Rezultaty - Bujakowska, Kinga

Moving Towards PDE6A Gene Supplementation Therapy od Bujakowska, Kinga M., Comander, Jason

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The CXC-Chemokine CXCL4 Interacts with Integrins Implicated in Angiogenesis od Aidoudi, Sallouha, Bujakowska, Kinga, Kieffer, Nelly, Bikfalvi, Andreas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Photoreceptor Cilia and Retinal Ciliopathies od Bujakowska, Kinga M., Liu, Qin, Pierce, Eric A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Changes in extracellular matrix cause RPE cells to make basal deposits and activate the alternative complement pathway od Fernandez-Godino, Rosario, Bujakowska, Kinga M, Pierce, Eric A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype–Phenotype Correlations, and Inheritance Models od Cremers, Frans P. M., Boon, Camiel J. F., Bujakowska, Kinga, Zeitz, Christina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Ift172 conditional knock-out mice exhibit rapid retinal degeneration and protein trafficking defects od Gupta, Priya R, Pendse, Nachiket, Greenwald, Scott H, Leon, Mihoko, Liu, Qin, Pierce, Eric A, Bujakowska, Kinga M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by missense mutations in the splicing factor gene PRPF31 od Wilkie, Susan E., Vaclavik, Veronika, Wu, Huimin, Bujakowska, Kinga, Chakarova, Christina F., Bhattacharya, Shomi S., Warren, Martin J., Hunt, David M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in Pre-mRNA Processing Factors 3, 8, and 31 Cause Dysfunction of the Retinal Pigment Epithelium od Farkas, Michael H., Lew, Deborah S., Sousa, Maria E., Bujakowska, Kinga, Chatagnon, Jonathan, Bhattacharya, Shomi S., Pierce, Eric A., Nandrot, Emeline F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Three Gene-Targeted Mouse Models of RNA Splicing Factor RP Show Late-Onset RPE and Retinal Degeneration od Graziotto, John J., Farkas, Michael H., Bujakowska, Kinga, Deramaudt, Bertrand M., Zhang, Qi, Nandrot, Emeline F., Inglehearn, Chris F., Bhattacharya, Shomi S., Pierce, Eric A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The importance of genetic testing as demonstrated by two cases of CACNA1F-associated retinal generation misdiagnosed as LCA od Men, Clara J., Bujakowska, Kinga M., Comander, Jason, Place, Emily, Bedoukian, Emma C., Zhu, Xiaosong, Leroy, Bart P., Fulton, Anne B., Pierce, Eric A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Prevalence and novelty of PRPF31 mutations in French autosomal dominant rod-cone dystrophy patients and a review of published reports od Audo, Isabelle, Bujakowska, Kinga, Mohand-Saïd, Saddek, Lancelot, Marie-Elise, Moskova-Doumanova, Veselina, Waseem, Naushin H, Antonio, Aline, Sahel, José-Alain, Bhattacharya, Shomi S, Zeitz, Christina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel RCBTB1 variants causing later-onset non-syndromic retinal dystrophy with macular chorioretinal atrophy od Catomeris, Andrew J., Ballios, Brian G., Sangermano, Riccardo, Wagner, Naomi E., Comander, Jason I., Pierce, Eric A., Place, Emily M., Bujakowska, Kinga M., Huckfeldt, Rachel M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel DFNB31 mutation associated with Usher type 2 syndrome showing variable degrees of auditory loss in a consanguineous Portuguese family. od Audo, Isabelle, Bujakowska, Kinga, Mohand-Saïd, Saddek, Tronche, Sophie, Lancelot, Marie-Elise, Antonio, Aline, Germain, Aurore, Lonjou, Christine, Carpentier, Wassila, Sahel, José-Alain, Bhattacharya, Shomi, Zeitz, Christina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Lrit3 Deficient Mouse (nob6): A Novel Model of Complete Congenital Stationary Night Blindness (cCSNB) od Neuillé, Marion, El Shamieh, Said, Orhan, Elise, Michiels, Christelle, Antonio, Aline, Lancelot, Marie-Elise, Condroyer, Christel, Bujakowska, Kinga, Poch, Olivier, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Longitudinal Clinical Follow-up and Genetic Spectrum of Patients With Rod-Cone Dystrophy Associated With Mutations in PDE6A and PDE6B od Khateb, Samer, Nassisi, Marco, Bujakowska, Kinga M., Méjécase, Cécile, Condroyer, Christel, Antonio, Aline, Foussard, Marine, Démontant, Vanessa, Mohand-Saïd, Saddek, Sahel, José-Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A hidden structural variation in a known IRD gene: a cautionary tale of two new disease candidate genes od Scott, Hilary A., Larson, Anna, Rong, Shi Song, Mehrotra, Sudeep, Butcher, Rossano, Chao, Katherine R., Wiggs, Janey L., Place, Emily M., Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A combined RNA-seq and whole genome sequencing approach for identification of non-coding pathogenic variants in single families od Bronstein, Revital, Capowski, Elizabeth E, Mehrotra, Sudeep, Jansen, Alex D, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Place, Emily, Sangermano, Riccardo, Bujakowska, Kinga M, Gamm, David M, Pierce, Eric A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease od Nassisi, Marco, De Bartolo, Giuseppe, Mohand-Said, Saddek, Condroyer, Christel, Antonio, Aline, Lancelot, Marie-Elise, Bujakowska, Kinga, Smirnov, Vasily, Pugliese, Thomas, Neidhardt, John, Sahel, José-Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Development and application of a next-generation-sequencing (NGS) approach to detect known and novel gene defects underlying retinal diseases od Audo, Isabelle, Bujakowska, Kinga M, Léveillard, Thierry, Mohand-Saïd, Saddek, Lancelot, Marie-Elise, Germain, Aurore, Antonio, Aline, Michiels, Christelle, Saraiva, Jean-Paul, Letexier, Mélanie, Sahel, José-Alain, Bhattacharya, Shomi S, Zeitz, Christina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Copy Number Variation Is An Important Contributor to the Genetic Causality of Inherited Retinal Degenerations od Bujakowska, Kinga M., Fernandez-Godino, Rosario, Place, Emily, Cosugar, Mark, Navarro-Gomez, Daniel, White, Joseph, Bedoukian, Emma C., Zhu, Xiaosong, Xie, Hongbo M., Gai, Xiaowu, Leroy, Bart P., Pierce, Eric A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe