Rezultaty - Bulman, Dennis E

The Human Skeletal Muscle Na Channel Mutation R669H Associated with Hypokalemic Periodic Paralysis Enhances Slow Inactivation od Struyk, Arie F., Scoggan, Kylie A., Bulman, Dennis E., Cannon, Stephen C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Case Report of Myoclonus-Dystonia with Isolated Myoclonus Phenotype and Novel Mutation Successfully Treated with Deep Brain Stimulation od Besa Lehmann, Valentina, Rosenbaum, Marc, Bulman, Dennis E., Read, Tara, Verhagen Metman, Leo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Meconium ileus in a Lebanese family secondary to mutations in the GUCY2C gene od Smith, Amanda, Bulman, Dennis E, Goldsmith, Claire, Bareke, Eric, Majewski, Jacek, Boycott, Kym M, Nikkel, Sarah M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Estimate of the contemporary live-birth prevalence of recurrent 22q11.2 deletions: a cross-sectional analysis from population-based newborn screening od Blagojevic, Christina, Heung, Tracy, Theriault, Mylene, Tomita-Mitchell, Aoy, Chakraborty, Pranesh, Kernohan, Kristin, Bulman, Dennis E., Bassett, Anne S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Ataxia Telangiectasia Diagnosed on Newborn Screening–Case Cohort of 5 Years' Experience od Mandola, Amarilla B., Reid, Brenda, Sirror, Raga, Brager, Rae, Dent, Peter, Chakroborty, Pranesh, Bulman, Dennis E., Roifman, Chaim M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

An evaluation of genetic causes and environmental risks for bilateral optic atrophy od Chen, Andrew T., Brady, Lauren, Bulman, Dennis E., Sundaram, Arun N. E., Rodriguez, Amadeo R., Margolin, Edward, Waye, John S., Tarnopolsky, Mark A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The utility of exome sequencing for genetic diagnosis in a familial microcephaly epilepsy syndrome od McDonell, Laura M, Warman Chardon, Jodi, Schwartzentruber, Jeremy, Foster, Denise, Beaulieu, Chandree L, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The defining DNA methylation signature of Floating-Harbor Syndrome od Hood, Rebecca L., Schenkel, Laila C., Nikkel, Sarah M., Ainsworth, Peter J., Pare, Guillaume, Boycott, Kym M., Bulman, Dennis E., Sadikovic, Bekim

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1 od Racacho, Lemuel, Byrnes, Ashley M, MacDonald, Heather, Dranse, Helen J, Nikkel, Sarah M, Allanson, Judith, Rosser, Elisabeth, Underhill, T Michael, Bulman, Dennis E

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A mutation in the serine protease TMPRSS4 in a novel pediatric neurodegenerative disorder od Lahiry, Piya, Racacho, Lemuel, Wang, Jian, Robinson, John F, Gloor, Gregory B, Rupar, C Anthony, Siu, Victoria M, Bulman, Dennis E, Hegele, Robert A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase are a proposed cause of systemic mitochondrial disease od McMillan, Hugh J, Schwartzentruber, Jeremy, Smith, Amanda, Lee, Suzie, Chakraborty, Pranesh, Bulman, Dennis E, Beaulieu, Chandree L, Majewski, Jacek, Boycott, Kym M, Geraghty, Michael T

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Quebec platelet disorder is linked to the urokinase plasminogen activator gene (PLAU) and increases expression of the linked allele in megakaryocytes od Diamandis, Maria, Paterson, Andrew D., Rommens, Johanna M., Veljkovic, D. Kika, Blavignac, Jessica, Bulman, Dennis E., Waye, John S., Derome, Francine, Rivard, Georges E., Hayward, Catherine P. M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Brachydactyly A-1 mutations restricted to the central region of the N-terminal active fragment of Indian Hedgehog od Byrnes, Ashley M, Racacho, Lemuel, Grimsey, Allison, Hudgins, Louanne, Kwan, Andrea C, Sangalli, Michel, Kidd, Alexa, Yaron, Yuval, Lau, Yu-Lung, Nikkel, Sarah M, Bulman, Dennis E

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia od Huang, Lijia, Chardon, Jodi Warman, Carter, Melissa T, Friend, Kathie L, Dudding, Tracy E, Schwartzentruber, Jeremy, Zou, Ruobing, Schofield, Peter W, Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia od Huang, Lijia, Warman-Chardon, Jodi, Carter, Melissa T., Friend, Kathie L., Dudding, Tracy E., Schwartzentruber, Jeremy, Zou, Ruobing, Schofield, Peter W., Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E., Boycott, Kym M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria od Marcadier, Julien L, Smith, Amanda M, Pohl, Daniela, Schwartzentruber, Jeremy, Al-Dirbashi, Osama Y, Majewski, Jacek, Ferdinandusse, Sacha, Wanders, Ronald JA, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M, Chakraborty, Pranesh, Geraghty, Michael T

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

T-cell receptor excision circle levels and safety of paediatric immunization: A population-based self-controlled case series analysis od Wilson, Kumanan, Duque, Daniel Rodriguez, Murphy, Malia S.Q, Hawken, Steven, Pham-Huy, Anne, Kwong, Jeffrey, Deeks, Shelley L., Potter, Beth K., Crowcroft, Natasha S., Bulman, Dennis E., Chakraborty, Pranesh, Little, Julian

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes od Aref-Eshghi, Erfan, Rodenhiser, David I., Schenkel, Laila C., Lin, Hanxin, Skinner, Cindy, Ainsworth, Peter, Paré, Guillaume, Hood, Rebecca L., Bulman, Dennis E., Kernohan, Kristin D., Boycott, Kym M., Campeau, Philippe M., Schwartz, Charles, Sadikovic, Bekim

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Severe Neonatal Presentation of Mitochondrial Citrate Carrier (SLC25A1) Deficiency od Smith, Amanda, McBride, Skye, Marcadier, Julien L., Michaud, Jean, Al-Dirbashi, Osama Y., Schwartzentruber, Jeremy, Beaulieu, Chandree L., Katz, Sherri L., Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., Geraghty, Michael T., Harper, Mary-Ellen, Chakraborty, Pranesh, Lines, Matthew A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

17p13.3 microduplications are associated with split-hand/foot malformation and long-bone deficiency (SHFLD) od Armour, Christine M, Bulman, Dennis E, Jarinova, Olga, Rogers, Richard Curtis, Clarkson, Kate B, DuPont, Barbara R, Dwivedi, Alka, Bartel, Frank O, McDonell, Laura, Schwartz, Charles E, Boycott, Kym M, Everman, David B, Graham, Gail E

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe