Результати пошуку - Candelo, Estephania

Microduplication of Xp22.31 and MECP2 Pathogenic Variant in a Girl with Rett Syndrome: A Case Report за авторством Candelo, Estephania, Ramirez-Montaño, Diana, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Novel Intronic KMT2D Variant as a Cause of Kabuki Syndrome: A Case Report за авторством Aristizábal, Erica, Diaz-Ordóñez, Lorena, Candelo, Estephania, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

DeSanto-Shinawi Syndrome: First Case in South America за авторством Vanegas, Sara, Ramirez-Montaño, Diana, Candelo, Estephania, Shinawi, Marwan, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel de novo TBX5 mutation in a patient with Holt-Oram syndrome за авторством Ríos-Serna, Lady J, Díaz-Ordoñez, Lorena, Candelo, Estephania, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report за авторством Díaz-Ordoñez, Lorena, Ramirez-Montaño, Diana, Candelo, Estephania, Cruz, Santiago, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст

First Case Report of Prader–Willi-Like Syndrome in Colombia за авторством Candelo, Estephania, Feinstein, Max M., Ramirez-Montaño, Diana, Gomez, Juan F., Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel ATP7A gene mutation in a patient with Menkes disease за авторством Caicedo-Herrera, Gabriela, Candelo, Estephania, Pinilla, Juan, Vidal, Andrés, Cruz, Santiago, Pachajoa, Harry Mauricio

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

First Two Case Reports of Becker’s Type Myotonia Congenita in Colombia: Clinical and Genetic Features за авторством Olave-Rodriguez, Jorge Andres, Bonilla-Escobar, Francisco Javier, Candelo, Estephania, Rodriguez-Rojas, Lisa Ximena

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hematological Findings in Lysosomal Storage Disorders: A Perspective from the Medical Laboratory за авторством Leal, Andrés Felipe, Nieto, Wendy G., Candelo, Estephania, Pachajoa, Harry, Alméciga-Díaz, Carlos Javier

Отримати повний текст Отримати повний текст

Laryngotracheal Stenoses Post-Acute Respiratory Distress Syndrome due to COVID-19: Clinical Presentation, Histopathological Findings and Management. A Series of 12 Cases за авторством Tintinago, Luis Fernando, Victoria, William, Escobar Stein, Juliana, Gonzales, Luis Fernando, Fernandez, Maria Isabel, Candelo, Estephania

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hearing Loss in Patients With Morquio Syndrome: Protocol for a Scoping Review за авторством Diaz-Ordoñez, Lorena, Candelo, Estephania, Silva-Cuero, Katherine, Saldarriaga, Wilmar, Murgašová, Lenka, Magner, Martin, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Oral Health of Patients with DiGeorge Syndrome (22q11) Microdeletion: A Case Report за авторством Candelo, Estephania, Estrada-Mesa, Maria Alejandra, Jaramillo, Adriana, Martinez-Cajas, Carlos Humberto, Osorio, Julio Cesar, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

First report case with negative genetic study (array CGH, exome sequencing) in patients with vertical transmission of Zika virus infection and associated brain abnormalities за авторством Candelo, Estephania, Caicedo, Gabriela, Rosso, Fernando, Ballesteros, Adriana, Orrego, Jaime, Escobar, Luis, Lapunzina, Pablo, Nevado, Julían, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Syndromic progressive neurodegenerative disease of infancy caused by novel variants in HIBCH: Report of two cases in Colombia за авторством Candelo, Estephania, Cochard, Léa, Caicedo-Herrera, Gabriela, Granados, Ana M., Gomez, Juan F., Díaz-Ordoñez, Lorena, Ramirez-Montaño, Diana, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Possible Association Between Zika Virus Infection and CDK5RAP2 Mutation за авторством Candelo, Estephania, Sanz, Ana Maria, Ramirez-Montaño, Diana, Diaz-Ordoñez, Lorena, Granados, Ana Maria, Rosso, Fernando, Nevado, Julian, Lapunzina, Pablo, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Evaluation of CYP2C19 Gene Polymorphisms in Patients with Acid Peptic Disorders Treated with Esomeprazole за авторством Díaz-Ordóñez, Lorena, Ramírez-Montaño, Diana, Candelo, Estephania, González-Restrepo, Carolina, Silva-Peña, Sebastián, Rojas, Carlos Arturo, Sepulveda Copete, Mario, Echavarria, Hector Raul, Pachajoa, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст