Որոնման արդյունքները - Carissa Adams

  • Ցուցադրվում են 1 - 3 արդյունքները 3
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous <i>KIF11</i> mutations: Five novel mutations and review of the literature

    Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous <i>KIF11</i> mutations: Five novel mutations and review of the literature ‌ Ghayda Mirzaa, Laura B. Enyedi, Gretchen Parsons, Sarah Collins, Līvija Medne, Carissa Adams, Thomas Ward, Bradley V. Davitt, Alma R. Bicknese, Elaine H. Zackai, Helga V. Toriello, William B. Dobyns, Susan L. Christian

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia

    PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia ‌ Laura A. Jansen, Ghayda Mirzaa, Gisele E. Ishak, Brian J. O’Roak, Joseph B. Hiatt, William H. Roden, Sonya A. Gunter, Susan L. Christian, Sarah Collins, Carissa Adams, Jean‐Baptiste Rivière, Judith St‐Onge, Jeffrey G. Ojemann, Jay Shendure, Robert F. Hevner, William B. Dobyns

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome

    De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome ‌ Ghayda Mirzaa, David Parry, Andrew E. Fry, Kristin A. Giamanco, Jeremy Schwartzentruber, Megan R. Vanstone, Clare V. Logan, Nicola Roberts, Colin A. Johnson, Shawn Singh, Stanislav S. Kholmanskikh, Carissa Adams, Rebecca D. Hodge, Robert F. Hevner, David T. Bonthron, Kees P. J. Braun, Laurence Faivre, Jean‐Baptiste Rivière, Judith St‐Onge, Karen W. Gripp, Grazia M.S. Mancini, Ki Pang, Elizabeth Sweeney, Hilde Van Esch, Nienke E. Verbeek, Dagmar Wieczorek, Michelle Steinraths, Jacek Majewski, Kym M. Boycott, Daniela T. Pilz, M. Elizabeth Ross, William B. Dobyns, Eamonn Sheridan

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: