תוצאות חיפוש - Calhoun, Amy

Misclassification of VLCAD carriers due to variable confirmatory testing after a positive NBS result מאת Atkins, Anne E., Tarini, Beth A., Phillips, Emily K., Calhoun, Amy R. U. L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Next Generation Sequencing in Endocrine Practice מאת Forlenza, Gregory P., Calhoun, Amy, Beckman, Kenneth B., Halvorsen, Tanya, Hamdoun, Elwaseila, Zierhut, Heather, Sarafoglou, Kyriakie, Polgreen, Lynda E., Miller, Bradley S., Nathan, Brandon, Petryk, Anna

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf–Hirschhorn syndrome מאת Ho, Karen S, South, Sarah T, Lortz, Amanda, Hensel, Charles H, Sdano, Mallory R, Vanzo, Rena J, Martin, Megan M, Peiffer, Andreas, Lambert, Christophe G, Calhoun, Amy, Carey, John C, Battaglia, Agatino

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

MUC1* Ligand, NM23-H1, Is a Novel Growth Factor That Maintains Human Stem Cells in a More Naïve State מאת Smagghe, Benoit J., Stewart, Andrew K., Carter, Mark G., Shelton, Laura M., Bernier, Kyle J., Hartman, Eric J., Calhoun, Amy K., Hatziioannou, Vasilios M., Lillacci, Gabriele, Kirk, Brian A., DiNardo, Brian A., Kosik, Kenneth S., Bamdad, Cynthia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer מאת Hartung, Anne-Mette, Swensen, Jeff, Uriz, Inaki E., Lapin, Morten, Kristjansdottir, Karen, Petersen, Ulrika S. S., Bang, Jeanne Mari V., Guerra, Barbara, Andersen, Henriette Skovgaard, Dobrowolski, Steven F., Carey, John C., Yu, Ping, Vaughn, Cecily, Calhoun, Amy, Larsen, Martin R., Dyrskjøt, Lars, Stevenson, David A., Andresen, Brage S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay מאת Yang, Hui, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Retterer, Kyle, Cho, Megan T., Escobar, Luis F., Tucker, Megan E., Stoler, Joan, Rodan, Lance H., Stein, Diane, Marks, Warren, Enns, Gregory M., Platt, Julia, Cox, Rachel, Wheeler, Patricia G., Crain, Carrie, Calhoun, Amy, Tryon, Rebecca, Richard, Gabriele, Vitazka, Patrik, Chung, Wendy K.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא