Výsledky vyhledávání - C.F. Inglehearn

  • Zobrazuji výsledky 1 - 5 z 5
Upřesnit hledání
  1. 1
    The natural history of OPA1-related autosomal dominant optic atrophy

    The natural history of OPA1-related autosomal dominant optic atrophy Autor Amy Cohn, Carmel Toomes, Alex W. Hewitt, Lisa S. Kearns, C.F. Inglehearn, Jamie E. Craig, David A. Mackey

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The Meckel-Gruber syndrome protein TMEM67 controls basal body positioning and epithelial branching morphogenesis in mice via the non-canonical Wnt pathway

    The Meckel-Gruber syndrome protein TMEM67 controls basal body positioning and epithelial branching morphogenesis in mice via the non-canonical Wnt pathway Autor Zakia A. Abdelhamed, Subaashini Natarajan, Gabrielle Wheway, C.F. Inglehearn, Carmel Toomes, Colin A. Johnson, Daniel J. Jagger

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Abnormal dark adaptation kinetics in autosomal dominant sector retinitis pigmentosa due to rod opsin mutation.

    Abnormal dark adaptation kinetics in autosomal dominant sector retinitis pigmentosa due to rod opsin mutation. Autor Anthony T. Moore, F.W. Fitzke, C.M. Kemp, G. B. Arden, T J Keen, C.F. Inglehearn, Shoumo Bhattacharya, Alan C. Bird

    Vydáno 1992
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6

    Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6 Autor Ilham Ratbi, Kim D. Falkenberg, Manou Sommen, Nada Al-Sheqaih, Soukaina Guaoua, Geert Vandeweyer, Jill Urquhart, Kate Chandler, Simon G. Williams, Neil Roberts, Mustapha El Alloussi, Graeme Black, Sacha Ferdinandusse, Hind Ramdi, Audrey Heimler, Alan Fryer, Sally Ann Lynch, Nicola Cooper, Kai Ren Ong, Claire E. L. Smith, C.F. Inglehearn, Alan J. Mighell, Claire Elcock, James A. Poulter, Marc Tischkowitz, Sally Davies, Abdelaziz Sefiani, Mironov Aa, William G. Newman, Hans R. Waterham, Guy Van Camp

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Nephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal Recessive FAM20A Mutations

    Nephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal Recessive FAM20A Mutations Autor Graciana Jaureguiberry, Muriel De La Dure‐Molla, David Parry, Mickaël Quentric, Nina Himmerkus, Toshiyasu Koike, James A. Poulter, Enriko Klootwijk, Steven L. Robinette, Alexander J. Howie, Vaksha Patel, Marie-Lucile Figueres, Horia Stanescu, Naomi Issler, Jeremy K. Nicholson, Detlef Böckenhauer, Christopher Laing, Stephen B. Walsh, David A. McCredie, Sue Povey, Audrey Asselin, Arnaud Picard, Aurore Coulomb, Alan Medlar, Isabelle Bailleul‐Forestier, Alain Verloès, Cédric Le Caignec, G. Roussey, J. Guiol, Bertrand Isidor, Clare V. Logan, Richard F. Shore, Colin A. Johnson, C.F. Inglehearn, Suhaila Al‐Bahlani, Matthieu Schmittbuhl, François Clauss, Mathilde Huckert, Virginie Laugel, Emmanuelle Ginglinger, Sandra Pajarola, Giuseppina Spartà, Deborah Bartholdi, Anita Rauch, Marie-Claude Addor, Paulo Márcio Yamaguti, H.P.N. Safatle, Ana Carolina Acevedo, Hercílio Martelli‐Júnior, Pedro E. dos Santos Netos, Ricardo D. Coletta, Sandra Gruessel, Carolin Sandmann, Denise Ruehmann, Craig B. Langman, Steven J. Scheinman, Didem Özdemır, Thomas C. Hart, P. Suzanne Hart, Ute Neugebauer, Eberhard Schlatter, Pascal Houillier, William A. Gahl, Miikka Vikkula, Agnès Bloch‐Zupan, Markus Bleich, Hiroshi Kitagawa, Robert J. Unwin, Alan J. Mighell, Ariane Berdal, Robert Kleta

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: