Résultats de la recherche - Burkitt Wright, Emma

Brittle cornea syndrome: current perspectives par Walkden, Andrew, Burkitt-Wright, Emma, Au, Leon

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Brittle cornea syndrome: current perspectives [Response to Letter] par Walkden, Andrew, Burkitt-Wright, Emma, Au, Leon

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Cutaneous features in 17q21.31 deletion syndrome: a differential diagnosis for cardio-facio-cutaneous syndrome par Burkitt Wright, Emma, Donnai, Dian, Johnson, Diana, Clayton-Smith, Jill

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Autism Spectrum Disorder Symptom Profile Across the RASopathies par Geoffray, Marie-Maude, Falissard, Bruno, Green, Jonathan, Kerr, Browyn, Evans, D. Gareth, Huson, Susan, Burkitt-Wright, Emma, Garg, Shruti

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis par Burkitt Wright, Emma MM, Sach, Emma, Sharif, Saba, Quarrell, Oliver, Carroll, Thomas, Whitehouse, Richard W, Upadhyaya, Meena, Huson, Susan M, Evans, D Gareth R

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

X-linked isolated growth hormone deficiency: expanding the phenotypic spectrum of SOX3 polyalanine tract expansions par Burkitt Wright, Emma M.M., Perveen, Rahat, Clayton, Peter E., Hall, Catherine M., Costa, Teresa, Procter, Annie M., Giblin, Carol A., Donnai, Dian, Black, Graeme C.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance par Clayton-Smith, Jill, Walters, Sarah, Hobson, Emma, Burkitt-Wright, Emma, Smith, Rupert, Toutain, Annick, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas, Mansour, Sahar, Fitzpatrick, David, Ciccone, Roberto, Ricca, Ivana, Zuffardi, Orsetta, Donnai, Dian

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management par Burkitt Wright, Emma MM, Porter, Louise F, Spencer, Helen L, Clayton-Smith, Jill, Au, Leon, Munier, Francis L, Smithson, Sarah, Suri, Mohnish, Rohrbach, Marianne, Manson, Forbes DC, Black, Graeme CM

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Neonatal Lethal Costello Syndrome and Unusual Dinucleotide Deletion/Insertion Mutations in HRAS Predicting p.Gly12Val par Burkitt-Wright, Emma MM, Bradley, Lisa, Shorto, Jennifer, McConnell, Vivienne PM, Gannon, Caroline, Firth, Helen V, Park, Soo-Mi, D'Amore, Angela, Munyard, Paul F, Turnpenny, Peter D, Charlton, Amanda, Wilson, Meredith, Kerr, Bronwyn

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components par Rohrbach, Marianne, Spencer, Helen L., Porter, Louise F., Burkitt-Wright, Emma M.M., Bürer, Céline, Janecke, Andreas, Bakshi, Madhura, Sillence, David, Al-Hussain, Hailah, Baumgartner, Matthias, Steinmann, Beat, Black, Graeme C.M., Manson, Forbes D.C., Giunta, Cecilia

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Cognitive and Electrophysiological Correlates of Working Memory Impairments in Neurofibromatosis Type 1 par Pobric, Gorana, Taylor, Jason R., Ramalingam, Hemavathy M., Pye, Emily, Robinson, Louise, Vassallo, Grace, Jung, JeYoung, Bhandary, Misty, Szumanska-Ryt, Karolina, Theodosiou, Louise, Evans, D. Gareth, Eelloo, Judith, Burkitt-Wright, Emma, Hulleman, Johan, Green, Jonathan, Garg, Shruti

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline par Giannoulatou, Eleni, McVean, Gilean, Taylor, Indira B., McGowan, Simon J., Maher, Geoffrey J., Iqbal, Zamin, Pfeifer, Susanne P., Turner, Isaac, Burkitt Wright, Emma M. M., Shorto, Jennifer, Itani, Aysha, Turner, Karen, Gregory, Lorna, Buck, David, Rajpert-De Meyts, Ewa, Looijenga, Leendert H. J., Kerr, Bronwyn, Wilkie, Andrew O. M., Goriely, Anne

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Recent Developments in Neurofibromatoses and RASopathies: Management, Diagnosis and Current and Future Therapeutic Avenues par Rauen, Katherine A., Huson, Susan M., Burkitt-Wright, Emma, Evans, D Gareth, Farschtschi, Said, Ferner, Rosalie E, Gutmann, David H., Hanemann, C Oliver, Kerr, Bronwyn, Legius, Eric, Parada, Luis F, Patton, Michael, Peltonen, Juha, Ratner, Nancy, Riccardi, Vincent M., van der Vaart, Thijs, Vikkula, Miikka, Viskochil, David H., Zenker, Martin, Upadhyaya, Meena

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in PRDM5 in Brittle Cornea Syndrome Identify a Pathway Regulating Extracellular Matrix Development and Maintenance par Burkitt Wright, Emma M.M., Spencer, Helen L., Daly, Sarah B., Manson, Forbes D.C., Zeef, Leo A.H., Urquhart, Jill, Zoppi, Nicoletta, Bonshek, Richard, Tosounidis, Ioannis, Mohan, Meyyammai, Madden, Colm, Dodds, Annabel, Chandler, Kate E., Banka, Siddharth, Au, Leon, Clayton-Smith, Jill, Khan, Naz, Biesecker, Leslie G., Wilson, Meredith, Rohrbach, Marianne, Colombi, Marina, Giunta, Cecilia, Black, Graeme C.M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in PRDM5 in Brittle Cornea Syndrome Identify a Pathway Regulating Extracellular Matrix Development and Maintenance par Burkitt Wright, Emma M.M., Spencer, Helen L., Daly, Sarah B., Manson, Forbes D.C., Zeef, Leo A.H., Urquhart, Jill, Zoppi, Nicoletta, Bonshek, Richard, Tosounidis, Ioannis, Mohan, Meyyammai, Madden, Colm, Dodds, Annabel, Chandler, Kate E., Banka, Siddharth, Au, Leon, Clayton-Smith, Jill, Khan, Naz, Biesecker, Leslie G., Wilson, Meredith, Rohrbach, Marianne, Colombi, Marina, Giunta, Cecilia, Black, Graeme C.M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1‐associated Noonan syndrome par Pagnamenta, Alistair T., Kaisaki, Pamela J., Bennett, Fenella, Burkitt‐Wright, Emma, Martin, Hilary C., Ferla, Matteo P., Taylor, John M., Gompertz, Lianne, Lahiri, Nayana, Tatton‐Brown, Katrina, Newbury‐Ecob, Ruth, Henderson, Alex, Joss, Shelagh, Weber, Astrid, Carmichael, Jenny, Turnpenny, Peter D., McKee, Shane, Forzano, Francesca, Ashraf, Tazeen, Bradbury, Kimberley, Shears, Deborah, Kini, Usha, de Burca, Anna, Blair, Edward, Taylor, Jenny C., Stewart, Helen

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study par Forde, Claire, Burkitt-Wright, Emma, Turnpenny, Peter D., Haan, Eric, Ealing, John, Mansour, Sahar, Holder, Muriel, Lahiri, Nayana, Dixit, Abhijit, Procter, Annie, Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Capri, Yline, Gerard, Marion, Dollfus, Hélène, Schaefer, Elise, Quelin, Chloé, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Vera, Gabriella, Damaj, Lena, Messiaen, Ludwine, Stevenson, David A., Davies, Peter, Palmer-Smith, Sheila, Callaway, Alison, Wolkenstein, Pierre, Pasmant, Eric, Upadhyaya, Meena

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

The Fourth International Symposium on Genetic Disorders of the Ras/MAPK Pathway par Stevenson, David A., Schill, Lisa, Schoyer, Lisa, Andresen, Brage S., Bakker, Annette, Bayrak-Toydemir, Pinar, Burkitt-Wright, Emma, Chatfield, Kathryn, Elefteriou, Florent, Elgersma, Ype, Fisher, Michael J., Franz, David, Gelb, Bruce D., Goriely, Anne, Gripp, Karen W., Hardan, Antonio Y., Keppler-Noreuil, Kim M., Kerr, Bronwyn, Korf, Bruce, Leoni, Chiara, McCormick, Frank, Plotkin, Scott R., Rauen, Katherine A., Reilly, Karlyne, Roberts, Amy, Sandler, Abby, Siegel, Dawn, Walsh, Karin, Widemann, Brigitte C.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders par Molina-Ramírez, Leslie Patricia, Kyle, Claire, Ellingford, Jamie M, Wright, Ronnie, Taylor, Algy, Bhaskar, Sanjeev S, Campbell, Christopher, Jackson, Harriet, Fairclough, Adele, Rousseau, Abigail, Burghel, George J, Dutton, Laura, Banka, Siddharth, Briggs, Tracy A, Clayton-Smith, Jill, Douzgou, Sofia, Jones, Elizabeth A, Kingston, Helen M, Kerr, Bronwyn, Ealing, John, Somarathi, Suresh, Chandler, Kate E, Stuart, Helen M, Burkitt-Wright, Emma MM, Newman, William G, Bruce, Iain A, Black, Graeme C, Gokhale, David

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

The sixth international RASopathies symposium: Precision medicine–From promise to practice par Gripp, Karen W., Schill, Lisa, Schoyer, Lisa, Stronach, Beth, Bennett, Anton M., Blaser, Susan, Brown, Amanda, Burdine, Rebecca, Burkitt-Wright, Emma, Castel, Pau, Darilek, Sandra, Dias, Alwyn, Dyer, Tuesdi, Ellis, Michelle, Erickson, Gregg, Gelb, Bruce D., Green, Tamar, Gross, Andrea, Ho, Alan, Holder, James Lloyd, Inoue, Shin-Ichi, Jelin, Angie C., Kennedy, Annie, Klein, Richard, Kontaridis, Maria I., Magoulas, Pilar, McConnell, Darryl B., McCormick, Frank, Neel, Benjamin G., Prada, Carlos E., Rauen, Katherine A., Roberts, Amy, Rodriguez-Viciana, Pablo, Rosen, Neal, Rumbaugh, Gavin, Sablina, Anna, Solman, Maja, Tartaglia, Marco, Thomas, Angelica, Timmer, William C., Venkatachalam, Kartik, Walsh, Karin S., Wolters, Pamela L., Yi, Jae-Sung, Zenker, Martin, Ratner, Nancy

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral