Rezultaty - Calhoun, Amy

Misclassification of VLCAD carriers due to variable confirmatory testing after a positive NBS result od Atkins, Anne E., Tarini, Beth A., Phillips, Emily K., Calhoun, Amy R. U. L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Next Generation Sequencing in Endocrine Practice od Forlenza, Gregory P., Calhoun, Amy, Beckman, Kenneth B., Halvorsen, Tanya, Hamdoun, Elwaseila, Zierhut, Heather, Sarafoglou, Kyriakie, Polgreen, Lynda E., Miller, Bradley S., Nathan, Brandon, Petryk, Anna

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf–Hirschhorn syndrome od Ho, Karen S, South, Sarah T, Lortz, Amanda, Hensel, Charles H, Sdano, Mallory R, Vanzo, Rena J, Martin, Megan M, Peiffer, Andreas, Lambert, Christophe G, Calhoun, Amy, Carey, John C, Battaglia, Agatino

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MUC1* Ligand, NM23-H1, Is a Novel Growth Factor That Maintains Human Stem Cells in a More Naïve State od Smagghe, Benoit J., Stewart, Andrew K., Carter, Mark G., Shelton, Laura M., Bernier, Kyle J., Hartman, Eric J., Calhoun, Amy K., Hatziioannou, Vasilios M., Lillacci, Gabriele, Kirk, Brian A., DiNardo, Brian A., Kosik, Kenneth S., Bamdad, Cynthia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer od Hartung, Anne-Mette, Swensen, Jeff, Uriz, Inaki E., Lapin, Morten, Kristjansdottir, Karen, Petersen, Ulrika S. S., Bang, Jeanne Mari V., Guerra, Barbara, Andersen, Henriette Skovgaard, Dobrowolski, Steven F., Carey, John C., Yu, Ping, Vaughn, Cecily, Calhoun, Amy, Larsen, Martin R., Dyrskjøt, Lars, Stevenson, David A., Andresen, Brage S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay od Yang, Hui, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Retterer, Kyle, Cho, Megan T., Escobar, Luis F., Tucker, Megan E., Stoler, Joan, Rodan, Lance H., Stein, Diane, Marks, Warren, Enns, Gregory M., Platt, Julia, Cox, Rachel, Wheeler, Patricia G., Crain, Carrie, Calhoun, Amy, Tryon, Rebecca, Richard, Gabriele, Vitazka, Patrik, Chung, Wendy K.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe