Результати пошуку - Burton, Barbara

Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls за авторством Burton, Barbara K., Giugliani, Roberto

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Diagnosis and Clinical Management of Long-chain Fatty-acid Oxidation Disorders: A Review за авторством Baker, Joshua J, Burton, Barbara K

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: An Update за авторством Burton, Barbara K., Hickey, Rachel, Hitchins, Lauren

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Congenital scalp defects with distal limb anomalies: Report of a family за авторством Burton, Barbara K., Hauser, Lynn, Nadler, Henry L.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Successful reduction of high-sustained anti-idursulfase antibody titers by immune modulation therapy in a patient with severe mucopolysaccharidosis type II за авторством Kim, Katherine H., Messinger, Yoav H., Burton, Barbara K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) and misdiagnosis of idiopathic developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder or autism spectrum disorder за авторством Wijburg, Frits A, Węgrzyn, Grzegorz, Burton, Barbara K, Tylki-Szymańska, Anna

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Evaluation of the long-term treatment effects of intravenous idursulfase in patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II) using statistical modeling: data from the Hunter Outcome... за авторством Muenzer, Joseph, Botha, Jaco, Harmatz, Paul, Giugliani, Roberto, Kampmann, Christoph, Burton, Barbara K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Case report: A case of Norrie disease due to deletion of the entire coding region of NDP gene за авторством Zhou, Yujia, Shapiro, Michael J., Burton, Barbara K., Mets, Marilyn B., Kurup, Sudhi P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: The Initial Illinois Experience за авторством Burton, Barbara K., Hickey, Rachel, Hitchins, Lauren, Shively, Vera, Ehrhardt, Joan, Ashbaugh, Laura, Peng, Yin, Basheeruddin, Khaja

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutation in BAG3 Causes Severe Dominant Childhood Muscular Dystrophy за авторством Selcen, Duygu, Muntoni, Francesco, Burton, Barbara K., MD, Elena Pegoraro, Sewry, Caroline, Bite, Anna V., Engel, Andrew G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

N-carbamylglutamate Markedly Enhances Ureagenesis in N-acetylglutamate Deficiency and Propionic Acidemia as Measured by Isotopic Incorporation and Blood Biomarkers за авторством Tuchman, Mendel, Caldovic, Ljubica, Daikhin, Yevgeny, Horyn, Oksana, Nissim, Ilana, Nissim, Itzhak, Korson, Mark, Burton, Barbara, Yudkoff, Marc

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus standard of care comparators in adults with phenylketonuria за авторством Zori, Roberto, Ahring, Kirsten, Burton, Barbara, Pastores, Gregory M., Rutsch, Frank, Jha, Ashok, Jurecki, Elaina, Rowell, Richard, Harding, Cary

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Cerebrospinal Fluid Collection Study in Pediatric and Adult Patients With Hunter Syndrome за авторством Hendriksz, Christian J., Muenzer, Joseph, Burton, Barbara K., Pan, Luying, Wang, Nan, Naimy, Hicham, Pano, Arian, Barbier, Ann J.

Отримати повний текст

Evaluation of Two Methods for Quantification of Glycosaminoglycan Biomarkers in Newborn Dried Blood Spots from Patients with Severe and Attenuated Mucopolysaccharidosis Type II за авторством Herbst, Zackary M., Urdaneta, Leslie, Klein, Terri, Burton, Barbara K., Basheeruddin, Khaja, Liao, Hsuan-Chieh, Fuller, Maria, Gelb, Michael H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series за авторством Lampe, Christina, Bosserhoff, Ann-Kathrin, Burton, Barbara K., Giugliani, Roberto, de Souza, Carolina F., Bittar, Camila, Muschol, Nicole, Olson, Rebecca, Mendelsohn, Nancy J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome—an expert panel consensus за авторством Muenzer, Joseph, Bodamer, Olaf, Burton, Barbara, Clarke, Lorne, Frenking, Gudrun Schulze, Giugliani, Roberto, Jones, Simon, Rojas, Maria Verónica Muñoz, Scarpa, Maurizio, Beck, Michael, Harmatz, Paul

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phase 1 Trial of Subcutaneous rAvPAL-PEG in Subjects with Phenylketonuria за авторством Longo, Nicola, Harding, Cary O., Burton, Barbara K., Grange, Dorothy K., Vockley, Jerry, Wasserstein, Melissa, Rice, Gregory M., Musson, Donald G., Gu, Zhonghua, Sile, Saba

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Levels of glycosaminoglycans in the cerebrospinal fluid of healthy young adults, surrogate-normal children, and Hunter syndrome patients with and without cognitive impairment за авторством Hendriksz, Christian J., Muenzer, Joseph, Vanderver, Adeline, Davis, Jonathan M., Burton, Barbara K., Mendelsohn, Nancy J., Wang, Nan, Pan, Luying, Pano, Arian, Barbier, Ann J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Long-term safety and efficacy of pegvaliase for the treatment of phenylketonuria in adults: combined phase 2 outcomes through PAL-003 extension study за авторством Longo, Nicola, Zori, Roberto, Wasserstein, Melissa P., Vockley, Jerry, Burton, Barbara K., Decker, Celeste, Li, Mingjin, Lau, Kelly, Jiang, Joy, Larimore, Kevin, Thomas, Janet A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Effects of triheptanoin (UX007) in patients with long‐chain fatty acid oxidation disorders: Results from an open‐label, long‐term extension study за авторством Vockley, Jerry, Burton, Barbara, Berry, Gerard, Longo, Nicola, Phillips, John, Sanchez‐Valle, Amarilis, Chapman, Kimberly, Tanpaiboon, Pranoot, Grunewald, Stephanie, Murphy, Elaine, Lu, Xiaoxiao, Cataldo, Jason

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст