Rezultaty - Carla Marini

Redukuj rezultaty
  1. 1
    Clinical spectrum of <i>SCN1A</i> mutations

    Clinical spectrum of <i>SCN1A</i> mutations od Antonio Gambardella, Carla Marini

    Wydane 2009
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  2. 2
    Genetic Epilepsy Syndromes Without Structural Brain Abnormalities: Clinical Features and Experimental Models

    Genetic Epilepsy Syndromes Without Structural Brain Abnormalities: Clinical Features and Experimental Models od Renzo Guerrini, Carla Marini, Massimo Mantegazza

    Wydane 2014
    Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  3. 3
    Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies

    Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies od Davide Mei, Valentina Cetica, Carla Marini, Renzo Guerrini

    Wydane 2019
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  4. 4
    Idiopathic generalised epilepsy of adult onset: clinical syndromes and genetics

    Idiopathic generalised epilepsy of adult onset: clinical syndromes and genetics od Carla Marini, Michelle A. King, John S. Archer, M. R. Newton, Samuel F. Berkovic

    Wydane 2003
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  5. 5
    Novel brain expression of ClC-1 chloride channels and enrichment of <i>CLCN1</i> variants in epilepsy

    Novel brain expression of ClC-1 chloride channels and enrichment of <i>CLCN1</i> variants in epilepsy od Tim T. Chen, Tara Klassen, Alica M. Goldman, Carla Marini, Renzo Guerrini, Jeffrey L. Noebels

    Wydane 2013
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  6. 6
    Intracortical Hyperexcitability in Humans with a GABAA Receptor Mutation

    Intracortical Hyperexcitability in Humans with a GABAA Receptor Mutation od Marco Fedi, Samuel F. Berkovic, R. Macdonell, J. M. Curatolo, Carla Marini, David C. Reutens

    Wydane 2007
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  7. 7
    Variable epilepsy phenotypes associated with a familial intragenic deletion of the <i>SCN1A</i> gene

    Variable epilepsy phenotypes associated with a familial intragenic deletion of the <i>SCN1A</i> gene od Renzo Guerrini, Elena Cellini, Davide Mei, Tiziana Metitieri, Cristina Petrelli, Daniela Pucatti, Carla Marini, Nelia Zamponi

    Wydane 2010
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  8. 8
    Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABAA receptor mutation

    Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABAA receptor mutation od Carla Marini, Louise A. Harkin, Robyn H. Wallace, John C. Mulley, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic

    Wydane 2002
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  9. 9
    A de novo mutation in sporadic nocturnal frontal lobe epilepsy

    A de novo mutation in sporadic nocturnal frontal lobe epilepsy od Hilary A. Phillips, Carla Marini, Ingrid E. Scheffer, G.R. Sutherland, John C. Mulley, Samuel F. Berkovic

    Wydane 2000
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  10. 10
    <i>PRRT2</i> mutations in familial infantile seizures, paroxysmal dyskinesia, and hemiplegic migraine

    <i>PRRT2</i> mutations in familial infantile seizures, paroxysmal dyskinesia, and hemiplegic migraine od Carla Marini, Valerio Conti, Davide Mei, Domenica Battaglia, Donatella Lettori, Emma Losito, G. Bruccini, Gaetano Tortorella, Renzo Guerrini

    Wydane 2012
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  11. 11
    <i>SCN1A</i> testing for epilepsy: Application in clinical practice

    <i>SCN1A</i> testing for epilepsy: Application in clinical practice od Shinichi Hirose, Ingrid E. Scheffer, Carla Marini, Peter De Jonghe, Eva Andermann, Alica M. Goldman, Marcelo Kauffman, Nigel CK Tan, Daniel H. Lowenstein, Sanjay M. Sisodiya, Ruth Ottman, Samuel F. Berkovic

    Wydane 2013
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  12. 12
    Early and effective treatment of <i><scp>KCNQ</scp>2</i> encephalopathy

    Early and effective treatment of <i><scp>KCNQ</scp>2</i> encephalopathy od Tiziana Pisano, Adam L. Numis, Sinéad B. Heavin, Sarah Weckhuysen, Marco Angriman, Arvid Suls, Barbara Podestà, Ronald L. Thibert, Kevin A. Shapiro, Renzo Guerrini, Ingrid E. Scheffer, Carla Marini, Maria Roberta Cilio

    Wydane 2015
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  13. 13
    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy

    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy od Saul A. Mullen, Carla Marini, Arvid Suls, Davide Mei, Elvio Della Giustina, Daniela Buti, Todor Arsov, John A. Damiano, Kate Lawrence, Peter De Jonghe, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer, Renzo Guerrini

    Wydane 2011
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  14. 14
    Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novo <i>KCNB1</i> gene mutations

    Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novo <i>KCNB1</i> gene mutations od Carla Marini, Michele Romoli, Elena Parrini, Cinzia Costa, Davide Mei, Francesco Mari, Lucio Parmeggiani, Elena Procopio, Tiziana Metitieri, Elena Cellini, Simona Virdò, Dalila De Vita, Mattia Gentile, Paolo Prontera, Paolo Calabresi, Renzo Guerrini

    Wydane 2017
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  15. 15
    Increased Sensitivity of the Neuronal Nicotinic Receptor α2 Subunit Causes Familial Epilepsy with Nocturnal Wandering and Ictal Fear

    Increased Sensitivity of the Neuronal Nicotinic Receptor α2 Subunit Causes Familial Epilepsy with Nocturnal Wandering and Ictal Fear od Paolo Aridon, Carla Marini, Chiara Di Resta, Elisa Brilli, Maurizio De Fusco, F Politi, Elena Parrini, Irene Manfredi, Tiziana Pisano, Dario Pruna, Giulia Curia, Carlo Cianchetti, Massimo Pasqualetti, Andrea Becchetti, Renzo Guerrini, Giorgio Casari

    Wydane 2006
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  16. 16
    <i>PRRT2</i> phenotypic spectrum includes sporadic and fever-related infantile seizures

    <i>PRRT2</i> phenotypic spectrum includes sporadic and fever-related infantile seizures od Ingrid E. Scheffer, Bronwyn E. Grinton, Sarah E. Heron, Sara Kivity, Zaid Afawi, Xenia Iona, Hadassa Goldberg‐Stern, Maria Kinali, Ian Andrews, Renzo Guerrini, Carla Marini, Lynette G. Sadleir, Samuel F. Berkovic, Leanne M. Dibbens

    Wydane 2012
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  17. 17
    Altered kinetics and benzodiazepine sensitivity of a GABA <sub>A</sub> receptor subunit mutation [γ <sub>2</sub> (R43Q)] found in human epilepsy

    Altered kinetics and benzodiazepine sensitivity of a GABA <sub>A</sub> receptor subunit mutation [γ <sub>2</sub> (R43Q)] found in human epilepsy od David N. Bowser, David A. Wagner, Cynthia Czajkowski, Brett A. Cromer, Michael W. Parker, Robyn H. Wallace, Louise A. Harkin, John C. Mulley, Carla Marini, Samuel F. Berkovic, David A. Williams, Mathew V. Jones, Steven Petrou

    Wydane 2002
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  18. 18
    Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients

    Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients od Richard J. Leventer, Anna Jansen, Daniela T. Pilz, Neil Stoodley, Carla Marini, François Dubeau, J. Y. Malone, Lex A. Mitchell, Simone Mandelstam, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Frédérick Andermann, Eva Andermann, Renzo Guerrini, William B. Dobyns

    Wydane 2010
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  19. 19
    Idiopathic Epilepsies with Seizures Precipitated by Fever and <i>SCN1A</i> Abnormalities

    Idiopathic Epilepsies with Seizures Precipitated by Fever and <i>SCN1A</i> Abnormalities od Carla Marini, Davide Mei, Teresa Temudo, Anna Rita Ferrari, Daniela Buti, Charlotte Dravet, Ana Isabel Dias, Ana Moreira, Eulália Calado, Stefano Seri, Brian G.R. Neville, Juan Narbona, Evan Reid, Roberto Michelucci, Federico Sicca, J. Helen Cross, Renzo Guerrini

    Wydane 2007
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  20. 20
    Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with <i>SCN1A</i> mutations

    Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with <i>SCN1A</i> mutations od Valentina Cetica, Sara Chiari, Davide Mei, Elena Parrini, Laura Grisotto, Carla Marini, Daniela Pucatti, Anna Rita Ferrari, Federico Sicca, Nicola Specchio, Marina Trivisano, Domenica Battaglia, Ilaria Contaldo, Nelia Zamponi, Cristina Petrelli, Tiziana Granata, Francesca Ragona, G. Avanzini, Renzo Guerrini

    Wydane 2017
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:

Narzędzie wyszukiwania: