Výsledky vyhledávání - Carlos R. Ferreira

Upřesnit hledání
  1. 1
    Lysosomal storage diseases

    Lysosomal storage diseases Autor Carlos R. Ferreira, William A. Gahl

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Disorders of metal metabolism

    Disorders of metal metabolism Autor Carlos R. Ferreira, William A. Gahl

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. II. Metabolic liver diseases

    Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. II. Metabolic liver diseases Autor Carlos R. Ferreira, David Cassiman, Nenad Blau

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Estimated birth prevalence of Menkes disease and ATP7A-related disorders based on the Genome Aggregation Database (gnomAD)

    Estimated birth prevalence of Menkes disease and ATP7A-related disorders based on the Genome Aggregation Database (gnomAD) Autor Stephen G. Kaler, Carlos R. Ferreira, Lung S. Yam

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    ENPP1 in Blood and Bone: Skeletal and Soft Tissue Diseases Induced by ENPP1 Deficiency

    ENPP1 in Blood and Bone: Skeletal and Soft Tissue Diseases Induced by ENPP1 Deficiency Autor Carlos R. Ferreira, Thomas O. Carpenter, Demetrios T. Braddock

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    A proposed nosology of inborn errors of metabolism

    A proposed nosology of inborn errors of metabolism Autor Carlos R. Ferreira, Clara van Karnebeek, Jerry Vockley, Nenad Blau

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    An international classification of inherited metabolic disorders (<scp>ICIMD</scp>)

    An international classification of inherited metabolic disorders (<scp>ICIMD</scp>) Autor Carlos R. Ferreira, Shamima Rahman, Markus A. Keller, Johannes Zschocke

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology

    Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology Autor Bobby G. Ng, Hudson H. Freeze, Nastassja Himmelreich, Nenad Blau, Carlos R. Ferreira

    Vydáno 2024
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Recognizable phenotypes in CDG

    Recognizable phenotypes in CDG Autor Carlos R. Ferreira, Ruqaia Altassan, Dorinda Marques‐da‐Silva, Rita Francisco, Jaak Jaeken, Éva Morava

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Spondyloepimetaphyseal dysplasia with elevated plasma lysosomal enzymes caused by homozygous variant in <scp><i>MBTPS1</i></scp>

    Spondyloepimetaphyseal dysplasia with elevated plasma lysosomal enzymes caused by homozygous variant in <scp><i>MBTPS1</i></scp> Autor Daniel R. Carvalho, Carlos E. Speck‐Martins, Jaime Moritz Brum, Carlos R. Ferreira, Nara Sobreira

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Metabolic Evaluation of Epilepsy: A Diagnostic Algorithm With Focus on Treatable Conditions

    Metabolic Evaluation of Epilepsy: A Diagnostic Algorithm With Focus on Treatable Conditions Autor Clara D. van Karnebeek, Bryan Sayson, Jessica J. Y. Lee, Laura A. Tseng, Nenad Blau, Gabriella Horváth, Carlos R. Ferreira

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome

    Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome Autor Veronica Arora, Eyby Leon, Jullianne Diaz, Hanne Hove, Daniel R. Carvalho, Kenji Kurosawa, Naoto Nishimura, Gen Nishimura, Renu Saxena, Carlos R. Ferreira, Ratna Dua Puri, Ishwar C. Verma

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome

    DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome Autor Carlos R. Ferreira, Yanick J. Crow, William A. Gahl, Pamela J. Gardner, Raphaela Goldbach‐Mansky, Sun Jin Hur, Adriana A. de Jesus, Michele Nehrebecky, Ji Woo Park, Tracy A. Briggs

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app

    Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app Autor Eva M. M. Hoytema van Konijnenburg, Saskia B. Wortmann, Marina J. Koelewijn, Laura A. Tseng, Roderick F.A. Houben, Sylvia Stöckler‐Ipsiroglu, Carlos R. Ferreira, Clara D.M. van Karnebeek

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    The Metabolic Treatabolome and <scp>Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase</scp> therapy tool: Do not miss the opportunity to treat!

    The Metabolic Treatabolome and <scp>Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase</scp> therapy tool: Do not miss the opportunity to treat! Autor Bibiche den Hollander, Eva M. M. Hoytema van Konijnenburg, Brittany Hewitson, Jan C. van der Meijden, Berith M. Balfoort, Barclay Winter, Annelieke R. Müller, Wyeth W. Wasserman, Carlos R. Ferreira, Clara D.M. van Karnebeek

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Skeletal dysplasias in Latin America

    Skeletal dysplasias in Latin America Autor Denise P. Cavalcanti, Virginia Fano, Cecília Mellado, Maria Dora Jazmin Lacarrubba‐Flores, Cynthia Silveira, Karina da Costa Silveira, Mariana del Pino, Angélica Moresco, Silvia Caíno, Rosario Ramos Mejía, Cristián García, Guillermo Lay‐Son, Carlos R. Ferreira

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Ectopic Calcification and Hypophosphatemic Rickets: Natural History of ENPP1 and ABCC6 Deficiencies

    Ectopic Calcification and Hypophosphatemic Rickets: Natural History of ENPP1 and ABCC6 Deficiencies Autor Carlos R. Ferreira, Kristina Kintzinger, Mary E. Hackbarth, Ulrike Botschen, Yvonne Nitschke, M. Zulf Mughal, Geneviève Baujat, Dirk Schnabel, Eric Yuen, William A. Gahl, Rachel I. Gafni, Qing Liu, Pedro E. Huertas, Gus Khursigara, Frank Rutsch

    Vydáno 2021
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum responds to inhibition of tissue-nonspecific alkaline phosphatase

    Ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum responds to inhibition of tissue-nonspecific alkaline phosphatase Autor Shira G. Ziegler, Carlos R. Ferreira, Elena Gallo MacFarlane, Ryan C. Riddle, Ryan E. Tomlinson, Emily Y. Chew, Ludovic Martin, Chen-Ting Ma, Eduard Sergienko, Anthony B. Pinkerton, José Luís Millán, William A. Gahl, Harry C. Dietz

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Hypercementosis Associated with <i>ENPP1</i> Mutations and GACI

    Hypercementosis Associated with <i>ENPP1</i> Mutations and GACI Autor Vivek Thumbigere‐Math, Areej Alqadi, Natalia I. Chalmers, M.B. Chavez, Emily Y. Chu, Michael T. Collins, Carlos R. Ferreira, Kirsten FitzGerald, Rachel I. Gafni, William A. Gahl, Kevin J Hsu, Mary Scott Ramnitz, Martha J. Somerman, Shira G. Ziegler, Brian L. Foster

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    The role of the clinician in the multi‐omics era: are you ready?

    The role of the clinician in the multi‐omics era: are you ready? Autor Clara D.M. van Karnebeek, Saskia B. Wortmann, Maja Tarailo‐Graovac, Mirjam Langeveld, Carlos R. Ferreira, Jiddeke M. van de Kamp, Carla E. M. Hollak, Wyeth W. Wasserman, Hans R. Waterham, Ron A. Wevers, Tobias B. Haack, Ronald J. A. Wanders, Kym M. Boycott

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: