Rezultaty - Bruttini, M

P-7 Clinical and electrophysiological feature of 13 Italian patients with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) od Fiorillo, C., Dubbioso, R., Ruggiero, L., Bruttini, M., Manganelli, F., Santoro, L.

Dokumenty pełnotekstowe

Mosaicism in Alport syndrome and genetic counselling od BRUTTINI, M., VITELLI, F., MELONI, I., RIZZARI, G., DELLA, V, MAZZUCCO, G., DE MARCHI, M., RENIERI, A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Non-collagen genes role in digenic Alport syndrome od Daga, S., Fallerini, C., Furini, S., Pecoraro, C., Scolari, F., Ariani, F., Bruttini, M., Mencarelli, M. A., Mari, F., Renieri, A., Pinto, A. M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms od Scala, E, Ariani, F, Mari, F, Caselli, R, Pescucci, C, Longo, I, Meloni, I, Giachino, D, Bruttini, M, Hayek, G, Zappella, M, Renieri, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis: a new X linked contiguous gene deletion syndrome? od Jonsson, J J, Renieri, A, Gallagher, P G, Kashtan, C E, Cherniske, E M, Bruttini, M, Piccini, M, Vitelli, F, Ballabio, A, Pober, B R

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mild brachydactyly type A1 maps to chromosome 2q35-q36 and is caused by a novel IHH mutation in a three generation family od Giordano, N, Gennari, L, Bruttini, M, Mari, F, Meloni, I, Baldi, C, Capoccia, S, Geraci, S, Merlotti, D, Amendola, A, Martini, G, Nuti, R, Gennari, C, Renieri, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

X-linked Alport syndrome: an SSCP-based mutation survey over all 51 exons of the COL4A5 gene. od Renieri, A., Bruttini, M., Galli, L., Zanelli, P., Neri, T., Rossetti, S., Turco, A., Heiskari, N., Zhou, J., Gusmano, R., Massella, L., Banfi, G., Scolari, F., Sessa, A., Rizzoni, G., Tryggvason, K., Pignatti, P. F., Savi, M., Ballabio, A., De Marchi, M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Immunological fingerprint of 4CMenB recombinant antigens via protein microarray reveals key immunosignatures correlating with bactericidal activity od Bartolini, E., Borgogni, E., Bruttini, M., Muzzi, A., Giuliani, M., Iozzi, S., Petracca, R., Martinelli, M., Bonacci, S., Marchi, S., Brettoni, C., Donati, C., Torricelli, G., Guidotti, S., Domina, M., Beninati, C., Teti, G., Felici, F., Rappuoli, R., Castellino, F., Del Giudice, G., Masignani, V., Pizza, M., Maione, D.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Human protective response induced by meningococcus B vaccine is mediated by the synergy of multiple bactericidal epitopes od Giuliani, M., Bartolini, E., Galli, B., Santini, L., Lo Surdo, P., Buricchi, F., Bruttini, M., Benucci, B., Pacchiani, N., Alleri, L., Donnarumma, D., Pansegrau, W., Peschiera, I., Ferlenghi, I., Cozzi, R., Norais, N., Giuliani, M. M., Maione, D., Pizza, M., Rappuoli, R., Finco, O., Masignani, V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe