Результати пошуку - Calhoun, Amy

Misclassification of VLCAD carriers due to variable confirmatory testing after a positive NBS result за авторством Atkins, Anne E., Tarini, Beth A., Phillips, Emily K., Calhoun, Amy R. U. L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Next Generation Sequencing in Endocrine Practice за авторством Forlenza, Gregory P., Calhoun, Amy, Beckman, Kenneth B., Halvorsen, Tanya, Hamdoun, Elwaseila, Zierhut, Heather, Sarafoglou, Kyriakie, Polgreen, Lynda E., Miller, Bradley S., Nathan, Brandon, Petryk, Anna

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf–Hirschhorn syndrome за авторством Ho, Karen S, South, Sarah T, Lortz, Amanda, Hensel, Charles H, Sdano, Mallory R, Vanzo, Rena J, Martin, Megan M, Peiffer, Andreas, Lambert, Christophe G, Calhoun, Amy, Carey, John C, Battaglia, Agatino

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

MUC1* Ligand, NM23-H1, Is a Novel Growth Factor That Maintains Human Stem Cells in a More Naïve State за авторством Smagghe, Benoit J., Stewart, Andrew K., Carter, Mark G., Shelton, Laura M., Bernier, Kyle J., Hartman, Eric J., Calhoun, Amy K., Hatziioannou, Vasilios M., Lillacci, Gabriele, Kirk, Brian A., DiNardo, Brian A., Kosik, Kenneth S., Bamdad, Cynthia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer за авторством Hartung, Anne-Mette, Swensen, Jeff, Uriz, Inaki E., Lapin, Morten, Kristjansdottir, Karen, Petersen, Ulrika S. S., Bang, Jeanne Mari V., Guerra, Barbara, Andersen, Henriette Skovgaard, Dobrowolski, Steven F., Carey, John C., Yu, Ping, Vaughn, Cecily, Calhoun, Amy, Larsen, Martin R., Dyrskjøt, Lars, Stevenson, David A., Andresen, Brage S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay за авторством Yang, Hui, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Retterer, Kyle, Cho, Megan T., Escobar, Luis F., Tucker, Megan E., Stoler, Joan, Rodan, Lance H., Stein, Diane, Marks, Warren, Enns, Gregory M., Platt, Julia, Cox, Rachel, Wheeler, Patricia G., Crain, Carrie, Calhoun, Amy, Tryon, Rebecca, Richard, Gabriele, Vitazka, Patrik, Chung, Wendy K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст