Výsledky vyhledávání - Carlo Dionisi‐Vici

Upřesnit hledání
  1. 1
    Cobalamin C defect: natural history, pathophysiology, and treatment

    Cobalamin C defect: natural history, pathophysiology, and treatment Autor Diego Martinelli, Federica Deodato, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Current understanding on pathogenesis and effective treatment of glycogen storage disease type Ib with empagliflozin: new insights coming from diabetes for its potential implications in other metabolic disorders

    Current understanding on pathogenesis and effective treatment of glycogen storage disease type Ib with empagliflozin: new insights coming from diabetes for its potential implicatio... Autor Arianna Maiorana, Francesco Tagliaferri, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Glycogen storage diseases with liver involvement: a literature review of GSD type 0, IV, VI, IX and XI

    Glycogen storage diseases with liver involvement: a literature review of GSD type 0, IV, VI, IX and XI Autor Miriam Massese, Francesco Tagliaferri, Carlo Dionisi‐Vici, Arianna Maiorana

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Case Report: Two years of compassionate use with Olipudase-alfa in a child with neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

    Case Report: Two years of compassionate use with Olipudase-alfa in a child with neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Autor Federica Deodato, Sara Boenzi, Benedetta Greco, Alessia Graziosi, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    ‘Classical’ organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: Long‐term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry

    ‘Classical’ organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: Long‐term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spe... Autor Carlo Dionisi‐Vici, Federica Deodato, Wulf Röschinger, William J. Rhead, Bridget Wilcken

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Vici syndrome: a review

    Vici syndrome: a review Autor Susan Byrne, Carlo Dionisi‐Vici, Luke J. Smith, Mathias Gautel, Heinz Jungbluth

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Differential diagnosis of food protein-induced enterocolitis syndrome

    Differential diagnosis of food protein-induced enterocolitis syndrome Autor Alessandro Fiocchi, Alessia Claps, Lamia Dahdah, Giulia Brindisi, Carlo Dionisi‐Vici, Alberto M. Martelli

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Evaluation of plasma cholestane-3β,5α,6β-triol and 7-ketocholesterol in inherited disorders related to cholesterol metabolism

    Evaluation of plasma cholestane-3β,5α,6β-triol and 7-ketocholesterol in inherited disorders related to cholesterol metabolism Autor Sara Boenzi, Federica Deodato, Roberta Taurisano, Bianca Maria Goffredo, Cristiano Rizzo, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Neurological aspects of hyperinsulinism–hyperammonaemia syndrome

    Neurological aspects of hyperinsulinism–hyperammonaemia syndrome Autor Nadia Bahi‐Buisson, Emmanuel Roze, Carlo Dionisi‐Vici, Fabienne Escande, Vassili Valayannopoulos, François Feillet, Claudine Heinrichs

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    The hyperornithinemia–hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome

    The hyperornithinemia–hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Autor Diego Martinelli, Daria Diodato, Emanuela Ponzi, Magnus Monné, Sara Boenzi, Enrico Bertini, Giuseppe Fiermonte, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Plasma Levels of Homocysteine and Cysteine Increased in Pediatric NAFLD and Strongly Correlated with Severity of Liver Damage

    Plasma Levels of Homocysteine and Cysteine Increased in Pediatric NAFLD and Strongly Correlated with Severity of Liver Damage Autor Anna Pastore, Anna Alisi, Gianna Di Giovamberardino, Annalisa Crudele, Sara Ceccarelli, Nadia Panera, Carlo Dionisi‐Vici, Valério Nobili

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    The Mitochondrial Ornithine Transporter

    The Mitochondrial Ornithine Transporter Autor Giuseppe Fiermonte, Vincenza Dolce, L Garbers David, Filippo M. Santorelli, Carlo Dionisi‐Vici, Ferdinando Palmieri, John E. Walker

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid‐related inborn errors of metabolism: An overview on European data

    Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid‐related inborn errors of metabolism: An overview on European data Autor Femke Molema, Diego Martinelli, Friederike Hörster, Stefan Kölker, Trine Tangeraas, Barbara de Koning, Carlo Dionisi‐Vici, Monique Williams

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Arginase 1 deficiency: a treatable form of spastic paraplegia

    Arginase 1 deficiency: a treatable form of spastic paraplegia Autor Alessandro P. Burlina, Anna Ardissone, Roberta Battini, Alberto Burlina, Serena Gasperini, Andrea Pession, Francesco Porta, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Immunodeficiency in Vici syndrome: A heterogeneous phenotype

    Immunodeficiency in Vici syndrome: A heterogeneous phenotype Autor Andrea Finocchi, Giulia Angelino, Nicoletta Cantarutti, Maurizio Corbari, Elsa Bevivino, Simona Cascioli, Francesco Randisi, Enrico Bertini, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Congenital disorders of glycosylation presenting as epileptic encephalopathy with migrating partial seizures in infancy

    Congenital disorders of glycosylation presenting as epileptic encephalopathy with migrating partial seizures in infancy Autor Carmen Barba, Francesca Darra, Raffaella Cusmai, Elena Procopio, Carlo Dionisi‐Vici, Liesbeth Keldermans, Sandrine Vuillaumier‐Barrot, Dirk J. Lefeber, Renzo Guerrini

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS

    Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS Autor Giulia Polo, Alessandro P. Burlina, Thilini B. Kolamunnage, Michele Zampieri, Carlo Dionisi‐Vici, Pietro Strisciuglio, Martina Zaninotto, Mario Plebani, Alberto Burlina

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Argininosuccinic aciduria: Recent pathophysiological insights and therapeutic prospects

    Argininosuccinic aciduria: Recent pathophysiological insights and therapeutic prospects Autor Julien Baruteau, Carmen Dı́ez-Fernández, Shaul Lerner, Giusy Ranucci, Paul Gissen, Carlo Dionisi‐Vici, Sandesh C.S. Nagamani, Ayelet Erez, Johannes Häberle

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Therapeutic Drug Monitoring Is a Feasible Tool to Personalize Drug Administration in Neonates Using New Techniques: An Overview on the Pharmacokinetics and Pharmacodynamics in Neonatal Age

    Therapeutic Drug Monitoring Is a Feasible Tool to Personalize Drug Administration in Neonates Using New Techniques: An Overview on the Pharmacokinetics and Pharmacodynamics in Neon... Autor Domenico Umberto De Rose, Sara Cairoli, Marco Dionisi, Alessandra Santisi, Luca Massenzi, Bianca Maria Goffredo, Carlo Dionisi‐Vici, Andrea Dotta, Cinzia Auriti

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Spinal cord involvement in Kearns-Sayre syndrome: a neuroimaging study

    Spinal cord involvement in Kearns-Sayre syndrome: a neuroimaging study Autor Luca, Pasquini, Alessia, Guarnera, Camilla, Rossi-Espagnet Maria, Antonio, Napolitano, Diego, Martinelli, Federica, Deodato, Daria, Diodato, Rosalba, Carrozzo, Carlo, Dionisi-Vici, Daniela, Longo

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: