Résultats de la recherche - Carla Rosenberg

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  1. 1
    As variações do genoma e a diversidade humana

    As variações do genoma e a diversidade humana par Angela Maria Vianna‐Morgante, Carla Rosenberg

    Publié 2007
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  2. 2
    A microdeletion in Alzheimer’s disease disrupts NAMPT gene

    A microdeletion in Alzheimer’s disease disrupts NAMPT gene par Darine Villela, David Schlesinger, Cláudia Kimie Suemoto, Lea T. Grinberg, Carla Rosenberg

    Publié 2014
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  3. 3
    Do Copy Number Changes in CACNA2D2, CACNA2D3, and CACNA1D Constitute a Predisposing Risk Factor for Alzheimer’s Disease?

    Do Copy Number Changes in CACNA2D2, CACNA2D3, and CACNA1D Constitute a Predisposing Risk Factor for Alzheimer’s Disease? par Darine Villela, Cláudia Kimie Suemoto, Carlos Augusto Pasqualucci, Lea T. Grinberg, Carla Rosenberg

    Publié 2016
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  4. 4
    TRPC1, a human homolog of a Drosophila store-operated channel.

    TRPC1, a human homolog of a Drosophila store-operated channel. par Paul D. Wes, J Chevesich, Andreas Jeromin, Carla Rosenberg, Gail Stetten, Craig Montell

    Publié 1995
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  5. 5
    Inteligência e deficiência intelectual

    Inteligência e deficiência intelectual par Giovanna Cantini Tolezano, Laura Machado Lara Carvalho, Ana Cristina Victorino Krepischi, Carla Rosenberg

    Publié 2020
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  6. 6
    Number of rare germline CNVs and TP53 mutation types

    Number of rare germline CNVs and TP53 mutation types par Amanda G Silva, Maria Isabel Achatz, Ana Cristina Victorino Krepischi, P. Pearson, Carla Rosenberg

    Publié 2012
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  7. 7
    Cleft Lip/Palate, Short Stature, and Developmental Delay in a Boy with a 5.6-Mb Interstitial Deletion Involving 10p15.3p14

    Cleft Lip/Palate, Short Stature, and Developmental Delay in a Boy with a 5.6-Mb Interstitial Deletion Involving 10p15.3p14 par Bruno Faulin Gamba, Carla Rosenberg, Silvia Souza da Costa, Antônio Richieri‐Costa, Lucilene Arilho Ribeiro

    Publié 2015
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  8. 8
    A fast method to reprogram and CRISPR/Cas9 gene editing from erythroblasts

    A fast method to reprogram and CRISPR/Cas9 gene editing from erythroblasts par Uirá Souto Melo, Felipe de Souza Leite, Silvia Souza da Costa, Carla Rosenberg, Mayana Zatz

    Publié 2018
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  9. 9
    Comparative Genomic and In Situ Hybridization of Germ Cell Tumors of the Infantile Testis

    Comparative Genomic and In Situ Hybridization of Germ Cell Tumors of the Infantile Testis par Marijke Mostert, Carla Rosenberg, Hans Stoop, Monique Schuyer, Albertus Timmer, Wolter Oosterhuis, Leendert H. J. Looijenga

    Publié 2000
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  10. 10
    FRAXF in a patient with chromosome 8 duplication.

    FRAXF in a patient with chromosome 8 duplication. par Angela Maria Vianna‐Morgante, Regina Célia Mingroni‐Netto, Anne C. Barbosa, Paulo Alberto Otto, Carla Rosenberg

    Publié 1996
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  11. 11
    The profile and contribution of rare germline copy number variants to cancer risk in Li-Fraumeni patients negative for TP53 mutations

    The profile and contribution of rare germline copy number variants to cancer risk in Li-Fraumeni patients negative for TP53 mutations par Amanda G Silva, Ana Cristina Victorino Krepischi, P. Pearson, Pierre Hainaut, Carla Rosenberg, Maria Isabel Achatz

    Publié 2014
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  12. 12
    Genome-wide profiling of copy number alterations in triple-negative breast cancer identifies a region at 19p13 associated with lymph node metastasis

    Genome-wide profiling of copy number alterations in triple-negative breast cancer identifies a region at 19p13 associated with lymph node metastasis par Felipe Fidalgo, Amanda Gonçalves, Tatiane Cristina Rodrigues, A. Fiorini, Dirce Maria Carraro, Carla Rosenberg, Ana Cristina Victorino Krepischi

    Publié 2013
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  13. 13
    TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia

    TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia par Maria Sandbacka, Hannele Laivuori, Érika L. Freitas, Mervi Halttunen, Varpu Jokimaa, Laure Morin‐Papunen, Carla Rosenberg, Kristiina Aittomäki

    Publié 2013
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  14. 14
    Increased DNA Copy Number Variation Mosaicism in Elderly Human Brain

    Increased DNA Copy Number Variation Mosaicism in Elderly Human Brain par Darine Villela, Cláudia Kimie Suemoto, Renata Elaine Paraízo Leite, Carlos Augusto Pasqualucci, Lea T. Grinberg, P. Pearson, Carla Rosenberg

    Publié 2018
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  15. 15
    Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene

    Dental developmental abnormalities in a patient with subtelomeric 7q36 deletion syndrome may confirm a novel role for the SHH gene par Natália D. Linhares, Marta Svartman, Mauro Ivan Salgado, Tatiane Cristina Rodrigues, Silvia Souza da Costa, Carla Rosenberg, Eugênia Ribeiro Valadares

    Publié 2013
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  16. 16
    563 Genome-wide Profiling of Copy Number Alterations in Triple-negative Breast Cancer Identifies a Region at 19p13 Associated With Lymph Node Metastasis

    563 Genome-wide Profiling of Copy Number Alterations in Triple-negative Breast Cancer Identifies a Region at 19p13 Associated With Lymph Node Metastasis par Ana Cristina Victorino Krepischi, F.F. Carvalho, Anthony Gonçalvès, Eloísa Helena Ribeiro Olivieri, A. Fiorini, Dirce Maria Carraro, Carla Rosenberg

    Publié 2012
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  17. 17
    Collybistin binds and inhibits mTORC1 signaling: a potential novel mechanism contributing to intellectual disability and autism

    Collybistin binds and inhibits mTORC1 signaling: a potential novel mechanism contributing to intellectual disability and autism par Camila de Oliveira Freitas Machado, Karina Griesi‐Oliveira, Carla Rosenberg, Fernando Kok, Stephanie Martins, Maria Rita Passos‐Bueno, Andréa L. Sertié

    Publié 2015
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  18. 18
    Complex Phenotype Associated with 17q21.31 Microdeletion

    Complex Phenotype Associated with 17q21.31 Microdeletion par Halinna Dornelles-Wawruk, Aline Pic‐Taylor, Carla Rosenberg, Ana Cristina Victorino Krepischi, H.P.N. Safatle, Ilaria Ferrari, Juliana F. Mazzeu

    Publié 2013
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  19. 19
    Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes

    Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes par Juliana F. Mazzeu, Ana Cristina Victorino Krepischi, Carla Rosenberg, Charles Marques Lourenço, Karina Lezirovitz, Károly Szuhai, Lúcia Martelli, Angela Maria Vianna‐Morgante

    Publié 2007
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  20. 20
    Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes

    Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes par Cleide L. Borovik, Ana Beatriz Alvarez Pérez, Luciana R. J. da Silva, Ana Cristina Victorino Krepischi, Silvia Souza da Costa, Carla Rosenberg

    Publié 2008
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