खोज परिणाम - Calhoun, Amy

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    Misclassification of VLCAD carriers due to variable confirmatory testing after a positive NBS result

    Misclassification of VLCAD carriers due to variable confirmatory testing after a positive NBS result द्वारा Atkins, Anne E., Tarini, Beth A., Phillips, Emily K., Calhoun, Amy R. U. L.

    प्रकाशित 2019
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    Next Generation Sequencing in Endocrine Practice

    Next Generation Sequencing in Endocrine Practice द्वारा Forlenza, Gregory P., Calhoun, Amy, Beckman, Kenneth B., Halvorsen, Tanya, Hamdoun, Elwaseila, Zierhut, Heather, Sarafoglou, Kyriakie, Polgreen, Lynda E., Miller, Bradley S., Nathan, Brandon, Petryk, Anna

    प्रकाशित 2015
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    Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf–Hirschhorn syndrome

    Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf–Hirschhorn syndrome द्वारा Ho, Karen S, South, Sarah T, Lortz, Amanda, Hensel, Charles H, Sdano, Mallory R, Vanzo, Rena J, Martin, Megan M, Peiffer, Andreas, Lambert, Christophe G, Calhoun, Amy, Carey, John C, Battaglia, Agatino

    प्रकाशित 2016
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    MUC1* Ligand, NM23-H1, Is a Novel Growth Factor That Maintains Human Stem Cells in a More Naïve State

    MUC1* Ligand, NM23-H1, Is a Novel Growth Factor That Maintains Human Stem Cells in a More Naïve State द्वारा Smagghe, Benoit J., Stewart, Andrew K., Carter, Mark G., Shelton, Laura M., Bernier, Kyle J., Hartman, Eric J., Calhoun, Amy K., Hatziioannou, Vasilios M., Lillacci, Gabriele, Kirk, Brian A., DiNardo, Brian A., Kosik, Kenneth S., Bamdad, Cynthia

    प्रकाशित 2013
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    The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer

    The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer द्वारा Hartung, Anne-Mette, Swensen, Jeff, Uriz, Inaki E., Lapin, Morten, Kristjansdottir, Karen, Petersen, Ulrika S. S., Bang, Jeanne Mari V., Guerra, Barbara, Andersen, Henriette Skovgaard, Dobrowolski, Steven F., Carey, John C., Yu, Ping, Vaughn, Cecily, Calhoun, Amy, Larsen, Martin R., Dyrskjøt, Lars, Stevenson, David A., Andresen, Brage S.

    प्रकाशित 2016
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    De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay

    De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay द्वारा Yang, Hui, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Retterer, Kyle, Cho, Megan T., Escobar, Luis F., Tucker, Megan E., Stoler, Joan, Rodan, Lance H., Stein, Diane, Marks, Warren, Enns, Gregory M., Platt, Julia, Cox, Rachel, Wheeler, Patricia G., Crain, Carrie, Calhoun, Amy, Tryon, Rebecca, Richard, Gabriele, Vitazka, Patrik, Chung, Wendy K.

    प्रकाशित 2015
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