Результати пошуку - Carlos R. Ferreira

Уточнити результати
  1. 1
    Lysosomal storage diseases

    Lysosomal storage diseases за авторством Carlos R. Ferreira, William A. Gahl

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Disorders of metal metabolism

    Disorders of metal metabolism за авторством Carlos R. Ferreira, William A. Gahl

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. II. Metabolic liver diseases

    Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. II. Metabolic liver diseases за авторством Carlos R. Ferreira, David Cassiman, Nenad Blau

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Estimated birth prevalence of Menkes disease and ATP7A-related disorders based on the Genome Aggregation Database (gnomAD)

    Estimated birth prevalence of Menkes disease and ATP7A-related disorders based on the Genome Aggregation Database (gnomAD) за авторством Stephen G. Kaler, Carlos R. Ferreira, Lung S. Yam

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    ENPP1 in Blood and Bone: Skeletal and Soft Tissue Diseases Induced by ENPP1 Deficiency

    ENPP1 in Blood and Bone: Skeletal and Soft Tissue Diseases Induced by ENPP1 Deficiency за авторством Carlos R. Ferreira, Thomas O. Carpenter, Demetrios T. Braddock

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    A proposed nosology of inborn errors of metabolism

    A proposed nosology of inborn errors of metabolism за авторством Carlos R. Ferreira, Clara van Karnebeek, Jerry Vockley, Nenad Blau

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    An international classification of inherited metabolic disorders (<scp>ICIMD</scp>)

    An international classification of inherited metabolic disorders (<scp>ICIMD</scp>) за авторством Carlos R. Ferreira, Shamima Rahman, Markus A. Keller, Johannes Zschocke

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology

    Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology за авторством Bobby G. Ng, Hudson H. Freeze, Nastassja Himmelreich, Nenad Blau, Carlos R. Ferreira

    Опубліковано 2024
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Recognizable phenotypes in CDG

    Recognizable phenotypes in CDG за авторством Carlos R. Ferreira, Ruqaia Altassan, Dorinda Marques‐da‐Silva, Rita Francisco, Jaak Jaeken, Éva Morava

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Spondyloepimetaphyseal dysplasia with elevated plasma lysosomal enzymes caused by homozygous variant in <scp><i>MBTPS1</i></scp>

    Spondyloepimetaphyseal dysplasia with elevated plasma lysosomal enzymes caused by homozygous variant in <scp><i>MBTPS1</i></scp> за авторством Daniel R. Carvalho, Carlos E. Speck‐Martins, Jaime Moritz Brum, Carlos R. Ferreira, Nara Sobreira

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Metabolic Evaluation of Epilepsy: A Diagnostic Algorithm With Focus on Treatable Conditions

    Metabolic Evaluation of Epilepsy: A Diagnostic Algorithm With Focus on Treatable Conditions за авторством Clara D. van Karnebeek, Bryan Sayson, Jessica J. Y. Lee, Laura A. Tseng, Nenad Blau, Gabriella Horváth, Carlos R. Ferreira

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome

    Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome за авторством Veronica Arora, Eyby Leon, Jullianne Diaz, Hanne Hove, Daniel R. Carvalho, Kenji Kurosawa, Naoto Nishimura, Gen Nishimura, Renu Saxena, Carlos R. Ferreira, Ratna Dua Puri, Ishwar C. Verma

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome

    DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome за авторством Carlos R. Ferreira, Yanick J. Crow, William A. Gahl, Pamela J. Gardner, Raphaela Goldbach‐Mansky, Sun Jin Hur, Adriana A. de Jesus, Michele Nehrebecky, Ji Woo Park, Tracy A. Briggs

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app

    Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app за авторством Eva M. M. Hoytema van Konijnenburg, Saskia B. Wortmann, Marina J. Koelewijn, Laura A. Tseng, Roderick F.A. Houben, Sylvia Stöckler‐Ipsiroglu, Carlos R. Ferreira, Clara D.M. van Karnebeek

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    The Metabolic Treatabolome and <scp>Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase</scp> therapy tool: Do not miss the opportunity to treat!

    The Metabolic Treatabolome and <scp>Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase</scp> therapy tool: Do not miss the opportunity to treat! за авторством Bibiche den Hollander, Eva M. M. Hoytema van Konijnenburg, Brittany Hewitson, Jan C. van der Meijden, Berith M. Balfoort, Barclay Winter, Annelieke R. Müller, Wyeth W. Wasserman, Carlos R. Ferreira, Clara D.M. van Karnebeek

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Skeletal dysplasias in Latin America

    Skeletal dysplasias in Latin America за авторством Denise P. Cavalcanti, Virginia Fano, Cecília Mellado, Maria Dora Jazmin Lacarrubba‐Flores, Cynthia Silveira, Karina da Costa Silveira, Mariana del Pino, Angélica Moresco, Silvia Caíno, Rosario Ramos Mejía, Cristián García, Guillermo Lay‐Son, Carlos R. Ferreira

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Ectopic Calcification and Hypophosphatemic Rickets: Natural History of ENPP1 and ABCC6 Deficiencies

    Ectopic Calcification and Hypophosphatemic Rickets: Natural History of ENPP1 and ABCC6 Deficiencies за авторством Carlos R. Ferreira, Kristina Kintzinger, Mary E. Hackbarth, Ulrike Botschen, Yvonne Nitschke, M. Zulf Mughal, Geneviève Baujat, Dirk Schnabel, Eric Yuen, William A. Gahl, Rachel I. Gafni, Qing Liu, Pedro E. Huertas, Gus Khursigara, Frank Rutsch

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum responds to inhibition of tissue-nonspecific alkaline phosphatase

    Ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum responds to inhibition of tissue-nonspecific alkaline phosphatase за авторством Shira G. Ziegler, Carlos R. Ferreira, Elena Gallo MacFarlane, Ryan C. Riddle, Ryan E. Tomlinson, Emily Y. Chew, Ludovic Martin, Chen-Ting Ma, Eduard Sergienko, Anthony B. Pinkerton, José Luís Millán, William A. Gahl, Harry C. Dietz

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Hypercementosis Associated with <i>ENPP1</i> Mutations and GACI

    Hypercementosis Associated with <i>ENPP1</i> Mutations and GACI за авторством Vivek Thumbigere‐Math, Areej Alqadi, Natalia I. Chalmers, M.B. Chavez, Emily Y. Chu, Michael T. Collins, Carlos R. Ferreira, Kirsten FitzGerald, Rachel I. Gafni, William A. Gahl, Kevin J Hsu, Mary Scott Ramnitz, Martha J. Somerman, Shira G. Ziegler, Brian L. Foster

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    The role of the clinician in the multi‐omics era: are you ready?

    The role of the clinician in the multi‐omics era: are you ready? за авторством Clara D.M. van Karnebeek, Saskia B. Wortmann, Maja Tarailo‐Graovac, Mirjam Langeveld, Carlos R. Ferreira, Jiddeke M. van de Kamp, Carla E. M. Hollak, Wyeth W. Wasserman, Hans R. Waterham, Ron A. Wevers, Tobias B. Haack, Ronald J. A. Wanders, Kym M. Boycott

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: