. Mann, John C. Wingfield, Carolyn Schanen, Aarno Palotie, Arthur P. Arnold

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number

    Chromosome 15q11-13 duplication syndrome brain reveals epigenetic alterations in gene expression not predicted from copy number מאת Amber Hogart, Karen Leung, N.J. Wang, David Wu, Jennette Driscoll, Roxanne O. Vallero, N. Carolyn Schanen, Janine M. LaSalle

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Genomic and functional profiling of duplicated chromosome 15 cell lines reveal regulatory alterations in UBE3A-associated ubiquitin–proteasome pathway processes

    Genomic and functional profiling of duplicated chromosome 15 cell lines reveal regulatory alterations in UBE3A-associated ubiquitin–proteasome pathway processes מאת Colin A. Baron, Clifford G. Tepper, Stephenie Y. Liu, Ryan R. Davis, Nicholas J. Wang, N. Carolyn Schanen, Jeffrey P. Gregg

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Analysis of protein domains and Rett syndrome mutations indicate that multiple regions influence chromatin-binding dynamics of the chromatin-associated protein MECP2 in vivo

    Analysis of protein domains and Rett syndrome mutations indicate that multiple regions influence chromatin-binding dynamics of the chromatin-associated protein MECP2 in vivo מאת Asmita Kumar, Sachin Kamboj, Barbara M. Malone, Shinichi Kudo, Jeffery L. Twiss, Kirk J. Czymmek, Janine M. LaSalle, N. Carolyn Schanen

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    The Interstitial Duplication 15q11.2‐q13 Syndrome Includes Autism, Mild Facial Anomalies and a Characteristic EEG Signature

    The Interstitial Duplication 15q11.2‐q13 Syndrome Includes Autism, Mild Facial Anomalies and a Characteristic EEG Signature מאת Nora Urraca, Julie Cleary, Victoria E. Brewer, Enikö K. Pivnick, Kathryn McVicar, Ronald L. Thibert, N. Carolyn Schanen, Carmen Esmer, Dustin Lamport, Lawrence T. Reiter

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Phosphorylation of MeCP2 at Serine 80 regulates its chromatin association and neurological function

    Phosphorylation of MeCP2 at Serine 80 regulates its chromatin association and neurological function מאת Jifang Tao, Keping Hu, Qiang Chang, Hao Wu, Nicholas E. Sherman, Keri Martinowich, Robert J. Klose, Carolyn Schanen, Rudolf Jaenisch, Weidong Wang, Yi Eve Sun

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Rett syndrome like phenotypes in the R255X Mecp2 mutant mouse are rescued by MECP2 transgene

    Rett syndrome like phenotypes in the R255X Mecp2 mutant mouse are rescued by MECP2 transgene מאת Meagan R. Pitcher, José A. Herrera, Shelly A. Buffington, Mikhail Y. Kochukov, Jonathan K. Merritt, Amanda Fisher, N. Carolyn Schanen, Mauro Costa‐Mattioli, Jeffrey L. Neul

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Genome-wide expression profiling of lymphoblastoid cell lines distinguishes different forms of autism and reveals shared pathways †

    Genome-wide expression profiling of lymphoblastoid cell lines distinguishes different forms of autism and reveals shared pathways † מאת Yuhei Nishimura, Alastair J. Martin, Araceli Vázquez-López, Sarah Spence, Ana Isabel Alvarez-Retuerto, Marian Sigman, Corinna Steindler, Sandra Pellegrini, N. Carolyn Schanen, Stephen T. Warren, Daniel H. Geschwind

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Axonal Localization of Transgene mRNA in Mature PNS and CNS Neurons

    Axonal Localization of Transgene mRNA in Mature PNS and CNS Neurons מאת Dianna E. Willis, Mei Xu, Christopher J. Donnelly, Chhavy Tep, Marvin Kendall, Marina Erenstheyn, Arthur W. English, N. Carolyn Schanen, Catherine B. Kirn‐Safran, Sung Ok Yoon, Gary J. Bassell, Jeffery L. Twiss

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature

    Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature מאת Jeffrey L. Neul, Walter E. Kaufmann, Daniel G. Glaze, John Christodoulou, Angus Clarke, Nadia Bahi‐Buisson, Helen Leonard, Mark E.S. Bailey, N. Carolyn Schanen, Michele Zappella, Alessandra Renieri, Peter Huppke, Alan K. Percy

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome

    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome מאת Dag H. Yasui, Michael L. Gonzales, Justin O. Aflatooni, Florence K. Crary, Daniel Hu, Bryant J. Gavino, Mari S. Golub, John B. Vincent, N. Carolyn Schanen, Carl O. Olson, Mojgan Rastegar, Janine M. LaSalle

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome

    Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome מאת Yasui, Dag H., Gonzales, Michael L., Aflatooni, Justin O., Crary, Florence K., Hu, Daniel J., Gavino, Bryant J., Golub, Mari S., Vincent, John B., Carolyn Schanen, N., Olson, Carl O., Rastegar, Mojgan, Lasalle, Janine M.

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Text
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome

    A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome מאת Gevork N. Mnatzakanian, Hannes Lohi, Iulia Munteanu, Simon E. Alfred, Takahiro Yamada, Patrick J. M. MacLeod, Julie R. Jones, Stephen W. Scherer, N. Carolyn Schanen, Michael J. Friez, John B. Vincent, Berge A. Minassian

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Limited availability of ZBP1 restricts axonal mRNA localization and nerve regeneration capacity

    Limited availability of ZBP1 restricts axonal mRNA localization and nerve regeneration capacity מאת Christopher J. Donnelly, Dianna E. Willis, Mei Xu, Chhavy Tep, Chunsu Jiang, Soonmoon Yoo, N. Carolyn Schanen, Catherine B. Kirn‐Safran, Jan van Minnen, Arthur W. English, Sung Ok Yoon, Gary J. Bassell, Jeffery L. Twiss

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Rett Syndrome and Beyond: Recurrent Spontaneous and Familial MECP2 Mutations at CpG Hotspots

    Rett Syndrome and Beyond: Recurrent Spontaneous and Familial MECP2 Mutations at CpG Hotspots מאת Mimi Wan, Stephen Sung Jae Lee, Xianyu Zhang, Elisa J. F. Houwink, H.-R. Song, Ruthie E. Amir, Sarojini Budden, Sakkubai Naidu, José Luiz Pinto Pereira, Ivan F. M. Lo, Huda Y. Zoghbi, N. Carolyn Schanen, Uta Francke

    יצא לאור 1999
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: